Термин «врожденная миопатия» иногда применяется к сотням различных нервно-мышечных расстройств, которые могут присутствовать при родах, но, как правило, он обозначает группу редких наследственных первичных дефектов мышц, которые вызывают гипотонию и слабость при рождении или в неонатальном периоде и в некоторых случаях задержку моторного развития позже в детстве. Диагноз ставят на основании клинических данных и подтверждают путем биопсии мышц и иногда – МРТ мышц. Лечение – поддерживающее, включает физиотерапию.
Врожденные миопатии представляют собой группу генетических мышечных нарушений, клинически характеризующихся гипотонией и слабостью, обычно присутствующих с рождения, со статическим или медленно прогрессирующим клиническим течением. Несмотря на то, что мышечные дистрофии также являются генетическими нарушениями, вызывающими мышечную слабость, они отличаются от врожденных миопатий по возрасту манифестации заболевания, распределению пораженных мышц и наличию характерных дистрофических изменений (например, некроза и регенерации мышечных волокон), которые не выявляются в биоптатах при врожденной миопатии.
Три наиболее распространенных типа врожденной миопатии (в порядке распространенности):
Центральная коровая и многостержневая миопатии (коровые миопатии)
Центроядерная миопатия
Немалиновая миопатия
Типы различаются прежде всего по гистологическим признакам, симптомам и прогнозу.
Диагноз врожденной миопатии можно заподозрить на основании характерных клинических признаков; для подтверждения диагноза назначают биопсию мышц и иногда – МРТ мышц. Недавно были идентифицированы генетические варианты, ответственные за многие из разнообразных форм врожденной миопатии, поэтому в зависимости от результатов клинического обследования и других исследований иногда проводят анализ ДНК.
Лечение врожденной миопатии поддерживающее и включает физическую терапию, которая может помочь сохранить мышечную функцию.
Центральная коровая миопатия и многостержневая миопатия (коровые миопатии)
Центральная коровая миопати и многостержнева миопатия (коровые миопатии) являются наиболее распространенными формами врожденной миопатии и чаще всего связаны с мутациями RYR1. Наследование, как правило, аутосомно-доминантное, рецессивное, но существуют также спорадические формы. Основные миопатии характеризуются раличием регионов (ядер) на образцах биопсии мышц, в которых окрашивание на окислительные ферменты отсутствует; регионы могут быть периферическими или центральными, фокальными, множественными или обширными. Центральная коровая миопатия была первой идентифицированной врожденной миопатией.
У большинства пострадавших пациентов развиваются гипотония и легкая слабость проксимальных мышц в периоде новорожденности, но иногда симптомы коровой миопатии не проявляются до совершеннолетия. Многие пациенты также имеют слабость лицевых мышц. Слабость не прогрессирует, и продолжительность жизни нормальная, но у некоторых пациентов развивается серьезное поражение и они остаются прикованными к инвалидному креслу. Генетическая мутация, ассоциированная с центральной стержневой миопатией также связана с повышенной подверженностью злокачественной гипертермии.
Центроядерная миопатия
Центроядерная миопатия характеризуется обилием центральных ядер на мышечной биопсии. Эта миопатия может быть Х-сцепленной, аутосомно-доминантной, или аутосомно-рецессивной, но большинство сопричасных генов кодируют белки мембранного транспорта.
Х-сцепленные формы являются наиболее распространенными и наиболее тяжелыми, и наиболее пострадавшие дети не выживают после первого года жизни.
Аутосомно-доминантные формы обычно проявляется в подростковом или взрослом возрасте миалгией, вызванной физическими нагрузками, слабостью мимических мышц, птозом, и внешней офтальмоплегией.
Немалиновая миопатия
Эта миопатия является одной из наиболее распространенных врожденных миопатий и может быть аутосомно-доминантной или рецессивной. Каузальные мутации были идентифицированы в 10 генах и все они связаны с производством белков актиновой нити.
Немалиновая миопатия может быть тяжелой, умеренной или легкой. Пациенты с тяжелой формой заболевания могут страдать от слабости дыхательных мышц и дыхательной недостаточности. Умеренное заболевание вызывает прогрессирующую слабость в мышцах лица, шеи, туловища и ног, но продолжительность жизни может быть почти нормальной. Легкие заболевания являются непрогрессирующими, и продолжительность жизни при этом является нормальной.
