Дефицит молибдена

Молибден (Мо) является составной частью коферментов, необходимых для активности ксантиноксидазы, сульфит оксидазы, и альдегид оксидазы.

О генетически обусловленном и алиментарном дефиците молибдена сообщалось, но редко (1). Генетически обусловленный дефицит сульфитной оксидазы был описан у ребенка в 1967 году. Он возник в результате неспособности сформировать кофермент молибдена, несмотря на наличие адекватного количества молибдена. Дефицит вызвал умственную отсталость, судороги, опистотонус, дислокацию хрусталика.

У пациента, в течение длительного времени получавшего полное парентеральное питание, возник дефицит молибдена, результатом чего стало снижение активности сульфитоксидазы и интоксикация сульфитами. Симптомами были тахикардия, учащенное дыхание, головная боль, тошнота, рвота и кома. Лабораторные исследования показали высокие уровни сульфита и ксантина и низкий уровень сульфатов и мочевой кислоты в крови и моче. Назначение молибдата аммония в дозе 300 мкг/день внутривенно привело к полному выздоровлению.