Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Нарушения обмена фруктозы

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Дефицит ферментов, метаболизирующих фруктозу, может протекать бессимптомно или вызывать гипогликемию.

Фруктоза является моносахаридом, присутствующим в высокой концентрации во фруктах и меде и входящим в состав сахарозы и сорбита. Нарушения обмена фруктозы являются одним из многих нарушения обмена углеводов.

Дефицит фруктозо-1-фосфат-альдолазы (альдолазы B)

Этот недостаток вызывает клинический синдром наследственной непереносимости фруктозы. Наследование аутосомно-рецессивное; заболеваемость оценивают в 1/20 000 рождений. Младенцы остаются здоровыми, пока не потребляют фруктозу; в этом случае накапливается фруктозо-1-фосфат, вызывая гипогликемию, тошноту и рвоту, боли в животе, потливость, тремор, спутанность сознания, заторможенность, судороги и кому. Длительный прием может вызвать цирроз печени, ухудшение психического состояния и ацидоз проксимальных почечных канальцев с отсутствием в моче фосфатов и глюкозы.

Диагностика дефицита фруктозо-1-фосфатальдолазы основывается на наличии симптомов с учетом недавнего потребления фруктозы и подтверждается анализом ДНК. Предыдущие подтверждающие тесты выполнялись с помощью биопсии печени или индукции гипогликемии путем внутривенной инфузии фруктозы в дозе 200 мг/кг.

Диагностика и выявление гетерозиготных носителей мутантного гена может также быть проведена прямым анализом ДНК. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).

Краткосрочное лечение дефицита фруктозо-1-фосфатальдолазы состоит в приеме глюкозы по поводу гипогликемии; долгосрочное лечение заключается в исключении из потребления фруктозы, сахарозы и сорбита. У многих пациентов развивается естественная непереносимость фруктозосодержащей пищи. Прогноз при лечении отличный.

Дефицит фруктокиназы

Этот дефицит вызывает доброкачественное увеличение в крови и моче уровней фруктозы (доброкачественная фруктозурия). Наследование аутосомно-рецессивные; заболеваемость составляет около 1 на 130 000 новорожденных.

Состояние протекает бессимптомно и диагностируется случайно, когда в моче обнаруживается неглюкозное восстанавливающее вещество.

Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы

Этот недостаток компрометирует глюконеогенез и приводит к гипогликемии натощак, кетозу и метаболическому ацидозу. Дефицит может быть фатальным у новорожденных. Наследование аутосомно-рецессивное; частота неизвестна. Возможны эпизоды лихорадки.

Неотложное лечение дефицита фруктозо-1,6-бифосфатазы – пероральное или внутривенное введение глюкозы. Толерантность к голоданию обычно увеличивается с возрастом.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ