Наследственная спастическая параплегия включает в себя группу редких наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим спинальным несегментарным спастическим парезом ног, иногда сочетающимся с умственной отсталостью, судорожным синдромом и другими симптомами. Диагноз устанавливают на основании клинических проявлений и иногда с помощью генетического исследования Лечение симптоматическое, в том числе препараты для уменьшения спастичности.
(См. также Обзор заболеваний спинного мозга (Overview of Spinal Cord Disorders)).
Генетическая природа наследственной спастической параплегии варьирует в широких пределах, для многих форм генетический дефект неизвестен. Известно более 80 мутаций генов, связанных с наследственной спастической параплегией (1).
При всех подвидах этой патологии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных трактах и в меньшей степени задних столбах и спиноцеребеллярных трактах; иногда дегенерация захватывает и клетки переднего рога спинного мозга.
Дебют заболевания может развиться в любом возрасте (от первого года жизни до пожилого возраста) в зависимости от генетической формы патологии. Наследственная спастическая параплегия поражает представителей обоих полов.
Справочные материалы
1. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). An online catalog of human genes and genetic disorders. Accessed January 27, 2025.
Симптоматика наследственной спастической параплегии
Симптомы и признаки наследственной спастической параплегии включают в себя спастический парез ног, прогрессирующее ухудшение ходьбы, гиперрефлексию, клонусы, извращенный подошвенный рефлекс. Дисфункция мочеиспускания встречается относительно часто, при этом императивные позывы являются ранним проявлением. Чувствительность обычно сохраняется, хотя при обследовании может выявляться лёгкое снижение вибрационной чувствительности в дистальных отделах. Руки обычно не поражаются. Неврологический дефицит не соответствует какому-либо определенному сегменту спинного мозга.
При некоторых формах у пациентов развивается и другая неврологическая симптоматика (например, мозжечковые и глазодвигательные нарушения, экстрапирамидные симптомы, атрофия зрительного нерва, дегенерация сетчатки, потеря слуха, умственная отсталость, деменция, эпилепсия, полинейропатия, дисморфические особенности [например, макроцефалия, микроцефалия, низкий рост, лицевые дисморфизмы и другие сложные деформационные синдромы]).
Диагностика наследственной спастической параплегии
Сбор анамнеза и физикальное обследование
Иногда генетические тесты
При наличии признаков наследственной спастической параплегии и наличии у родственников схожей патологии следует подозревать наследственный спастический парапарез.
Диагноз наследственной спастической параплегии устанавливается на основании исключения остальных причин и, в некоторых случаях (например, если причина не ясна), при помощи генетических анализов. Рекомендуется генетическая консультация.
Лечение наследственной спастической параплегии
Симптоматическое, в том числе препараты для купирования спастичности
Лечение всех форм наследственной спастической параплегии симптоматическое. Баклофен или тизанидин назначают для уменьшения спастичности (1). Альтернативами являются диазепам, клоназепам, дантролен и ботулотоксин (ботулотоксин типа A или ботулотоксин типа B). Для лечения спастичности мочевого пузыря могут использоваться антихолинергические средства, такие как оксибутинин.
Физиотерапия и физические упражнения могут помочь поддерживать подвижность и мышечную силу, улучшить диапазон движения и выносливость, уменьшить утомляемость и предотвратить спазмы. Некоторым пациентам пригождаются шины, трости или костыли.
Справочные материалы по лечению
1. Shribman S, Reid E, Crosby AH, Houlden H, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2019;18(12):1136-1146. doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2
Основные положения
При всех подвидах наследственной спастической параплегии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных путях и в меньшей степени – в задних столбах и спиномозжечковых путях.
У пациентов отмечается спастическая парапарезия, сопровождающаяся прогрессирующими нарушениями походки, гиперрефлексией, клонусом и разгибательной реакцией подошвенных рефлексов; некоторые формы заболевания вызывают экстраспинальные неврологические нарушения.
Следует заподозрить наследственную спастическую параплегию у пациентов с семейным анамнезом и признаками спастической параплегии; необходимо исключить другие причины и, если диагноз неясен, при возможности провести генетическое тестирование.
Лечить симптомы (например, баклофен или тизанидин при спастичности, физиотерапия).
