Опухоль Вильмса – эмбриональный рак почки, состоящий из таких гистологических элементов, как бластема, строма и эпителий. Генетические аномалии вовлечены в патогенез, но семейное наследование связано только с 1–2% случаев. Диагноз ставят на основании УЗИ, КТ органов брюшной полости или МРТ. Лечение может включать хирургическую резекцию, химиотерапию и лучевую терапию.
Опухоль Вильмса обычно проявляется у детей < 5 лет, но иногда у детей старшего возраста и изредка у взрослых. Опухоль Вильмса составляет около 4% случаев рака у детей< 15 лет (1). Двусторонние синхронные опухоли встречаются примерно у 5% больных.
В некоторых случаях были выявлены хромосомные делеции WT1, гена-супрессора опухоли Вильмса. Другие связанные с ними генетические отклонения включают делеции WT2 (второй ген-супрессор опухоли Вильмса), утрату гетерозиготности 16q и 1p и инактивацию гена WTX.
Около 10% случаев проявляются с другими врожденными аномалиями, особенно мочеполовыми, но также распространена и гемигипертрофия (асимметрия тела). WAGR синдром представляет собой сочетание опухоли Вильмса (с делецией WT1,), аниридии, пороков развития мочеполовой системы (например, гипоплазии, поликистоза, гипоспадии, крипторхизма) и умственной отсталости.
Справочные материалы
1. Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al: The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: A summary. Neuro Oncol 23(8):1231–1251, 2021. doi: 10.1093/neuonc/noab106
Симптомы и признаки опухоли Вильмса
Наиболее частый симптом – безболезненное пальпируемое новообразование в брюшной полости.
Менее частые проявления включают боль в животе, гематурию, лихорадку, анорексию, тошноту и рвоту. Гематурия может быть микроскопической или макроскопической.
Может возникнуть гипертензия и она может иметь переменную степень тяжести.
Диагностика опухоли Вильмса
УЗИ брюшной полости, КТ или МРТ
Допплер-сканирование органов брюшной полости позволяет определить, является ли образование кистозным или солидным и вовлечена ли почечная или полая вены. КТ или МРТ органов брюшной полости необходимы для определения распространенности опухоли и выявления распространения в регионарные лимфатические узлы, контралатеральную почку или печень.
КТ органов грудной клетки рекомендуется для выявления метастатического поражения легких при первоначальной диагностике.
Диагноз опухоли Вильмса, как правило, предполагается на основе результатов методов визуализации, так что на момент постановки диагноза у большинства пациентов проводится нефрэктомия, а не биопсия. Биопсия не проводится из-за риска заражения брюшины опухолевыми клетками, которые будут распространять рак и таким образом изменят стадию с более низкой на более высокую, требующую более интенсивной терапии.
Во время операции берется образец локорегионарных лимфатических узлов для патологического и хирургического стадирования (см. также Диагностическая оценка и стадирование опухоли Вильмса Национального института онкологии).
Лечение опухоли Вильмса
Хирургическое удаление и химиотерапия
Лучевая терапия для пациентов с более высокой стадией/риском болезни
(См. также Лечение опухоли Вильмса Национального института онкологии).
Инициальная фаза лечения односторонней опухоли Вильмса может варьировать в зависимости от страны или региона. Большинство клинических исследований по лечению детей с опухолью Вильмса были проведены Детской онкологической группой (COG) в США и Международным обществом детских онкологов (SIOP) в Европе. В протоколе лечения COG сначала проводится резекция всех односторонних опухолей, тогда как в протоколе лечения SIOP в первую очередь проводится предоперационная химиотерапия. Обе группы рекомендуют проведение послеоперационной химиотерапии, за исключением отдельных случаев.
В зависимости от стратификации риска в некоторых случаях для улучшения местного контроля заболевания, так же, как и для лечения метастатических очагов, используется лучевая терапия.
Хотя это встречается редко, некоторые группы младших пациентов (< 2 лет) с небольшими опухолями (< 550 г) и благоприятными результатами гистологии 1 стадии могут быть вылечены одним только хирургическим путем (1).
Тип химиотерапевтического препарата и продолжительность терапии зависят от результатов гистологического исследования и стадии опухоли. Режим химиотерапии зависит от группы риска, но, как правило, состоит из актиномицина D (дактиномицина) и винкристина с доксорубицином, или без него. Для более агрессивных опухолей используются интенсивные многокомпонентные режимы химиотерапии.
Дети с очень большими неоперабельными опухолями или двусторонними опухолями являются кандидатами на химиотерапию с последующим повторным обследованием и отсроченной резекцией.
Детям, с болезнью более высокой стадии или опухолями, которые поражают региональные лимфатические узлы, проводят лучевую терапию.
Справочные материалы по лечению
1. Green DM, Breslow NE, Beckwith JB, et al: Treatment with nephrectomy only for small, stage I/favorable histology Wilms' tumor: A report from the National Wilms' Tumor Study Group. J Clin Oncol 19(17):3719–3724, 2001. doi: 10.1200/JCO.2001.19.17.3719
Прогноз опухоли Вильмса
Прогноз опухоли Вильмса зависит от
От гистологического варианта (благоприятная или неблагоприятная)
Стадии на момент постановки диагноза
Возраст пациентов (пожилой возраст ассоциируется с плохим прогнозом)
Результатов молекулярных тестов (потеря гетерозиготности 1p, 11p15 и 16q, а также увеличение количества копий длинного плеча 1 хромосомы ассоциированы с увеличением рецидива)
Исход для детей с опухолью Вильмса благоприятный. Частота излечения на начальных стадиях заболевания (локализованы в почке) варьируется в пределах 85–95%. Даже дети с распространенными стадиями имеют благоприятный прогноз; частота излечения варьируется от 60% (неблагоприятная гистология) до 90% (благоприятная гистология).
Опухоль может рецидивировать, обычно в течение 2 лет после постановки диагноза. Лечение у детей с рецидивирующим раком возможно. Исход после рецидива лучше у детей, изначально имевших более низкую стадию заболевания, у которых опухоль рецидивировала в месте, которое не было облучено, у кого прошло > 1 года после проявления и которые получали менее интенсивное лечение на начальном этапе.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
National Cancer Institute (NCI): Diagnostic and Staging Evaluation for Wilms Tumor
