Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь накопления эфиров холестерола и болезнь Волмана

(Болезнь Волмана)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Болезнь накопления эфиров холестерола и болезни Волмана являются сфинголипидозами, наследственными нарушениями обмена веществ, вызванными дефицитом липазы лизосомальной кислоты, что приводит к гиперлипидемии и гепатомегалии.

Для получения дополнительной информации см. таблицы Сфинголипидозы и Прочие липидозы.

Эти заболевания – редкие аутосомно-рецессивные расстройства, возникающие в результате накопления эфиров холестерина и триглицеридов, в основном в лизосомах гистиоцитов, что приводит к появлению пенистых клеток в печени, селезенке, лимфатических узлах и других тканях. Сывороточные липопротеины низкой плотности (ЛПНП), как правило, повышены.

Болезнь Уолмана – более тяжелая форма, манифестирующая в первые недели жизни плохим аппетитом, рвотой, вздутием живота, и вторична по отношению к гепатоспленомегалии; младенцы обычно умирают, при отсутствии лечения, в течение 6 месяцев.

Болезнь накопления эфиров холестерина менее тяжелая и может проявиться в более старшем, даже зрелом возрасте, когда может быть выявлена гепатомегалия; может развиваться преждевременный атеросклероз, часто тяжелый.

Диагноз основывается на клинических признаках и анализа ДНК и/или обнаружении дефицита кислотной липазы в образцах биопсии печени или культуре фибробластов кожи, лимфоцитов, или других тканей. Пренатальная диагностика базируется на отсутствии активности липазы кислоты в культивированных хорионических ворсинках. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).

До 2015 года лечения не было, и очень немногие дети выживали после первого года жизни. Дефицит лизосомной кислой липазы в настоящее время можно лечить с помощью себелипазы альфа, рекомбинантной формы дефицитного фермента.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ