Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Нарушения синтеза пуриновых нуклеотидов

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Пурины являются ключевыми компонентами клеточных энергетических систем (например, АТФ, НАД), передачи сигналов (например, ГТФ, цАМФ, цГМФ) и вместе с пиримидинами – синтеза РНК и ДНК.

Пурины могут быть синтезированы de novo или переработаны в "реутилизационном" пути нормального катаболизма.

Конечный продукт полного катаболизма пуринов – мочевая кислота.

Помимо нарушений синтеза пуриновых нуклеотидов, к нарушениям метаболизма пуринов (см. также таблицу Нарушений метаболизма пуринов) относятся

Повышенная активность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызывающее перепроизводство пуринов. Избыток пурин ухудшается, что приводит к гиперурикемии, и подагре, и неврологическим нарушениям, и аномалиям развития.

Диагностика суперактивности фосфорибозилпирофосфат синтетазы осуществляется с помощью ДНК анализа.

Лечение повышенной активности фосфорибозилпирофосфатсинтетазы проводится назначением аллопуринола и диетой, с низким содержанием пуринов.

Дефицит аденилосукцинатлиазы

Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее глубокую умственную отсталость, аутичное поведение и судороги.

Диагностика дефицита аденилосукциназы проводится с помощью анализа ДНК.

Эффективного лечения не существует.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ