Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гипер-IgD синдром

Авторы:

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Последнее изменение содержания мар 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Гипер-IgD-синдром – редкое аутосомно-рецессивное расстройство, при котором повторяющиеся приступы озноба и лихорадки возникают на первом году жизни. Эпизоды обычно длятся 4–6 дней и могут быть вызваны физиологическим стрессом, таким как вакцинация или незначительные травмы. Диагностируется, главным образом, по клиническим признакам, но включает определение уровеня IgD сыворотки и, возможно, генное тестирование. Обострения можно предотвратить с помощью анакинры или канакинумаба. Симптомы можно пролечить с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, кортикостероидов и анакинры.

Гипер-IgD-синдром встречается чаще всего среди детей голландского, французского и другого североевропейского происхождения и обусловлен

  • Мутациями в гене, кодирующем мевалонат- киназу – фермент, важный для синтеза холестерина

Снижение синтеза противовоспалительных изопренилированных белков может быть причиной клинических проявлений синдрома.

В дополнение к ознобу и лихорадке у пациентов с симптомы синдрома гипери-IgD может иметься боль в животе, рвота или диарея, головная боль и боли в суставах. Симптомы гипер-IgD-синдрома включают цервикальную лимфаденопатию, спленомегалию, артрит, поражение кожи (макулопапулезную сыпь, петехии или пурпуру) и орогенитальные афтозные язвы (1).

Общие справочные материалы

  • 1. Vladutiu A: Immunoglobulin D: Properties, measurement, and clinical relevance. Clin Diagn Lab Immunol 7(2):131–140, 2000. doi: 10.1128/cdli.7.2.131-140.2000.

Диагностика

  • Клиническая оценка

  • Иногда – генетические исследования

Диагноз гипер-IgD-синдрома ставят на основании анамнеза, обследования и определения уровня IgD в сыворотке крови > 100 единиц/л; однако до 20% пациентов имеют нормальный уровень IgD сыворотки. Неспецифические отклонения включают лейкоцитоз и повышение реактантов острой фазы во время лихорадки; помогает подтвердить диагноз повышение уровня мевалоновой кислоты в моче во время приступа.

Генетическое тестирование доступно, но результаты отрицательные в 25% случаев.

Лечение

  • Для предотвращения приступов назначаются анакинра или канакинумаб

  • При наличии симптомов - прием нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), кортикостероидов и анакинры

Доказано, что приём анакинры (100 мг подкожно 1 раз в день) и канакинумаба (150 мг подкожно каждые 4 недели) способен предотвратить приступы (1). Пациенты могут ожидать возникновения периодических приступов лихорадки на протяжении всей их жизни, хотя эпизоды, как правило, становятся менее частыми после подросткового возраста.

НПВП и кортикостероиды могут облегчить проявления симптомов во время приступов. При необходимости симптоматического лечения успешно использовалась (2) анакинра.

Справочные материалы по лечению

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ