Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Трисомия по 18 хромосоме

(синдром Эдвардса; трисомия Е)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания июн 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития, включая тяжелую микроцефалию, пороки сердца, выпуклый затылок, низко посаженные уши неправильной формы и характерное искаженное выражение лица. Пренатальная диагностика проводится с помощью цитогенетического тестирования; послеродовая диагностика проводится с помощью исследования периферической крови. Лечение носит поддерживающий характер.

Трисомию 18-й хромосомы случается с частотой 1/6000 живорожденных, однако часто встречаются спонтанные выкидыши. Более 95% детей с этой патологией имеют полную трисомию по 18 хромосоме. Дополнительная хромосома почти всегда материнского происхождения, и чем старше мать, тем выше риск возникновения этого заболевания. Соотношение женщин и мужчин составляет 3:1.

Клинические проявления

Часто существует предродовая история слабой активности плода, многоводия, небольшой плаценты и одной пупочной артерии. Размер тела во внутриутробном периоде и при рождении заметно меньше характерного для гестационного возраста размера, имеются гипотония и выраженная гипоплазия скелетных мышц и подкожно-жировой клетчатки. Крик слабый, ответ на звуковой раздражитель снижен. Глазничные гребешки гипопластичные, расстояние между пальпебральными щелями короткое, рот и челюсти маленькие, все эти характеристики придают лицу обиженный вид. Микроцефалия, выпуклый затылок, низко посаженные неправильные уши, узкий таз и короткая грудина являются общими проявлениями.

При сжатом кулаке указательный палец часто перекрывает 3-й и 4-й пальцы. Дистальный сгиб на 5-м пальце часто отсутствует. Общим признаком являются чрезмерные кожные складки, особенно на задней части шеи. Ногти гипопластичные, а большой палец укорочен и часто изогнут дорсально. Распространены косолапость и выпуклое дно ступни. Тяжелые врожденные пороки сердца – обычное явление, особенно открытый артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки. Часто выявляют аномалии легких, диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, брюшной стенки, почек и мочеточников. У мальчиков может развиться крипторхизм. Общие проявления включают мышечные грыжи и/или разделение прямых мышц брюшной стенки.

Характерные физические признаки трисомии 18

Диагностика

  • Пренатальная биопсия ворсин хориона и/или амниоцентез с цитогенетическим исследованием кариотипа, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и/или хромосомный микроматричный анализ (CMA)

Диагноз трисомии 18 может быть заподозрен постнатально по внешнему виду, или внутриутробно при ультразвуковом исследовании (например, по аномалиям конечностей и задержке роста плода), или результатам биохимического скрининга беременности или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) с использованием свободных фрагментов ДНК плода, полученных из образца материнской крови. Чувствительность и специфичность НИПС для трисомии 18 относительно низкая по сравнению с трисомией 21.

Внутриутробным подтверждением является цитогенетическое тестирование (кариотипирование, FISH-анализ и/или хромосомный микроматричный анализ) образцов, полученных путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, или постнатально путем тестирования периферической крови у женщин, которые не желали проводить дополнительные процедуры во время беременности. Трисомия 18, выявленная при биопсии ворсинок хориона, может служить основанием для дальнейшего исследования либо путем амниоцентеза или постнатального обследования, поскольку трисомия может представлять собой ограниченый плацентарный мозаицизм, при котором анеуплоидия присутствует в плаценте, но не обнаруживается у плода.

Подтверждающие тестирование также выполняется в случаях, заподозренных на основании НИПС, особенно когда результат скрининга является сомнительным или неоднозначным; у молодых женщин, у которых низкая прогностическая ценность положительного результата НИПС; и для диагностики других хромосомных нарушений плода. Решения о дальшейшем ведении, в том числе прерывании беременности, не должны приниматься исключительно на основании результатов НИПС. См. также Рекомендации относительно тестирования свободных фрагментов ДНК плода (practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing) Комитета по генетике Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists [ACOG] Committee on Genetics) и Медицинского общества матери и плода (Society for Maternal–Fetal Medicine [SMFM]).

Лечение

  • Поддерживающая терапия

Специфическое лечение синдрома трисомии 18 хромосомы отсутствует. Более, чем 50% детей с данной патологией умирают в течение первой недели; только от 5% до 10% выживают в течение 1-го года жизни. Выжившие дети имеют выраженную задержку в развитии и инвалидность. Поддержка семьи имеет решающее значение.

В последнее время выживаемость у детей с трисомией 18 хромосомы увеличилась, что привело к признанию повышения риска возникновения солидных опухолей органов (например, гепатобластомы, опухоли Вильмса). Рекомендуется наблюдение за опухолью. Несмотря на то, что специфика является спорной, был предложен следующий протокол (1):

  • Уровень альфа-фетопротеина (АФП) в начале исследования и каждые 3 месяца до достижения возраста 4 лет (при гепатобластоме)

  • УЗИ брюшной полости каждые 3 месяца до достижения возраста 4 лет (при гепатобластоме и опухоли Вильмса)

  • УЗИ почек каждые 3 месяца в возрасте от 4 до 7 лет (при опухоли Вильмса)

Справочные материалы по лечению

Дополнительная информация

Ниже приведен англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что THE MANUAL не несет ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ