Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Ниманна-Пика

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Болезнь Ниманна-Пика является сфинголипидозом, наследственным нарушением обмена веществ, которое вызвано недостаточной активностью сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина (церамидного фосфорилхолина) в ретикулоэндотелиальных клетках. Диагноз ставят на основании анализа ДНК и/или анализа ферментов лейкоцитов. Вариантами лечения могут быть трансплантация костного мозга, трансплантации стволовых клеток и ферментозамещающая терапия.

Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы и см. таблицу Таблица прочих липидозов.

Наследование болезни Ниман-Пика - аутосомно-рецессивные и чаще всего возникает у евреев ашкенази; существует 2 типа – А и В. Тип С болезни Ниманна – Пика связан с дефектами ферментов, вовлекающих аномальное хранение холестерина.

Дети с типом А имеют показатели активности сфингомиелиназы < 5% от нормы. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, задержкой развития и быстро прогрессирующей нейродегенерацией. Смерть наступает в возрасте 2 или 3 лет.

У пациентов с типом B активность сфингомиелиназы составляет 5–10% от нормы. Тип B имеет более вариативные клинические проявления, чем тип А. Могут развиться гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. Большинство пациентов с типом B практически не имеют неврологических поражений и доживают до взрослого возраста, они могут быть клинически неотличимы от лиц с болезнью Гоше типа I. В тяжелых случаях типа B прогрессирующие легочные инфильтраты вызывают основные осложнения.

Диагностика

  • Пренатальный скрининг

  • Исследование сфингомиелиназы лейкоцитов

Оба типа обычно подозревают по истории болезни и результатам исследований, в первую очередь гепатоспленомегалии. Диагноз болезнь Ниманна-Пика может быть подтвержден на основании анализа ДНК и/или анализа сфингомиелиназы лейкоцитов, и это может быть сделано пренатально с помощью амниоцентеза или биопсии хориона. Анализ ДНК может быть также проведен для определения носителей. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).

Лечение

  • Возможна трансплантация костного мозга, стволовых клеток и заместительная терапия ферментом

Трансплантация костного мозга, трансплантации стволовых клеток, и заместительная терапия ферментом изучаются в качестве потенциальных вариантов лечения.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ