Нарушения метаболизма пиримидинов
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
Наследственная оротовая ацидурия (258900*) | Уридин монофосфат синтаза | Биохимический профиль: повышенное содержание оротатов в моче Клинические признаки: Мегалобластная анемия, рецидивирующие инфекции, клеточные иммунодефициты, отклонения в развитии Лечение: Уридин, уридиловая и цитидиловая кислоты |
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы (274270*)
| Дигидропиримидиндегидрогеназа | Биохимический профиль: повышенный уровень в моче урацила, тимина и 5-гидроксиметилурацила Клинические признаки: при врожденной ошибке формы - рост и задержка развития, судороги, спастичность, микроцефалия При фармакогенетической форме - побочные реакции на 5-флуроурацил, в том числе миелосупрессия, нейротоксичность, кожные и желудочно-кишечные симптомы, смерть Лечение: нет специального лечения, за исключением отмены причинного препарата |
Дигидропиримидинурия (222748*) | Дигидропиримидиназа | Биохимический профиль: повышенные дигидроурацила и дигидротимина в моче Клинические признаки: варьируют; проблемы с кормлением, судороги, вялость, сонливость, метаболический ацидоз Иногда доброкачественные Лечение: не установлено |
Дефицит бета-уреидо пропионазы (613161*) | Бета-уреидопропионаза (участвует в синтезе бета-аланина) | Биохимический профиль: повышенные уровни в моче уреидопропионата и уреидобутирата Клинические признаки: Микроцефалия, задержка развития, дистония, сколиоз Лечение: не установлено |
Дефицит пиримидин 5'нуклеотидазы (266120*) | 5'-Монофосфат гидролаза | Биохимический профиль: конкретный профиль отсутствует Клинические признаки: гемолитическая анемия, базофильная зернистость Лечение: поддерживающее лечение |
Дефицит индуцируемоый активацией цитидиндезаминазы (гипер-IgM синдром типа II; 605257*) | Индуцируемая активацией цитидиндезаминаза | Биохимический профиль: высокий уровень IgM, низкий уроевень или отсутствие IgG и IgA Клинические признаки: рецидивирующие бактериальные инфекции, дефект переключения классов иммуноглобулинов Лечение: контроль инфекций |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||