Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Нарушения обмена глицина

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Глицерин превращается в глицерин-3-фосфат печеночным ферментом глицеролкиназой; дефицит приводит к эпизодическим рвотам, вялости и гипотонии.

Нарушения обмена глицина (см. таблицу) являются нарушениями обмена жирных кислот и глицерина.

Дефицит глицерин киназы Х-сцеплен; многие пациенты с этим недостатком также имеют хромосомные делеции, распространяющиеся за пределы гена глицерин киназы в смежную область генов, содержащую гены врожденной гипоплазии надпочечников и мышечной дистрофии Дюшенна. Таким образом, пациенты с дефицитом глицерин киназы могут иметь одно или более из этих заболеваний.

Симптомы нарушения глицеринового обмена начинают проявляться в любом возрасте и, как правило, сопровождаются ацидозом, гипогликемией и повышенным содержанием глицерина в крови и моче.

Диагностика нарушений обмена глицерина базируется на обнаружении повышенного уровня глицерина в сыворотке и моче и подтверждается с помощью анализа ДНК. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).

Лечение нарушения обмена глицерина проводится диетой с низким содержанием жиров, но замещающая терапия глюкокортикоидами имеет решающее значение для пациентов с гипоплазией надпочечников.

Таблица
icon

Нарушения обмена глицина

Заболевание (номер OMIM)

Дефектные белки или ферменты

Примечания

Дефицит глицерин киназы (307030*)

Глицерин киназа

Биохимический профиль: гиперглицеридемия

Клинические признаки: при сложной форме симптомы как при ювенильной форме, в дополнение к симптомам, обусловленным делецией специфичного гена или генов

При ювенильной форме - эпизодическая рвота, ацидоз, гипотония, угнетение центральной нервной системы, Рейе-подобный синдром

При взрослой форме, псевдогипертриглицеридемия

Лечение: диета с низким содержанием жиров, отказ от длительного голодания

Синдром непереносимости глицерина

Биохимический профиль: гипогликемия, кетонурия, есть данные о снижении активности фруктозо-1,6-бифосфата и повышенной чувствительности этого фермента к ингибированию глицерин-3-фосфата

Клинические признаки: недоношенность в анамнезе; после воздействия глицерина гипогликемия, вялость, потливость, пароксизм, кома

Лечение: диета с низким содержанием жира

* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ