Кожные порфирии обусловлены дефицитом (а в одном случае – избытком) некоторых ферментов пути биосинтеза гема (см. таблицу ), приводящим к сравнительно постоянной выработке в печени или костном мозге фототоксичных порфиринов. Эти порфирины накапливаются в коже, и под действием солнечного света [видимой и близкой к ультрафиолету (УФ) части спектра] генерируют свободные радикалы, которые и являются причиной рецидивирующих или непрекращающихся повреждений кожи.
(См. также Обзор порфирий).
Кожные порфирии включают:
Поздняя кожная порфирия (ПКП)
Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП—см. таблицу Некоторые менее распространенные порфирии)
Х-сцепленная протопорфирия (X-ПП), иногда рассматриваемая как клинический вариант ЭПП
Гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП—см. таблицу Некоторые менее распространенные порфирии), иногда рассматриваемая как один из типов ПКП (крайне редкая)
Острые порфирии, вариегатная порфирия (ВП) и наследственная копропорфирия (НКП) также могут иметь кожные проявления.
При всех кожных порфириях, за исключением эритропоэтической протопорфирии и Х-сцепленной протопорфирии, повышенная светочувствительность кожи проявляется ее легкой ранимостью и буллезными высыпаниями. Изменения кожи обычно возникают на открытых травмируемых участках тела (лице, шее, тыльной стороне ладоней и предплечий). Кожные реакции развиваются исподволь, и больные часто не знают, что им нельзя находиться на солнце. В отличие от этого, при эритропоетической протопорфирии и сцепленной с Х-хромосомой протопорфирии светочувствительность проявляется уже в первые минуты или часы пребывания на солнце и сопровождается болью (как от ожога), которая сохраняется часами, зачастую без образования волдырей и видимых признаков поражения кожи. Однако возможны отечность и эритема.
При кожных порфириях часто встречаются хронические поражения печени.
Все кожные порфирии сопровождаются повышением общего уровня порфиринов в плазме, и диагноз устанавливают, измеряя уровень порфиринов в эритроцитах, плазме, моче, кале, а также с помощью генетического или ферментного анализа. Лечение включает в себя предотвращение воздействия солнечного света, меры по защите кожи, а иногда и другие вмешательства, в зависимости от типа заболевания.
