Синдром Герстманна–Штройсслера–Шейнкера (ГШШ) является редким прионным заболеванием головного мозга, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и обычно развивается в среднем возрасте.
Синдром Герстманна-Штройсслера-Шейнкера (ГШШ) встречается во всех регионах мира, хотя и примерно в 100 реже, чем болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) (1). Заболевание дебютирует в более раннем возрасте (40 лет против 60 лет), а средняя ожидаемая продолжительность жизни выше по сравнению с классической формой болезни Крейтцфельдта–Якоба (5 лет против 6 месяцев).
У больных с мозжечковой дисфункцией развивается мозжечковая атаксия, дизартрия и нистагм. Могут присоединиться парез взора, глухота, паркинсонизм, деменция, гипорефлексия и патологические подошвенные рефлексы. Миоклонические судороги встречаются реже, чем при БКЯ.
При наличии характерных симптомов и семейного анамнеза у лиц молодого возраста (≤ 45 лет) более вероятен синдром ГШШ. МРТ головного мозга (аномалии на диффузионно-взвешенных изображениях, наблюдаемые при сБКЯ) и исследование ЦСЖ (RT-QuIC и другие маркеры повреждения нейронов, как при сБКЯ) иногда могут указывать на прионную болезнь, но эти диагностические тесты менее чувствительны при ГШШ. Генетическое исследование может подтвердить диагноз.
Существует только поддерживающее лечение ГШШ.
Справочные материалы
1. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G. Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — A modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol. 153:243-269, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
