Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Микроделеционные и микродупликационные синдромы

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания июн 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Микроделеционные и микродупликационные синдромы являются заболеваниями, вызванными ультрамикроскопическими делециями или дупликациями функционально сцепленных генов на определенных участках хромосом. Постнатально диагноз предполагается на основании клинических проявлений и подтверждается предпочтительно хромосомным микроматричным анализом или флуоресцентной гибридизацией in situ.

Синдромы микроделеции лучше изучены, чем синдромы микродупликации, значение многих микродупликаций до сих пор не известно. В последние годы были более четко определены взаимные дупликации таких хорошо известных микроделеций, как 22q11.2 и 7q11.23.

Микроделеционные синдромы отличаются от синдромов хромосомной делеции, при которых хромосомные делеции, как правило, заметны во время определения кариотипа из-за их большего размера (обычно > 5 мегабаз), в то время как аномалии при микроделеционных синдромах затрагивают более мелкие сегменты (обычно 1-3 мегабазы) и обнаруживаются только с помощью флуоресцентных зондов (флуоресцентной гибридизации in situ), а также хромосомного микроматричного анализа. Тот или иной генный сегмент может быть удален и дублирован (так называемая обратная дупликация). Клинический эффект микроскопической обратной дупликации как правило, одинаков, однако менее сильный, чем у делеций, которые включат в себя одинаковый сегмент. Термин синдром смежного гена, как правило, относится к состоянию, которое обычно связано с микроделециями, но также может быть связано с микродупликациями, при которых гены сгруппированы вместе. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения.)

Большинство клинически значимых микроделеций и микродупликаций, вероятно, возникают нерегулярно; однако, родителям с легким нарушением диагноз может быть поставлен, когда было проведено пренатальное тестирование после обнаружения того, что у ребенка есть аномалия.

Были выявлены многочисленные синдромы микроделеции с широкой вариацией проявлений болезни ({blank} Примеры микроделеционных синдромов).

Реципрокная микродупликация с участием хромосомы 17p11.2 ассоциирована с синдромом Потоцки-Лупски. Младенцы с этим расстройством имеют гипотонию, проблемы с питанием, отсутствие прибавки в весе, пороки сердца, задержку развития и аутизм.

Таблица
icon

Примеры микроделеционных синдромов

Синдром

Делеции хромосом

Описание

синдром Алажиля

20p.12

Холестаз, малое число желчных протоков, пороки сердца, стеноз легочной артерии, бабочковидные позвонки, задний эмбриотоксон глаза

синдром Ангельмана

На материнской хромосоме 15q11

Припадки, марионетко-подобная атаксия, частый смех, хлопание в ладоши, тяжелая умственная отсталость

Синдром Ди Джорджи (аномалия Ди Джорджи, велокардиофациальный синдром, синдром 3-го и 4-го глоточных мешков, аплазия тимуса)

22q11.21

Гипоплазия или отсутствие тимуса и паращитовидных желез, пороки сердца, расщелина неба, умственная отсталость, психические расстройства

Синдром Лангера-Гидиона (трихоринофалангеальный синдром тип II)

8q24.1

Экзостоз, конические эпифизы, редкие волосы, нос картошкой, потеря слуха, умственная отсталость

синдром Миллера-Дикера

17p13.3

Лизэнцефалия; короткий, вздернутый нос; тяжелая задержка роста; припадки; тяжелая умственная отсталость

На отцовской хромосоме 15q11

В младенчестве: гипотония, плохое питание, неспособность к развитию

В детстве и юности: ожирение, гипогонадизм, маленькие руки и ноги, умственная отсталость, обсессивно-компульсивное поведение

синдром Рубинштейна-Тейби

16p13-

Широкие большие пальцы и крупные пальцы ног, крупные нос и колумелла, умственная отсталость

синдром Смита-Магениса

17p11.2

Брахицефалия, гипоплазия средней зоны лица, выдающиеся челюсти, хриплый голос, небольшой рост, умственная отсталость

Синдромом Вильямса

7q11.23

Аортальный стеноз, умственная отсталость, эльфийской лицо, переходная гиперкальциемия у младенцев

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ