Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Обзор нарушений метаболизма жирных кислот и глицерина (Overview of Fatty Acid and Glycerol Metabolism Disorders)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Жирные кислоты являются предпочтительным источником энергии для сердца и важным источником энергии для скелетных мышц при длительной нагрузке. Кроме того, во время голодания большая часть энергетической потребности организма должна реализовываться за счет жирового обмена. Использование жира в качестве источника энергии требует катаболизма жировой ткани до свободных жирных кислот и глицерина. Свободные жирные кислоты метаболизируются в печени и периферических тканях с помощью бета-окисления в ацетил-КоА; глицерин используется в печени для синтеза триглицеридов или глюконеогенеза. Карнитин необходим для окисления длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит карнитина может быть первичным или вторичным. Вторичный дефицит карнитина является вторичным биохимическим проявлением многих органических ацидемий и дефектов окисления жирных кислот.

Есть целый ряд других расстройств жирных кислот и метаболизма глицерина, включая следующие

Таблица
icon

Нарушения обмена кетонов

Заболевание (номер OMIM)

Дефектные белки или ферменты

Примечания

дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (605911*)

3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтаза

Биохимический профиль: см. ниже

Клинические особенности: эпизодические случаи некетоновой гипогликемии, энцефалопатия, гепатомегалия

Лечение: избегание голодания

дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (246450*)

3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиаза

Биохимический профиль: гипогликемия, метаболический ацидоз без кетонурии

Клинические признаки: раздражительность, вялость, рвота

Лечение: избегание голодания, ограничение лейцина

Дефицит сукцинил-КоА 3-оксокислота-КоА-трансферазы (245050*)

Сукцинил-КоА 3-оксокислота-КоА-трансфераза

Биохимический профиль: кетонурия

Клинические признаки: сильный эпизодический кетоацидоз, рвота, гипервентиляция

Лечение: глюкоза во время острых эпизодов, плюс разумное использование бикарбоната и диета с высоким содержанием углеводов с некоторым ограничением белков и жиров

Дефицит митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы (203750*)

Митохондриальная ацетоацетил-КоА тиолаза

Биохимический профиль: тяжелый метаболический ацидоз, гипогликемия, кетонурия

Клинические признаки: вялость, рвота

Лечение: избегание голодания

Дефицит цитоплазматической ацетоацетил-СоА тиолазы (614055*)

Цитоплазматическая ацетоацетил-СоА тиолаза

Биохимический профиль: кетонурия

Клинические признаки: умственная отсталость, гипотония

Лечение: не установлено

* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

Таблица
icon

Прочие нарушения обмена жиров

Заболевание (номер OMIM)

Дефектные белки или ферменты

Примечания

Шегрена-Ларссона синдром (270200*)

Жирные альдегиддегидрогеназы

Биохимический профиль: нет легко обнаруживается плазме или моче аномалии

Клинические признаки: ихтиоз, умственная отсталость, спастическая диплегия или тетраплегия, ретинопатия, судороги

Лечение: симптопические кератолитики или системные ретиноиды, диета со снижеымпотреблением длинноцепочечных жиров и увеличеным потреблением среднецепочечных триглицеридов

* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ