Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром ногтя-надколенника

(Остео-ониходисплазия; артро-ониходисплазия; онихо-остеодисплазия)

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Последнее изменение содержания апр 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:

Синдром ногтей–надколенника – редкое наследственное заболевание мезенхимальных тканей, характеризущееся аномалиями костей, суставов, ногтей и почек. Диагноз ставится на основе клинических данных. Здесь нет специфического лечения, но ингибиторы АПФ могут быть назначены при протеинурии и гипертензии, и иногда выполняется трансплантация почки.

Синдром ногтей–надколенника – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене фактора транскрипции LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек у позвоночных.

Клинические проявления

Присутствует двусторонняя гипоплазия или отсутствие надколенника, подвывих головки лучевой кости в локтях, а также двусторонние добавочные подвздошные ости. Ногти на руках и на ногах отсутствуют или недоразвиты, выщербленные и с бороздами.

Почечная дисфункция возникает у 50% пациентов из-за фокального сегментарного накопления в клубочках IgM и C3. Протеинурия, гипертензия и гематурия являются наиболее распространенными проявлениями, но приблизительно у 30% пациентов поражение почек медленно прогрессирует в почечную недостаточность.

Диагностика

  • Клиническая оценка

Диагноз синдрома ногтей-надколенника устанавливают на основании клинических признаков, иногда показана диагностическая биопсия почки и рентгенография костей.

Анализ на LMX1B-мутацию возможен в том числе для пренатальной диагностики, но тип мутации обычно не определяет клиническую тяжесть. Описаны случаи мутаций LMXB1, при которых поражаются только почки.

Лечение

  • Ингибиторы АПФ при протеинурии и гипертензии

  • Иногда трансплантация почки

Не существует специфического лечения синдрома ногтей-надколенника, но протеинурию и гипертензию можно лечить с помощью ингибиторов АПФ.

Случаи пересадки почки, проведенной по показаниям, были успешными, без признаков рецидива болезни в трансплантанте.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ