Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Болезнь Тея – Сакса и болезнь Сандхоффа – сфинголипидозы, наследственные нарушения обмена веществ, вызванные дефицитом гексозаминидазы, обусловливающим тяжелые неврологические симптомы и раннюю смерть.

Ганглиозиды являются сложными сфинголипидами, присутствующими в головном мозге. Существуют 2 основные формы, GM1 и GM2, которые могут встречаться в группе лизосомальных болезней накопления. Существуют 2 основные типа GM2 ганглиозидоза, каждый из которых может быть следствием множества различных мутаций.

Для получения дополнительной информации см. Некоторые сфинголипидозы.

Болезнь Тея-Сакса

Дефицит гексозаминидазы приводит к накоплению GM2 в головном мозге. Наследование аутосомно-рецессивное, наиболее распространенные мутации выявляют у 1/27 нормальных взрослых Восточной Европы еврейского (ашкенази) происхождения, хотя другие мутации выявляют в некоторых популяциях франко-канадского населения и каюнов.

Основные этапы развития детей с болезнью Тея – Сакса начинают запаздывать в возрасте после 6 месяцев, при этом развивается прогрессирующее ухудшение познавательных и моторных функций, приводящее к развитию судорог, умственной отсталости, параличу и смерти в возрасте до 5 лет. Вишнево-красная макулезная сыпь является распространенным симптомом.

Диагноз болезни Тея-Сакса ставится на основании клинической картины и может быть подтвержден с помощью анализа ДНК и/или ферментного анализа. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).

При отсутствии эффективного лечения управление сосредоточено на скрининге взрослых репродуктивного возраста в группах высокого риска для выявления носителей (путем тестирования ферментативной активности и наличия мутаций) в сочетании с генетическим консультированием.

Болезнь Сандхоффа

Существует комбинированный дефицит гексозаминидазы А и В. Клинические проявления включают прогрессивную мозговую дегенерацию, которая начинается в возрасте 6 месяцев, слепоту, появление вишнево-красного пятна, и гиперакузию. Заболевание почти неотличимо от болезни Тея-Сакса по течению, диагностике и лечению, за исключением того, что затрагиваются внутренние органы (гепатомегалия и изменения костей) и не наблюдается этнической связи.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ