К врожденным аномалиям уха относятся отсутствующие, деформированные или неполноценно развитые уши.
Распространенность врожденных пороков развития наружного уха составляет примерно 1 на 700 (1). (См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
Микротия и атрезия внешнего слухового прохода (которая вызывает кондуктивную тугоухость) сопровождаются пороками развития ушной раковины. Эти пороки развития часто выявляют сразу или вскоре после рождения. Иногда, школьные скрининговые тесты выявляют частичную окклюзию наружного слухового прохода у детей с нормальной ушной раковиной. Наружное ухо может быть деформировано или недоразвито. В тяжелых случаях может отсутствовать слуховой проход.
Низкая посадка ушей – ушные раковины расположены ниже их обычного положения на голове. При низкой посадке ушей верхняя часть ушной раковины расположена ниже горизонтальной линии, соединяющей внешние уголки глаз. Эта аномалия связана с рядом генетических синдромов и часто с задержкой развития.
Ушные свищи и ушные привески являются незначительными аномалиями, обычно расположенными впереди от ушной раковины. Пациенты с этими аномалиями должны быть обследованы на тугоухость и другие врожденные расстройства (например, аномалии почек и ушные свищи при бранхио-ото-ренальном синдроме). Частота почечных аномалий увеличивается у людей с ушными ямками, поэтому следует рассмотреть вопрос о проведении УЗИ почек.
Для выявления возможных дополнительных костных мальформаций необходимо провести Проверку остроты слуха и КТ височной кости.
Эта фотография демонстрирует одностороннюю микротию.
Эта фотография демонстрирует одностороннюю микротию.
© Springer Science+Business Media
У этого ребенка наблюдается низкое расположение ушных раковин, а также другие характерные черты лица при синдроме r(18).
У этого ребенка наблюдается низкое расположение ушных раковин, а также другие характерные черты лица при синдроме r(18)
© Springer Science+Business Media
На данной фотографии изображен ребенок с 2 ушными ямками. Черная стрелка указывает на более распространенную преаурикулярную фистулу, а белая стрелка – на менее распространенную фистулу на завитке неподалеку от бугорка завитка.
На данной фотографии изображен ребенок с 2 ушными ямками. Черная стрелка указывает на более распространенную преаурикул
© Springer Science+Business Media
Преаурикулярная папиллома (указана стрелкой) является распространенной врожденной аномалией.
Преаурикулярная папиллома (указана стрелкой) является распространенной врожденной аномалией.
© Springer Science+Business Media
Эта фотография демонстрирует одностороннюю микротию.
Эта фотография демонстрирует одностороннюю микротию.
© Springer Science+Business Media
У этого ребенка наблюдается низкое расположение ушных раковин, а также другие характерные черты лица при синдроме r(18).
У этого ребенка наблюдается низкое расположение ушных раковин, а также другие характерные черты лица при синдроме r(18)
© Springer Science+Business Media
На данной фотографии изображен ребенок с 2 ушными ямками. Черная стрелка указывает на более распространенную преаурикулярную фистулу, а белая стрелка – на менее распространенную фистулу на завитке неподалеку от бугорка завитка.
На данной фотографии изображен ребенок с 2 ушными ямками. Черная стрелка указывает на более распространенную преаурикул
© Springer Science+Business Media
Преаурикулярная папиллома (указана стрелкой) является распространенной врожденной аномалией.
Преаурикулярная папиллома (указана стрелкой) является распространенной врожденной аномалией.
© Springer Science+Business Media
Общие справочные материалы
1. Zhou X, Fang J, Wang X, et al. Epidemiology of congenital malformations of the external ear in Hunan Province, China, from 2016 to 2020. Medicine (Baltimore). 2024;103(15):e37691. doi:10.1097/MD.0000000000037691
Диагностика врожденных аномалий уха
Объективное обследование
Оценка слуха
Иногда визуализация височной кости
Иногда УЗИ почек
Иногда генетические тесты
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии.
Часто проводится оценка слуха.
При микротии или атрезии наружного слухового прохода проводится КТ височных костей.
УЗИ почек проводится пациентам с преаурикулярными свищами, преаурикулярными придатками или другими признаками синдромов, поражающих почки.
При обследовании пациентов с врожденными черепно-лицевыми аномалиями следует рассмотреть вопрос о проведении хромосомного микроматричного анализа, специфических генетических тестов или тестов с более обширной панелью генов. Если результаты этих исследований не позволяют поставить диагноз, может быть рекомендовано проведение клинического секвенирования экзома или генома.
Лечение врожденных аномалий уха
Хирургическое лечение
Слухопротезирование
Лечение аномалий уха может включать в себя хирургическое вмешательство и применение слухового аппарата костной проводимости, в зависимости от того, является ли мальформация односторонней или двусторонней; влияет ли она на слух, обучение и социальное развитие (1); и имеются ли осложнения (например, поражение лицевого нерва, холестеатома, средний отит).
Хирургическое вмешательство может включать реконструкцию ушной раковины и создание наружного слухового канала, барабанной перепонки и слуховых косточек. Неонатальное моделирование ушной раковины, или использование пластыря и мягкой силиконовой формы для коррекции формы уха, может быть эффективным у некоторых пациентов с пороком развития или деформацией наружного уха (2).
Справочные материалы по лечению
1. Lieu JEC, Kenna M, Anne S, Davidson L. Hearing Loss in Children: A Review. JAMA. 2020;324(21):2195-2205. doi:10.1001/jama.2020.17647
2. Joukhadar N, McKee D, Caouette-Laberge L, Bezuhly M. Management of Congenital Auricular Anomalies. Plast Reconstr Surg. 2020;146(2):205e-216e. doi:10.1097/PRS.0000000000006997
