Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Рабдомиосаркома

Авторы:

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

Последнее изменение содержания июл 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:

Рабдомиосаркома – опухоль у детей, развивающаяся из эмбриональных мезенхимальных клеток, которые потенциально могут дифференцироваться в клетки скелетных мышц. Она может возникать из практически любого типа мышечной ткани в любом месте, в результате чего клинические проявления сильно варьируются. Опухоль обычно обнаруживают при КТ или МРТ и подтверждают диагноз биопсией. Лечение включает хирургическое удаление, лучевую химиотерапию.

Рабдомиосаркома является 3-й наиболее распространенной солидной опухолью с у детей локализацией вне центральной нервной системы (после опухоли Вильмса и нейробластомы). Тем не менее, на его долю приходится только 3–4% всех онкологических заболеваний у детей. Рабдомиосаркома принадлежит к группе опухолей, известных как саркомы мягких тканей, и является наиболее распространенной формой рака в этой группе.

Заболеваемость рабдомиосаркомой у детей составляет 4,3/млн в год. Две трети случаев диагностируют у детей < 7 лет. Заболевание чаще встречается у белых, чем у черных (в значительной степени из-за того, что частота ниже у черных девочек), и несколько чаще среди мальчиков, чем среди девочек.

Гистология

Существуют 2 основных гистологических подтипа:

  • Эмбриональный – характеризуется потерей гетерозиготности на хромосоме 11p15.5

  • Альвеолярная: связана с транслокацией t(2; 13), который соединяет ген PAX3 с геном FOXO1 (FKHR), и t(1; 13), который соединяет ген PAX7 с геном FOXO1 (FKHR)

Расположение

Хотя рабдомиосаркома может возникнуть практически в любом месте в организме, но рак преимущественно локализуется в нескольких местах:

  • в области головы и шеи (порядка 35%), как правило, на орбите или носоглоточных отверстиях: наиболее распространена среди детей школьного возраста;

  • в мочеполовой системе (около 25%), обычно в мочевом пузыре, предстательной железе или влагалище: как правило, возникает у младенцев и детей младшего возраста;

  • на конечностях (около 20%): наиболее распространенная форма среди подростков

  • Корпусные/смешанные локализации (около 20%)

Метастатический процесс развивается примерно у 15–25% детей. Легкое является наиболее распространенным местом метастазов; кости, костный мозг, лимфатические узлы - другие возможные места расположения.

Клинические проявления

Дети обычно не имеют системных проявлений, таких как лихорадка, ночная потливость или потеря веса. Как правило, у детей выявляют пальпируемое образование или дисфункцию органов из-за воздействия на них опухолей.

Орбитальные и носоглоточные опухоли могут вызвать слезотечение, боль в глазах или экзофтальм. Опухоль носоглоточной полости может вызывать заложенность носа, изменение голоса или слизисто-гнойные выделения.

Опухоли мочеполовой системы являются причиной болей в животе, пальпируемых образований в брюшной полости, затруднения мочеиспускания и гематурии.

РМС конечностей проявляется как однородное образование в любом месте на руках или ногах. Распространение по региональным лимфатическим узлам случается часто, и метастазы могут возникать в легких, костном мозге и лимфатических узлах, и они обычно не вызывают симптомов.

Диагностика

  • КТ или МРТ

  • Биопсия

Образования оценивают с помощью КТ, хотя повреждения головы и шеи часто лучше выявлять с помощью МРТ. Диагноз рабдомиосаркомы подтверждают с помощью биопсии или резекции образования.

Стандартная оценка на метастазы включает КТ грудной клетки, позитронно-эмиссионную компьютерную томографию (ПЭТ-КТ), сканирование костей, билатеральную аспирацию костного мозга и биопсию.

Прогноз

Прогноз основан:

  • Локализация опухоли (например, прогноз лучше при непараменингеальных злокачественных опухолях головы/шеи и злокачественных опухолях мочеполовой системы, не связанных с мочевым пузырем/простатой)

  • завершенности резекции

  • На наличии метастазов

  • Возраст (прогноз хуже для детей возрастом < 1 года или > 10 лет

  • На гистологии (эмбриональная РМС ассоциирована с лучшим результатом, чем альвеолярная)

Комбинации этих прогностических факторов распределяют пациентов в категории низкого, среднего или высокого риска. Сложная система стратификации риска существует на основе двух систем стадирования (см. информацию о стадировании рабдомиосаркомы Национального Института Рака (NCI) - stage information for rhabdomyosarcoma). Лечение зависит от группы риска, и общая выживаемость варьируется от > 90% у детей с низким риском до < 50% у детей с высоким риском.

Лечение

  • Хирургическое удаление и химиотерапия

  • Лучевая терапия при остаточных или микроскопических образованиях

Лечение злокачественной рабдомиомы состоит в хирургическом удалении, химиотерапии, а иногда и лучевой терапии.

Рекомендуется полное иссечение первичного очага, если это можно сделать безопасно. Поскольку рак высокочувствительн к химиотерапии и лучевой терапии, от агрессивной резекции лучше отказаться, если она может привести к повреждению и дисфункции органов.

Детей всех категорий риска лечат с использованием химиотерапии, наиболее часто используемые препараты – винкристин, актиномицин D (дактиномицин), циклофосфамид, доксорубицин, ифосфамид и этопозид. Топотекан и иринотекан - более новые препараты, обладающие активностью против этого вида рака.

Лучевая терапия, как правило, предназначается для детей с остаточной массивной лимфаденопатией или микроскопической остаточной опухолью, которым были выполнены операции, и для детей с заболеванием промежуточной или высокой степени риска.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ