Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Несовершенный остеогенез

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Проверено/пересмотрено дек 2022
Вид
Ресурсы по теме

Несовершенный остеогенез является наследственным нарушением коллагена, вызывающим диффузную ненормальную хрупкость костей и иногда сопровождающимся нейросенсорной тугоухостью, голубыми склерами, несовершенным дентиногенезом и гипермобильностью суставов. Диагноз обычно ставится на основе клинических данных. Лечение включает гормон роста для некоторых типов, бисфосфонаты и деносумаб.

  • I: Легкий, голубые склеры

  • II: Неонатальный летальный, голубые склеры

  • III: Прогрессирующий, переменный оттенок склеры

  • IV: Вариабельный и деформирующий, нормальный оттенок склеры

Их тип наследования обычно аутосомно-доминантный Аутосомно-доминантные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только... Прочитайте дополнительные сведения . У 90% людей, которые имеют один из этих основных типов, обнаруживают мутации в генах, кодирующих про-альфа-цепи проколлагена 1-го типа (структурный компонент костей, связок и сухожилий), COL1A1 или COL1A2.

Существует ряд других, более редких типов (типы V – XXI), которые вызваны мутациями различных генов.

Справочные материалы

Симптомы и признаки несовершенного остеогенеза

Потеря слуха присутствует у 50–65% пациентов с незавершенным остеогенезом и может возникать при любом из 4 основных типов.

Тип I самый легкий. Симптомы и признаки у некоторых пациентов ограничены синими склерами (из-за дефицита в соединительной ткани коллагена, позволяющего нижележащим сосудам просвечивать через нее) и костно-мышечной болью из-за гипермобильности суставов. В детстве возможны повторяющиеся переломы.

Тип II (неонатальный летальный тип или врожденный несовершенный остеогенез) является наиболее тяжелой, летальной формой. Множественные врожденные переломы приводят к формированию укороченных конечностей. Склеры синие. Череп мягкий и при пальпации ощущается как мешок с костями. Поскольку череп мягкий, травмы во время родов могут привести к внутричерепным кровоизлияниям и мертворождению или новорожденный может внезапно умереть в течение первых нескольких дней или недель жизни.

Тип III является прогрессирующей и наиболее тяжелой формой несмертельного несовершенного остеогенеза. Пациенты с типом III имеют низкий рост, искривление позвоночника, а также множественные рецидивирующие переломы. Макроцефалия с треугольным лицом и деформации грудной клетки являются общими симптомами. Оттенок склер варьируется.

Тип IV – промежуточная степень тяжести. Выживаемость высока. Этот тип характеризируется вариабельностью и является деформирующим. Кости легко ломаются в детстве до подросткового возраста. Склеры, как правило, нормального цвета. Рост умеренно низкий. Точная диагностика важна, потому что эти пациенты могут получить пользу от лечения.

Диагностика несовершенного остеогенеза

  • Клиническая оценка

  • В некоторых случаях, анализ проколлагена I типа или генетическое исследование

Диагноз незавершенного остеогенеза обычно основывается на клинических данных, но стандартные критерии отсутствуют.

При неопределенном клиническом диагнозе можно провести анализ проколлагена 1-го типа из культуры фибробластов (из биоптатов кожи) или анализ последовательности для генов COL1A1 и COL1A2.

Тяжелые формы несовершенного остеогенеза могут быть обнаружены внутриутробно при помощи УЗИ 2-го уровня.

Лечение несовершенного остеогенеза

  • Гормон роста

  • Бифосфонаты

  • Иногда деносумаб

  • Иногда витамин D

Гормон роста помогает детям с проблемным ростом (типы I и IV).

Лечение бисфосфонатами направлено на повышение плотности костной ткани, уменьшение боли в костях и риска переломов (1 Справочные материалы по лечению Несовершенный остеогенез является наследственным нарушением коллагена, вызывающим диффузную ненормальную хрупкость костей и иногда сопровождающимся нейросенсорной тугоухостью, голубыми склерами... Прочитайте дополнительные сведения  Справочные материалы по лечению ). Применяются памидронат внутривенно (0,5-3 мг/кг 1 раз в день в течение 3-х дней, в случае необходимости повторно каждые 4-6 месяцев) или алендронат перорально (1 мг/кг, 20 мг максимум, 1 раз в день).

Деносумаб является мощным ингибитором резорбции кости остеокластами и обычно вводится в виде инъекций. Исследования показали, что этот препарат полезен у некоторых пациентов с НОГ (2 Справочные материалы по лечению Несовершенный остеогенез является наследственным нарушением коллагена, вызывающим диффузную ненормальную хрупкость костей и иногда сопровождающимся нейросенсорной тугоухостью, голубыми склерами... Прочитайте дополнительные сведения  Справочные материалы по лечению ).

Людям, имеющим дефицит этого гормона, следует назначать витамин D.

Ортопедическая хирургия, физиотерапия и трудотерапия помогают предотвратить переломы и улучшить функцию.

Кохлеарная имплантация показана в отдельных случаях при потере слуха.

Справочные материалы по лечению

  • 1. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev CD005088, 2016. doi: 10.1002/14651858.CD005088.pub4

  • 2. Li G, Jin Y, Levine MAH, et al: Systematic review of the effect of denosumab on children with osteogenesis imperfecta showed inconsistent findings. Acta Paediatr 107(3):534–537, 2018. doi: 10.1111/apa.14154

Дополнительная информация

Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ