Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

метахроматическая лейкодистрофия

(сульфатид липидоз)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Метахроматическая лейкодистрофия является сфинголипидозом - наследственным нарушением обмена веществ, связанным с дефицитом арилсульфатазы. Существует несколько форм заболевания, наиболее тяжелая из которых является причиной прогрессирующего паралича и слабоумия, что приводит к смерти в возрасте до 10-ти лет.

Для получения дополнительной информации см. таблицу Сфинголипидозы (Sphingolipidoses).

При метахроматической лейкодистрофии (сульфатид липидозе) дефицит арилсульфатазы вызывает накопление метахроматических липидов в белом веществе центральной нервной системы, периферических нервах, почках, селезенке и других внутренних органах; накопление в нервной системе вызывает центральную и периферическую демиелинизацию. Существуют многочисленные мутации; пациентов разделяют по возрасту, началу и скорости прогрессирования заболевания.

Инфантильная форма характеризуется прогрессивным параличом и слабоумием, обычно возникающими в возрасте до 4 лет и приводящими к смерти приблизительно через 5 лет после появления симптомов.

Ювенильная форма проявляется в возрасте с 4 до 16 лет с нарушения походки, интеллектуальных расстройств и признаков периферической нейропатии. В отличие от инфантильной формы, глубокие сухожильные рефлексы, как правило, оживленные.

Существует также более мягкая взрослая форма.

Диагноз метахроматическая лейкодистрофия предполагают на основании клинических проявлений и выявления сниженной скорости нервной проводимости; подтверждают при анализе ДНК обнаружении дефицита фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов кожи. (Также см Исследования при подозрении на врожденные нарушения метаболизма).

Эффективного лечения метахроматической лейкодистрофии не существует. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток может помочь в некоторых случаях стабилизировать симптомы. В настоящее время исследуется ряд альтернативных методов лечения, в первую очередь для тяжелых форм детских заболеваний, включая генную терапию, ферментозаместительную терапию, субстрат-редуцирующую терапию, а также в перспективе усовершенствованную ферментотерапию.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ