Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Элерса-Данлоса

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Последнее изменение содержания апр 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Синдром Элерса – Данлоса – наследственное нарушение развития коллагеновых структур, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение носит поддерживающий характер.

Наследование, как правило, аутосомно-доминантное, но синдром Элерса – Данлоса гетерогенен. Различные мутации гена влияют на количество, структуру или сборку различных коллагенов. Возможны мутации в генах, кодирующих коллаген (например, I, III или V типа) или коллаген-модифицирующие ферменты (например, лизилгидроксилаза, коллагеназа). Существует 6 основных типов:

  • Классический

  • Гиперподвижность

  • Сосудистые проявления

  • Кифосколиоз

  • Артрохалазия

  • Дерматоспараксис

Существует также несколько редких типов и таких, которые тяжело классифицируются.

Клинические проявления

Симптомы и признаки синдрома Элерса-Данлоса варьируются в широких пределах.

Преобладающие симптомы включают гиперподвижность суставов, образование патологических рубцов и нарушение ранозаживляющей активности, ломкость сосудов и бархатистую, гиперрастяжимую кожу. Кожа может быть растянута на несколько сантиметров, но возвращается к нормальному состоянию при отпускании.

Широкие пергаментные шрамы часто покрывают костные выступы, особенно локти, колени и голени; рубцы менее выражены при гипермобильном типе. Мягкие псевдоопухоли (мясистые выросты) часто образуются на поверхности шрамов или точек давления.

Степень гипермобильности суставов варьируется, но может быть значительной при артрохалазии, классическом и гипермобильном типах.

Склонность к кровотечениям редка, хотя сосудистый тип характеризуется разрывами сосудов и кровоподтеками. Подкожные кальцинированные шарики могут пальпироваться или визуализироваться на рентген снимках.

Осложнения синдрома Элерса-Данлоса

Незначительная травма может привести к образованию широко открытой раны, но с небольшим кровотечением; хирургическое закрытие ран может быть затруднено, потому что швы на хрупких тканях имеют тенденцию разрываться. Хирургические осложнения возникают из-за хрупкости глубоких тканей. Склеры могут быть весьма хрупкими, что приводит к перфорации глазного яблока при кифосколиозном типе.

Умеренные синовиальные излияния, растяжение связок и вывихи возникают достаточно часто. Позвоночный кифосколиоз развивается у 25% пациентов (особенно у пациентов с кифосколиозным типом), деформации грудной клетки – у 20%, а эквиноварусная косолапость – у 5%. Около 90% пострадавших взрослых имеют плоскостопие. Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава (ранее врожденный вывих бедра) встречается в 1% случаев (артрохалазный тип характеризуется двусторонней прогрессирующей дисплазией бедер).

Желудочно-кишечные грыжи и дивертикулы широко распространены. Редко в отделах желудочно-кишечного тракта возникают спонтанные кровоизлияния и перфорации, а также расслоение аневризмы аорты и спонтанный разрыв крупных артерий.

Клапанный пролапс является частым осложнением при самом тяжелом (сосудистом) типе.

У беременных растяжимость тканей может вызвать преждевременные роды, цервикальную недостаточность и, возможно, разрыв матки; если плод затронут заболеванием, плодные оболочки хрупкие, что иногда приводит к их преждевременному разрыву. Хрупкость ткани у матерей может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Может произойти дородовое, перинатальное и послеродовое кровотечение.

Другие потенциально серьезные осложнения включают артериовенозные свищи, разрывы внутренних органов и пневмоторакс или пневмогемоторакс.

Диагностика

  • Клиническая оценка

  • Эхокардиография и/или другие исследования сосудов для выявления осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы

Первоначальный диагноз синдром Эленса-Данло основывается, главным образом, на клинических данных, но должен быть подтвержден результатами генетического исследования, позволяющего в настоящее время выявить большинство подтипов. Оценка ультраструктуры биоптатов кожи может помочь в диагностике классического, гипермобильного и сосудистого типов.

Эхокардиографию и другие процедуры васкулярной визуализации проводят с целью выявления заболеваний сердца (например, клапанных пролапсов, артериальных аневризм), которые связаны с некоторыми типами.

Прогноз

Продолжительность жизни, как правило, нормальная при большинстве типов. Потенциально смертельные осложнения возникают в некоторых случаях (например, артериальные разрывы при сосудистом типе).

Лечение

  • Раннее выявление и лечение осложнений

Специфического лечения для синдрома Элерса-Данло нет. Следует минимизировать риск травмирования. Эффективным может быть использование защитных повязок и подкладок. При проведении операции должен быть обеспечен тщательный гемостаз. Раны тщательно зашивают, исключая натяжение тканей.

Акушерский надзор во время беременности и родов является обязательным. Должна быть предоставлена генетическая консультация.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ