Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Креббе

(Болезнь Краббе; галактозилцерамидазный липидоз; лейкодистрофия сферических клеток)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Болезнь Краббе является сфинголипидозом – наследственным метаболическим нарушением, вызывающим умственную отсталость, паралич, слепоту, глухоту и псевдобульбарный паралич, приводящий к смерти.

Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы.

Болезнь Краббе обусловлена аутосомно-рецессивным дефицитом галактоцереброзид бета-галактозидазы.

Это заболевание поражает детей и характеризуется умственной отсталостью, параличом, слепотой, глухотой и псевдобульбарным параличом, ппиводящим к смерти.

Диагноз болезнь Краббе ставится на основании анализа ДНК и/или обнаружения дефицита фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов кожи. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).

Поскольку трансплантация костного мозга или стволовых клеток эффективно задерживает наступление симптомов, иногда делается пренатальное исследование или неонатальный скрининг (рутинная практика в Нью Йорке).

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ