Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Несовершенный остеогенез

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Последнее изменение содержания апр 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Несовершенный остеогенез является наследственным нарушением коллагена, вызывающим диффузную ненормальную хрупкость костей и иногда сопровождающимся нейросенсорной тугоухостью, голубыми склерами, несовершенным дентиногенезом и гипермобильностью суставов. Диагноз обычно ставится на основе клинических данных. Лечения включает применение гормона роста для некоторых типов и бисфосфонатов.

Выделяют 4 основных типа несовершенного остеогенеза:

У 90% людей, которые имеют один из этих основных типов, обнаруживают мутации в генах, кодирующих про-альфа-цепи проколлагена 1-го типа (структурный компонент костей, связок и сухожилий), COL1A1 или COL1A2. Другие типы встречаются редко и вызываются мутациями иных генов.

Клинические проявления

Потеря слуха присутствует у 50–65% пациентов с незавершенным остеогенезом и может возникать при любом из 4 типов.

Тип I самый легкий. Симптомы и признаки у некоторых пациентов ограничены синими склерами (из-за дефицита в соединительной ткани коллагена, позволяющего нижележащим сосудам просвечивать через нее) и костно-мышечной болью из-за гипермобильности суставов. В детстве возможны повторяющиеся переломы.

Тип II (неонатальный летальный тип или врожденный несовершенный остеогенез) является наиболее тяжелой, летальной формой. Множественные врожденные переломы приводят к формированию укороченных конечностей. Склеры синие. Череп мягкий и при пальпации ощущается как мешок с костями. Поскольку череп мягкий, травмы во время родов могут привести к внутричерепным кровоизлияниям и мертворождению или новорожденный может внезапно умереть в течение первых нескольких дней или недель жизни.

Тип III является наиболее тяжелой формой несмертельного несовершенного остеогенеза. Пациенты с типом III имеют низкий рост, искривление позвоночника, а также множественные рецидивирующие переломы. Макроцефалия с треугольным лицом и деформации грудной клетки являются общими симптомами. Оттенок склер варьируется.

Тип IV – промежуточная степень тяжести. Выживаемость высока. Кости легко ломаются в детстве до подросткового возраста. Склеры, как правило, нормального цвета. Рост умеренно низкий. Точный диагноз очень важен, поскольку этим пациентам лечение помогает.

Диагностика

  • Клиническая оценка

  • В некоторых случаях, анализ проколлагена I типа или генетическое исследование

Диагноз незавершенного остеогенеза обычно основывается на клинических данных, но стандартные критерии отсутствуют.

При неопределенном клиническом диагнозе можно провести анализ проколлагена 1-го типа из культуры фибробластов (из биоптатов кожи) или анализ последовательности для генов COL1A1 и COL1A2.

Тяжелые формы несовершенного остеогенеза могут быть обнаружены внутриутробно при помощи УЗИ 2-го уровня.

Лечение

  • Гормон роста

  • Бифосфонаты

Гормон роста помогает детям с проблемным ростом (типы I и IV).

Лечение бисфосфонатами направлено на повышение плотности костной ткани, уменьшение боли в костях и риска переломов (1). Применяются памидронат внутривенно (0,5-3 мг/кг 1 раз в день в течение 3-х дней, повторно в случае необходимости каждые 4-6 месяцев) или перорально алендронат (1 мг/кг, 20 мг максимум, 1 раз в день).

Ортопедическая хирургия, физиотерапия и трудотерапия помогают предотвратить переломы и улучшить функцию.

Кохлеарная имплантация показана в отдельных случаях при потере слуха.

Справочные материалы по лечению

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ