Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

PAPA-синдром

Авторы:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Последнее изменение содержания мар 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

PAPA-синдром (гнойный артрит, гангренозная пиодермия и акне – от Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne) – аутосомно-доминантное заболевание, влияющее на кожу и суставы.

PAPA-синдром обусловлен

  • Vутацией гена (PSTPIP1) в хромосоме 15q, кодирующего пролин-серин-треонин-фосфатаза-взаимодействующий белок 1

Мутированный ген продуцирует гипер-фосфорилированный белок, который в избытке связывается с пирином, снижая таким образом противовоспалительную активность пирина, что, возможно, способствует подавлению активации нейтрофилов и хемотаксический активности полиморфно-ядерных нейтрофилов вследствие блокирования воспалительных процессов.

Артрит начинается в первой декаде жизни и является прогрессивно деструктивным. Легкие травмы могут вызвать артрит. Могут появляться плохо заживающие язвы с нависающими краями, часто в местах травм (например, в области введения вакцины). Акне, как правило, нодулоцистическое и в отсутствие лечения приводит к появлению рубцов. По мере наступления половой зрелости артрит имеет тенденцию к ослаблению, а кожные симптомы - к преобладанию.

Диагноз PAPA-синдрома ставят на основании клинических данных и семейного анамнеза. Язвы можно исследовать с помощью биопсии. Она выявляет поверхностное изъязвление и нейтрофильное воспаление.

Лечение PAPA-синдрома с помощью препаратов этанерцепта или анакинры (100 мг подкожно 1 раз в день) может быть полезным. Акне лечат пероральным применением тетрациклина или изотретиноина.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ