Клеточный иммуннодефицит
Заболевание | Наследственность | Поврежденные гены | Клинические данные |
|---|---|---|---|
Аутосомно-доминантный или рецессивный | STAT1 (доминантный) AIRE (рецессивный) | Хронические или рецидивирующие кандидозные инфекции, онихомикоз, аутосомно-рецессивная аутоиммунная полиэндокринопатия – кандидоз- эктодермальная дистрофия (с гипопаратиреозом и недостаточностью коры надпочечников) | |
Аутосомно-доминантное наследование | Гены на участке хромосомы 22q11.2 Гены хромосомы 10p13 | Характерный внешний вид лица с низким расположением ушных раковин, врожденные пороки сердца (например, деформация дуги аорты), гипоплазия или аплазия вилочковой железы, гипопаратиреоз с гипокальциемической тетанией, рецидивирующие инфекции, задержки развития | |
Х-сцепленный | SH2D1A (тип 1) XIAP (тип 2) | Бессимптомно до начала вирусной инфекции Эпштейна-Барр, с последующим молниеносным или смертельным инфекционным мононуклеозом с печеночной недостаточностью, В-клеточными лимфомами, спленомегалией, апластической анемией | |
Аутосомно-рецессивные | ZAP-70 | Распространенные и оппортунистические инфекции Отсутствие клеток CD8 | |
AIRE = аутоиммунный регулятор; CD = кластеры дифференцировки; SH2D1A = SH2-домен, содержащий 1А; STAT = преобразователь сигнала и активатор транскрипции; XIAP = Х-сцепленный ингибитор апоптоза. | |||