Врожденные аномалии челюсти включают отсутствие, деформацию или неполное развитие челюсти, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами.
Клинический генетик может помочь в проведении обследования даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии. Идентификация основного синдрома важна для прогноза и семейного консультирования. (См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих тестов неинформативны, может быть рекомендовано проведение клинического секвенирования экзома или генома.
Микрогнатия (маленькая нижняя челюсть)
Врожденная микрогнатия встречается примерно у 1 из 20 000 новорожденных и может наблюдаться при сотнях генетических синдромов (1).
Микрогнатия является частым проявлением последовательности Пьера Робена, характеризуется U-образной расщелиной мягкого неба и обструкцией верхних дыхательных путей, вызванной глоссоптозом (западением языка к задней стенке глотки). Обеспечение проходимости дыхательных путей может быть сложной задачей как из-за небольших размеров структур челюсти и ротоглотки, так и из-за заднего положения языка, который может перекрывать глотку. Кормление может быть затруднено. Пронированная (выдвижение нижней челюсти вперед) позиция во время кормления может помочь, но несогласованные глотания могут потребовать установки назогастрального зонда или гастростомы для кормления ребенка. Если цианоз или дыхательные проблемы сохраняются, могут потребоваться трахеостомия или хирургическое вмешательство, чтобы закрепить язык в переднем положении (например, подшивание его к внутренней поверхности нижней губы). Также может присутствовать кондуктивная тугоухость, поэтому показано отологическое обследование.
Согласно ряду исследований, более половины пациентов с микрогнатией имеют сопутствующие аномалии, указывающие на наличие хромосомного дефекта или генетического синдрома (2–4). Некоторые диагнозы, которые следует заподозрить, включают синдром Тричер Коллинза (связанный с антимонголоидным разрезом глаз, колобомой века, неправильной ушной раковиной [микротия] и потерей слуха), синдром Нагера, синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральный) и церебро-косто-мандибулярный синдром. Рентгенограммы или КТ обычно выполняются для более точного определения анатомии.
Хирургическое расширение нижней челюсти может улучшить ее внешний вид и функции. При типичной методике, называемой дистракционным остеогенезом, проводят остеотомию и фиксируют расширяющий аппарат (дистрактор) к обеим частям кости. Со временем, расстояние между двумя фрагментами кости увеличивают, и между ними образуется новая кость, увеличивая тем самым размеры нижней челюсти.
Справочная информация по микрогнатии (маленькая нижняя челюсть)
1. Chen Q, Zhao Y, Qian Y, Lu C, Shen G, Dai J. A genetic-phenotypic classification for syndromic micrognathia. J Hum Genet. 2019;64(9):875-883. doi:10.1038/s10038-019-0630-4
2. Mouthon L, Busa T, Bretelle F, et al. Prenatal diagnosis of micrognathia in 41 fetuses: Retrospective analysis of outcome and genetic etiologies. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2365-2373. doi:10.1002/ajmg.a.61359
3. Nicolaides KH, Salvesen DR, Snijders RJ, Gosden CM. Fetal facial defects: associated malformations and chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther. 1993;8(1):1-9. doi:10.1159/000263740
4. Breugem CC, Evans KN, Poets CF, et al. Best Practices for the Diagnosis and Evaluation of Infants With Robin Sequence: A Clinical Consensus Report. JAMA Pediatr. 2016;170(9):894-902. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.0796
Агнатия
Врожденное отсутствие мыщелкового отростка (а иногда и венечного отростка, ветви и фрагмента тела челюсти) является тяжелым пороком. Нижняя челюсть смещается в пораженную сторону, что приводит к формированию серьезного неправильного прикуса; здоровая сторона вытянута и уплощена. Аномалии наружного, среднего и внутреннего уха, височной кости, околоушной железы, жевательных мышц и лицевого нерва часто сопутствуют друг другу (1). Синдромы, которые необходимо заподозрить, включают агнатию-голопрозэнцефалию, отоцефалию, тяжелую форму церебро-косто-мандибулярного синдрома и синдром Ивемарка.
Рентгенография или лицевая КТ нижней челюсти и височно-нижнечелюстного сустава показывают степень недоразвития и отличают агенезию от других состояний, которые приводят к похожим дефектам лица, но не связанных с серьезными нарушениями развития лицевого скелета. Лицевая КТ обычно проводится на этапе подготовки к операции.
Лечение агнатии заключается в быстрой реконструкции с аутотрансплантацией кости (реберно-хрящевой трансплантат) для ограничения прогрессирования лицевых деформаций. Трансплантаты костей и хрящей, лоскуты и трансплантаты мягких тканей используют для дальнейшего достижения симметрии лица. Все чаще используется дистракционный остеогенез, при котором выполняется остеотомия и к обеим частям нижней челюсти прикрепляется дистракционное (сепараторное) устройство. Ортодонтическое лечение в раннем подростковом возрасте помогает исправить неправильный прикус.
Справочные материалы по агнатии
1. Dubucs C, Chassaing N, Sergi C, et al. Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex. Clin Oral Investig. 2021;25(3):1353-1362. doi:10.1007/s00784-020-03443-w
Ретрогнатия верхней челюсти
Ретрогнатия верхней челюсти - это недоразвитие верхнечелюстных костей, которые вызывают смещение назад средней части лица и создают иллюзию выпуклости (выступающей вперед) нижней челюсти.
Рентгенограммы или КТ лица показывают степень недоразвития.
В зависимости от степени тяжести лечение гипоплазии верхней челюсти может включать хирургическое вмешательство или ношение ортодонтического головного убора.
На этой фотографии показан пациент с гипоплазией верхнечелюстной кости (маленькая верхняя челюсть) в дополнение к гипертелоризму глаза. У нее также есть другие лицевые деформации, включая плоскую переносицу, монголоидный разрез глаз, эпикантус, низко посаженные уши и ретрогнатизм.
