Другие заболевания лизосом

Пикнодизостоз (265800*)

Катепсин К

Начало заболевания: раннее детство

Метаболиты в моче: не обнаружено

Клинические признаки: низкий рост, лобная и затылочная бугристость, задержка закрытия переднего родничка, микрогнатия, узкие неба, позднее прорезывание и длительное сохранение молочных зубов, гиподонтия, аплазия или гипоплазия ключиц, остеосклероз, чувствительность к переломам, сколиоз, спондилолизм, брахидактилия, ребристые ногти

Лечение: поддерживающая терапия, гормон роста может быть полезен

Болезнь накопления глутамил-рибозо-5-фосфата (305920*)

АДФ-рибозы протеина гидролаза

Начало заболевания: 1-й год жизни

Метаболиты в моче: протеинурия

Клинические признаки: грубые черты лица, гипотония, мышечная слабость и атрофия, потеря речи и зрения, судороги, неврологические ухудшения, атрофия зрительного нерва, нефроз, гипертония, почечная недостаточность, нарушения развития

Лечение: поддерживающее лечение

Болезнь накопления гликогена 2 типа (болезнь Помпе; 232300*)

См. таблицу Заболевания накопления гликогена и расстройства глюконеогенеза

—