Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Гиппеля–Линдау (цереброретинальный ангиоматоз)

Авторы:

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Последнее изменение содержания мар 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Болезнь Гиппеля–Линдау – это редкое наследственное нейрокутанное нарушение, которое характеризуется образованием доброкачественных и злокачественных опухолей в нескольких органах. Диагноз ставится на основе офтальмоскопии или визуализации с целью обнаружения опухолей. Лечение - хирургическое или иногда показана радиотерапия или, при ангиомах сетчатки, лазерная коагуляция или криотерапия.

Это заболевание встречается у 1 из 36000 человек и наследуется по аутосомно-доминантному типу с переменной пенетрантностью. Ген VHL расположен на коротком плече 3-й хромосомы (3p25.3). У больных с болезнью Гиппеля-Линдау было выявлено более 1500 различных мутаций в этом гене. У 20% людей с этим заболеванием, аномальный ген появился с новыми мутациями.

Болезнь Гиппеля–Линдау чаще всего вызывает

  • Мозжечковые гемангиобластомы

  • Ангиомы сетчатки глаза

Опухоли, в том числе феохромоцитомы и кисты (почек, печени, поджелудочной железы или половых путей), могут возникнуть в других органах. Около 10% людей с болезнью Гиппеля-Линдау имеют эндолимфатическую опухоль во внутреннем ухе, которая приводит к снижению слуха. Риск развития почечноклеточной карциномы увеличивается с возрастом, и к 60 годам может достигать 70%.

Обычно первые признаки появляются в возрасте 10-30 лет, но могут появиться и раньше.

Клинические проявления

Симптомы болезни фон Гиппеля–Линдау зависят от размера и расположения опухолей. Симптомы могут включать головную боль, головокружение, слабость, атаксию, нарушения зрения и повышенное артериальное давление.

Ангиомы сетчатки, обнаруживаемые при прямой офтальмоскопии, проявляются в виде расширенных артерий, ведущих от диска к периферической опухоли с заполненными кровью венами. Эти ангиомы обычно бессимптомные, но если они расположены в центре и увеличены, они могут привести к существенной потере зрения. Эти опухоли увеличивают риск отслойки сетчатки, отека макулы и глаукомы.

Болезнь Гиппеля – Линдау без лечения может привести к слепоте, повреждению мозга или смерти. Смерть обычно возникает в результате осложнений гемангиобластомы мозжечка или почечно-клеточного рака.

Диагностика

  • Прямая офтальмоскопия

  • Визуализационные исследования центральной нервной системы, как правило, МРТ

  • Генетические тесты

Болезнь Гиппеля-Линдау диагностируют при выявлении типичных опухолей и одного из следующих критериев:

  • более одной опухоли в головном мозге или в глазу;

  • одной опухоли в головном мозге или глазу и одной в других частях тела;

  • Семейного анамнеза болезни Гиппеля – Линдау и наличия опухоли

Детей, у которых болезнь была выявлена у одного из родителей или братьев/сестер, следует обследовать в возрасте до 5 лет; оценка должна включать офтальмоскопию и МРТ головного мозга для определения соответствия диагностическим критериям.

Если у пациента идентифицирована специфическая мутация гена VHL, должно быть проведено генетическое тестирование для определения наличия этой мутации у членов семьи, входящих в группу риска.

Лечение

  • Хирургическое вмешательство, иногда лучевая терапия

  • При ангиомах сетчатки, лазерная коагуляция или криотерапия

  • Регулярный мониторинг

Лечение болезни Гиппеля-Линдау часто включает хирургическое удаление опухоли до того, как она станет опасной. Феохромоцитомы удаляются хирургическим путем, иногда при этом необходимо длительное лечение гипертонии. Почечно-клеточные карциномы удаляются хирургическим путем; прогрессирующие раковые заболевания могут поддаваться медикаментозному лечению. Некоторые опухоли можно лечить с помощью целенаправленных высоких доз радиации.

Как правило, чтобы сохранить зрение, ангиомы сетчатки лечат с помощью лазерной коагуляции или криотерапии.

Изучается возможность использования пропранолола для уменьшения размеров гемангиом.

Скрининг с целью проверки осложнений и раннее лечение могут улучшить прогноз.

Скрининг на осложнения

Если диагностические критерии соответствуют болезни Гиппеля-Ландау, пациенты должны регулярно проходить обследование, чтобы выявить осложнения болезни Гиппеля-Ландау, поскольку раннее обнаружение является ключом к предотвращению серьезных осложнений.

Ежегодный скрининг должен включать неврологическое обследование, мониторинг артериального давления, исследование слуха, офтальмоскопию и изучение мочи или плазмы на фракционированные метанефрины (скрининг на феохромоцитому). Официальная аудиологическая оценка должна проводиться по крайней мере каждые 3 года. После 16 лет УЗИ брюшной полости должно проводиться ежегодно для скрининга опухолей почек; каждый 2 года проводиться МРТ головного и спинного мозга для скрининга новых опухолей центральной нервной системы или изменения уже существующих.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ