Орально-лицевая расщелина — это врождённый дефект, при котором губа, нёбо или оба эти элемента не смыкаются по средней линии и остаются открытыми, образуя расщелину губы и/или расщелину нёба. Эти аномалии присутствуют при рождении и затрудняют кормление, и, позднее, развитие речи.
Расщелина губы, расщелина губы и неба и изолированная расщелина неба вместе называются оральными расщелинами, которые являются наиболее распространенными врожденными аномалиями головы и шеи, с общей распространенностью 1 на 600-1000 живорожденных детей (1, 2). (См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
Причинами являются как факторы окружающей среды, так и генетические факторы (3). Пренатальное употребление матерью табака (4) и алкоголя (5) или наличие у матери орофациальной расщелины или родственника первой степени родства с орофациальной расщелиной (6) связано с повышенным риском. Дефицит фолиевой кислоты также может являться фактором риска, особенно в период с момента зачатия и до конца первого триместра. Биодобавки с фолиевой кислотой рекомендуются всем пациентам при попытке забеременеть и во время беременности. Кроме того, более высокие дозы фолиевой кислоты требуются пациентам, принимающим антагонисты фолиевой кислоты, включая определенные противосудорожные препараты (например, фенитоин, вальпроат, карбамазепин).
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
MORRIS HUBERLAND/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Оральные расщелины делятся на 2 группы:
синдромные (30%);
Несиндромальные (70%) (3)
Синдромные оральные расщелины присутствуют у пациентов с распознанными врожденными синдромами или с несколькими врожденными аномалиями. Эти оральные расщелины, как правило, вызваны хромосомными аномалиями или определенными моногенными синдромами.
Внесиндромные (изолированные) оральные расщелиныприсутствуют у пациентов без сопутствующих аномалий или задержки развития. К развитию данного фенотипа могут приводить различные генетические варианты, включая патогенные варианты некоторых генов, связанных с синдромальными оральными расщелинами, что свидетельствует о значительном перекрытии между синдромальными и несиндромальными оральными расщелинами.
Расщепление может варьироваться от вовлечения только мягкого неба до полного расщепления мягкого и твердого неба, альвеолярного отростка верхней челюсти и губы. Самая легкая форма проявляться только раздвоенным язычком. Может возникнуть только изолированное расщепление губы без расщепления неба.
Расщепление неба затрудняет кормление и мешает развитию речи, повышает риск развития ушных инфекций. Цели лечения заключается в обеспечении нормального кормления, речи и развития лицевого скелета, а также направлено на предупреждение возникновения послеоперационных дефектов.
Общие справочные материалы
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res. 2019;111(18):1420-1435. doi:10.1002/bdr2.1589
2. Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. Lancet. 2009;374(9703):1773-1785. doi:10.1016/S0140-6736(09)60695-4
3. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet. 2011;12(3):167-178. doi:10.1038/nrg2933
4. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
5. DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT. First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol. 2008;168(6):638-646. doi:10.1093/aje/kwn186
6. Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
Диагностика расщелины губы и расщелины нёба
Объективное обследование
Направление к клиническому генетику
Генетические тесты
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии. Знание причины возникновения расщелины может помочь в выработке общей тактики ведения пациента. Также показано медико-генетическое консультирование для оценки рисков повторного возникновения.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих исследований не позволяют поставить диагноз, может быть рекомендовано проведение клинического секвенирования экзома или генома.
Лечение врожденных расщелин губы и твердого неба
Поддержка вскармливания
Хирургическое лечение
Начальное лечение, до хирургического вмешательства, зависит от конкретной аномалии, но может включать специально разработанные соски на бутылки (для облегчения тока питательной смеси или молока), ортодонтические приспособления (для окклюзии щели, чтобы ребенок мог сосать), устройства для питания, которые могут быть сжаты для доставки питательной смеси, фиксаторы и искусственное небо, которое повторяет форму собственного неба ребенка. Эпизоды острого среднего отита встречаются часто и требуют своевременного распознавания и лечения.
Окончательным методом лечения является хирургическое закрытие расщелины; однако выбор времени операции, которая может повлиять на зоны роста межчелюстной кости, остаётся спорным. Хейлопластика при изолированной расщелине губы традиционно проводится в возрасте от 3 до 6 месяцев, однако предварительные исследования показали, что ранняя пластика расщелины губы (< 1 месяца) эффективна и имеет сопоставимую с традиционными сроками частоту нежелательных явлений (1, 2). Крупное рандомизированное исследование показало, что при изолированной расщелине неба первичная пластика в возрасте 6 месяцев предпочтительнее, чем в 12 месяцев, так как она улучшает речь и снижает частоту развития небно-глоточной недостаточности (3). При расщелине губы и нёба часто проводится двухэтапная операция. Пластика расщелины губы, носа и мягкого нёба выполняется в младенческом возрасте (до 6 месяцев) (4). Оставшийся дефект твердого неба устраняют в возрасте 9–18 месяцев (5). Также описано проведение комбинированной пластики в возрасте 7 месяцев. Хирургическое вмешательство может привести к значительному улучшению, но при тяжелой деформации или неадекватном лечении у пациентов может сохраняться гнусавость, измененный внешний вид и могут быть позывы к рвоте.
Рекомендуются стоматологическое и ортодонтическое лечение, занятия с логопедом и генетическое консультирование (4).
Справочные материалы по лечению
1. Wlodarczyk JR, Wolfswinkel EM, Liu A, et al. Early Cleft Lip Repair: Demonstrating Efficacy in the First 100 Patients. Plast Reconstr Surg. 2022;150(5):1073-1080. doi:10.1097/PRS.0000000000009634
2. Stanton E, Roohani I, Shakoori P, et al. Comparing Outcomes of Traditional Lip Repair Versus Early Cleft Lip Repair on a National Scale. Ann Plast Surg. 2024;92(2):194-197. doi:10.1097/SAP.0000000000003771
3. Gamble C, Persson C, Willadsen E, et al. Timing of Primary Surgery for Cleft Palate. N Engl J Med. 2023;389(9):795-807. doi:10.1056/NEJMoa2215162
4. Lewis CW, Jacob LS, Lehmann CU; SECTION ON ORAL HEALTH. The Primary Care Pediatrician and the Care of Children With Cleft Lip and/or Cleft Palate. Pediatrics. 2017;139(5):e20170628. doi:10.1542/peds.2017-0628
5. Fell M, Davies A, Davies A, et al. Current Surgical Practice for Children Born with a Cleft lip and/or Palate in the United Kingdom. Cleft Palate Craniofac J. 2023;60(6):679-688. doi:10.1177/10556656221078151
