Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Семейный периодический паралич

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последнее изменение содержания янв 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:

Семейный периодический паралич является редким аутосомно-доминантным состоянием со значительным колебанием пенетрантности, характеризующимся эпизодами вялого паралича с потерей глубоких сухожильных рефлексов и нарушением способности мышц реагировать на электрическую стимуляцию. Выделяют 4 формы: гипокалиемическую, гиперкалиемическую, тиреотоксическую и синдром Андерсена-Тавила. Диагноз ставят на основании истории болезни и подтверждают, провоцируя эпизод (например, путем введения декстрозы и инсулина для индукции гипокалиемии или хлорида калия для вызова гиперкалиемии). Лечение зависит от формы заболевания.

За каждую форму семейного периодического паралича отвечает свой ген и электролитный канал.

В 70% больных гипокалиемическая форма развивается из-за мутации в альфа-субъединице гена потенциалзависимого кальциевого канала на хромосоме 1q (HypoPP тип I). В некоторых семьях мутация происходит в альфа-субъединице гена натриевого канала на хромосоме 17 (HypoPP тип II).

Хотя гипокалиемическая форма является наиболее распространенной формой семейного периодического паралича, она встречается довольно редко: ее распространенность составляет всего 1/100 000.

Гиперкалиемическая форма развивается в результате мутации в гене, кодирующем альфа-субъединицы натриевых каналов скелетных мышц (SCN4A).

Мутации и пораженные электролитные каналы, задействованные при тиреотоксической форме, неизвестны, но эта форма обычно включает в себя гипокалиемию и связана с симптомами тиреотоксикоза. Заболеваемость тиреотоксической формой является самой высокой среди мужского населения Азии.

Синдром Андерсена-Тавила обусловлен аутосомно-доминантным дефектом калиевого канала внутреннего выпрямления; пациенты могут иметь высокий, низкий или нормальный уровень сывороточного калия.

Клинические проявления

Периодический гипокалиемический паралич

Эпизоды заболевания обычно начинаются в возрасте до 16 лет. На следующий день после энергичной физической нагрузки пациент часто испытывает слабость, которая может быть легкой и ограничиваться определенными группами мышц или может затронуть все четыре конечности. Эпизоды также провоцируются употреблением богатой углеводами пищи, эмоциональным или физическим напряжением, употреблением алкоголя и воздействием холода. Глазные, бульбарные и дыхательные мышцы заболевание не затрагивает. Сознание не изменяется. Содержание калия в сыворотке и моче уменьшается. Слабость может длиться до 24 ч.

Периодический гиперкалиемический паралич

Эпизоды часто начинаются в более раннем возрасте и, как правило, имеют меньшую длительность, возникают более часто и протекают менее тяжело. Эпизоды провоцируются отдыхом после физической нагрузки, физической нагрузкой после еды или голоданием. Миотония (задержка релаксации после сокращения мышц) является распространенным явлением. Миотония век может быть единственным симптомом.

Периодический тиреотоксический паралич

Эпизоды длятся от нескольких часов до нескольких дней и, как правило, провоцируются физической нагрузкой, стрессом или богатой углеводами пищей, также как и при гипокалиемической форме. Обычно присутствуют симптомы тиреотоксикоза (например, тревога, эмоциональная лабильность, слабость, тремор, сердцебиение, непереносимость жары, повышенное потоотделение, потеря веса). Клинические признаки гипертиреоза часто опережают начало периодического паралича на несколько месяцев или лет; тем не менее, появление признаков также отмечалось одновременно с развитием периодического паралича (до 60% больных) или после его развития (до 17% больных).

Синдром Андерсена–Тавила

Эпизоды обычно начинаются в возрасте до 20 лет со всеми или некоторыми признаками из клинической триады:

  • Периодическая паралич

  • Удлиненный интервал QT и желудочковые аритмии

  • Дисморфические физические особенности

Дисморфические физические особенности включают низкорослость, высокое куполообразное нёбо, низко посаженные уши, широкий нос, микрогнатию, гипертелоризм, клинодактилию пальцев рук, короткие указательные пальцы рук и синдактилию пальцев ног.

Эпизоды провоцируются отдыхом после физической нагрузки, могут длиться в течение нескольких дней и происходить ежемесячно.

Диагностика

  • Клиническая оценка

  • Уровень калия в сыворотке крови во время проявления симптомов

  • Иногда провокационное тестирование

Лучшим диагностическим показателем являются типичные эпизоды в анамнезе. Во время эпизода сывороточный уровень калия может отклоняться от нормы. Эпизоды иногда могут быть спровоцированы введением декстрозы инсулина (чтобы вызвать гипокалиемическую форму) или хлорида калия (чтобы вызвать гиперкалиемическую форму), но проводить провокационные тесты должны только опытные врачи, потому что при провоцировании эпизодов могут развиться паралич дыхания или нарушения сердечной проводимости.

Диагноз гиперкалиемической формы основан на клинических данных и/или идентификации гетерозиготного патогенного варианта в альфа-субъединице натриевого канала скелетной мышцы.

Лечение

  • Зависит от типа и тяжести

Периодический гипокалиемический паралич

Эпизоды паралича купируются приемом хлорида калия в количестве 2–10 г в составе несладкого раствора для перорального применения или внутривенным введением хлорида калия. Предотвратить гипокалиемические эпизоды можно при помощи низкоуглеводной диеты с низким содержанием натрия, избегания физических нагрузок, отказа от приема алкоголя после периода покоя, а также приемом ацетазоламида по 250 мг перорально 2 раза в день.

Периодический гиперкалиемический паралич

Легкие приступы паралича можно предотвратить в самом начале при помощи легких физических упражнений и перорального приема углеводов по 2 г/кг. Установившиеся эпизоды требуют применения тиазидов, ацетазоламида или ингаляционных бета-агонистов. Тяжелые эпизоды требуют внутривенного введения кальция глюконата, инсулина и декстрозы (также см. Лечение тяжелой гиперкалиемии). Регулярное потребление богатой углеводами пищи с низким содержанием калия и избегание голодания, напряженной активности после еды и воздействия холода помогают предотвратить эпизоды гиперкалиемии.

Периодический тиреотоксический паралич

Острые эпизоды купируются хлоридом калия с тщательным контролем уровня калия в сыворотке крови. Эпизоды предотвращаются поддержкой эутиреоидного состояния (см. лечение гипертиреоза) и приемом бета-блокаторов (например, пропранолола).

Синдром Андерсена–Тавила

В дополнение к изменению образа жизни, включая жестко контролируемые уровни физических нагрузок или активности, эпизоды могут быть предотвращены путем применения ингибитора карбоангидразы (например, ацетазоламида). Основным осложнением синдрома Андерсена–Тавила является внезапная смерть от сердечной аритмии, и поэтому для контроля сердечных показателей может потребоваться кардиостимулятор или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор.

Ключевые моменты

  • Существует 4 типа семейных периодических параличей, которые вызываются редкой мутацией мембраны электролитных каналов.

  • Уровень калия в сыворотке крови часто, но не всегда, отклоняется от нормы, но может быть сниженным или повышенным.

  • Пациенты страдают от периодических эпизодов слабости, обычно провоцируемых физической нагрузкой и иногда – пищей (в частности, содержащей углеводы) или алкоголем.

  • Диагноз ставится на основании типичных симптомов и результатах определения содержания сывороточного калия в период наличия симптомов.

  • Лечение приступов заключается в коррекции уровня калия в сыворотке крови и их профилактике с помощью изменения образа жизни.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ