Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Нарушения метаболизма пиримидинов

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Пиримидины могут быть синтезированы de novo или переработаны в реутилизационном пути нормального катаболизма. Катаболизм пиримидинов производит промежуточные продукты цикла лимонной кислоты. Есть несколько расстройств пиримидинового обмена (см. таблицу).

Таблица
icon

Нарушения метаболизма пиримидинов

Заболевание (номер OMIM)

Дефектные белки или ферменты

Примечания

Уридин монофосфат синтаза

Биохимический профиль: повышенное содержание оротатов в моче

Клинические признаки: Мегалобластная анемия, рецидивирующие инфекции, клеточные иммунодефициты, отклонения в развитии

Лечение: Уридин, уридиловая и цитидиловая кислоты

Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы (274270*)

  • Врожденная ошиб

  • Фармакогенетическая форма

Дигидропиримидиндегидрогеназа

Биохимический профиль: повышенный уровень в моче урацила, тимина и 5-гидроксиметилурацила

Клинические признаки: при врожденной ошибке формы - рост и задержка развития, судороги, спастичность, микроцефалия

При фармакогенетической форме - побочные реакции на 5-флуроурацил, в том числе миелосупрессия, нейротоксичность, кожные и желудочно-кишечные симптомы, смерть

Лечение: нет специального лечения, за исключением отмены причинного препарата

Дигидропиримидинурия (222748*)

Дигидропиримидиназа

Биохимический профиль: повышенные дигидроурацила и дигидротимина в моче

Клинические признаки: варьируют; проблемы с кормлением, судороги, вялость, сонливость, метаболический ацидоз

Иногда доброкачественные

Лечение: не установлено

Дефицит бета-уреидо пропионазы (210100*)

Бета-уреидо propionasа (бета-аланин синтазы)

Биохимический профиль: повышенные уровни в моче уреидопропионата и уреидобутирата

Клинические признаки: Микроцефалия, задержка развития, дистония, сколиоз

Лечение: не установлено

Дефицит пиримидин 5'нуклеотидазы (266120*)

5'-Монофосфат гидролаза

Биохимический профиль: конкретный профиль отсутствует

Клинические признаки: гемолитическая анемия, базофильная зернистость

Лечение: поддерживающее лечение

Дефицит индуцируемоый активацией цитидиндезаминазы (гипер-IgM синдром типа II; 605257*)

Индуцируемая активацией цитидиндезаминаза

Биохимический профиль: высокий уровень IgM, низкий уроевень или отсутствие IgG и IgA

Клинические признаки: рецидивирующие бактериальные инфекции, дефект переключения классов иммуноглобулинов

Лечение: контроль инфекций

* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

Дефицит уридин монофосфат синтазы (наследственная оротовая ацидурия)

Уридин монофосфат является ферментом, катализирующим реакции оротат-фосфорибозилтрансферазы и оротидин-5'-монофосфат-декарбоксилазы. При наличии дефицита происходит накопление оротовой кислоты, вызывая клинические проявления мегалобластной анемии, оротовую кристаллурию и нефропатию, пороки сердца, косоглазие и рецидивирующие инфекции.

Диагностика дефицита уридинмонофосфат синтазы осуществляется с помощью ДНК анализа и/или с помощью ферментного анализа в различных тканях. (См. также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ [testing for suspected inherited disorders of metabolism]).

Лечение дефицита уридинмонофосфат синтазы проводится назначением пероральных добавок уридина.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ