Синдром мышечной скованности – это заболевание ЦНС, которое вызывает прогрессирующую мышечную ригидность и спазмы мышц.
Синдром мышечной скованности поражает центральную нервную систему (ЦНС), но имеет нейромышечные проявления.
Большинство пациентов с синдромом мышечной скованности имеют антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (ДГК), ферменту, участвующем в синтезе ингибирующего нейротрансмиттера ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты). Синдром "ригидного человека" может быть
Аутоиммунный
Паранеопластический
Идиопатический
Аутоиммунное поражение встречается у пациентов с сахарным диабетом 1-го типа, а также при других аутоиммунных заболеваниях, включая тиреоидит, витилиго и пернициозную анемию. Имеются аутоантитела к ряду белков, участвующих в работе ГАМК-ергических синапсов; они воздействуют преимущественно на тормозные нейроны, берущие начало в передних рогах спинного мозга.
Паранеопластический тип встречается редко. Антиамфифизиновые антитела присутствуют часто; а антитела к ДГК, как правило нет. Паранеопластический синдром "скованного человека" чаще всего ассоциируется с раком молочной железы, но также может возникать у пациентов с раком легких, почек, щитовидной железы, толстой кишки или лимфомой Ходжкина.
Симптомы и признаки синдрома скованного человека
Клинические проявления синдрома скованного человека одинаковы независимо от генеза заболевания. Отмечается прогрессирующая ригидность и спазмы мышц туловища и живота, в меньшей степени – конечностей. При осмотре выявляются лишь гипертрофия и ригидность мышц. Синдром "ригидного человека", как правило, прогрессирует, приводя к скованности во всем теле и инвалидности.
Диагностика синдрома скованного человека
Диагноз синдрома мышечной скованности основывается на выявлении симптомов и подтверждается результатами исследования на наличие антител, ответом на диазепам и результатами электромиографии (ЭМГ), которые демонстрируют электрическую активность, соответствующую, по-видимому, нормальному сокращению.
Лечение синдрома мышечной скованности
Бензодиазепины (диазепам или клоназепам)
Спазмолитические препараты (баклофен)
Противоэпилептические препараты (габапентин, вигабатрин)
Внутривенное введение иммуноглобулина (ВВИГ)
Иногда назначают ритуксимаб или плазмаферез.
При синдроме мышечной скованности применяется симптоматическая терапия. Диазепам и клоназепам наиболее стабильно уменьшают мышечную ригидность и рассматриваются в качестве терапии первой линии, однако их применение может сопровождаться развитием нежелательных явлений (сонливость, повышенная утомляемость), также существует риск формирования лекарственной зависимости. Возможно рассмотрение вопроса о назначении баклофена перорально или интратекально (с соблюдением крайней осторожности во избежание подтекания раствора через катетер). Габапентин является наиболее часто применяемым в клинических исследованиях противоэпилептическим препаратом и эффективен при лечении мышечных спазмов. Данные рекомендации подтверждаются результатами обсервационных исследований при отсутствии рандомизированных клинических испытаний.
Глюкокортикоиды продемонстрировали ограниченную эффективность и их следует избегать из-за побочных эффектов, связанных с длительным применением высоких доз, необходимых для купирования симптомов.
Внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ) может быть эффективен у пациентов, резистентных к терапии вышеуказанными ГАМК-ергическими и спазмолитическими препаратами (1). Если пациенты не отвечают на внутривенный иммуноглобулин (Ig в/в), можно рассмотреть вопрос о применении ритуксимаба (2) или плазмообмене.
Справочные материалы по лечению
1. Dalakas MC. Therapies in Stiff-Person Syndrome: Advances and Future Prospects Based on Disease Pathophysiology. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023;10(3):e200109. Published 2023 Apr 14. doi:10.1212/NXI.0000000000200109
2. Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al. Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions. Cureus. 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
Основные положения
Синдром "ригидного человека" может быть аутоиммунным, паранеопластическим или идиопатическим.
Синдром мышечной скованности влияет на ЦНС, но, в основном, вызывает скованность и ригидность мышц туловища и живота.
Диагностика основана на симптомах, реакции на препарат диазепам, результатах анализа антител и исследований ЭМГ.
Медикаментозное лечение осуществляется с помощью диазепама или, при неэффективности, баклофена. Другие варианты лечения включают использование ВВИГ, ритуксимаба и плазмафереза.
