Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Краниотубулярные дисплазии

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Последнее изменение содержания мар 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:

Краниотубулярные дисплазии включают минимальный остеосклерозс нормальным формированием скелета.

Остеопетроз является наследственным заболеванием, характеризуется повышенной плотностью костной ткани и формированием аномального скелета.

Краниометафизарная дисплазия

Это аутосомно-доминантное заболевание человека обусловлено мутациями гена ANKH. В раннем детстве образуются параназальные бугры, а также прогрессирующее расширение и утолщение костей черепа и нижней челюсти, что приводит к деформации лица и челюсти. Поражение костей вовлекает черепные нервы, вызывая дисфункцию. Исправление прикуса зубов может оказаться трудоемким делом, частичная облитерация синусов предрасполагает к рецидивирующим назореспираторным инфекциям. Рост и общее состояние здоровья в норме, но прогрессирующее повышение внутричерепного давления является редким и серьезным осложнением.

Диагноз краниометафизарной дисплазии предполагается при наличии типичных черепно-лицевых аномалий, которые иногда сочетаются с повышенной восприимчивостью к респираторным инфекциям, или нарушение может быть обнаружено во время оценки дисфункции черепных нервов, которые могут возникнуть в результате защемления у основания черепа. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. Рентгенологические изменения являются возрастными и обычно проявляются в возрасте 5 лет. Склероз является главной особенностью черепа. В трубчатых костях отмечаются булавовидные расширения метафизов, особенно в области дистальной части бедренной кости. Однако, эти изменения являются менее серьезными, чем при болезни Пайла. Позвоночник и таз не поражены.

Лечение кранио-метафизарной дисплазии состоит из хирургической декомпрессии затронутых нервов и ремоделирования тяжелых костных аномалий. Тем не менее, возобновление роста всё-таки происходит.

Фронтометафизарная дисплазия

Это нарушение имеет четко выраженные аутосомно-доминантный и Х-сцепленный-доминантный типы наследования и вызывается мутациями в генах FLNA и MAP3K7; однако эти мутации выявляются не во всех случаях.

Это расстройство становится очевидным в раннем детстве. Надглазничный валик выдается, напоминая забрало (шлем) рыцаря. Нижняя челюсть гипопластичная с передним сужением; аномалии зубов являются зарактерными. Глухота развивается в зрелом возрасте, потому что склероз сужает внутреннее слуховое отверстие и среднее ухо, или может привести к деформации слуховых косточек. Длинные кости ног умеренно изогнуты. Прогрессирующие контрактуры конечных фаланг пальцев могут имитировать артрит. Рост и общее состояние здоровья в норме.

Диагноз фронтометафизарной дисплазии подозревают при потере слуха у пациентов с признаками скелетных аномалий, описанных выше. Как правило, проводят обычное рентгенологическое исследование. На рентгене видны костные разрастания лобной области; пятнистый склероз наблюдается в своде черепа. Тела позвонков диспластические, но не склеротические. Подвздошные гребни резко расширены, и вход в таз деформирован. Эпифизы бедренной кости со стороны головки уплощены с расширением головок бедренных костей и дисплазией тазобедренного сустава (деформации бедра). Кости пальцев несформированы, имеют эрозию и сужение суставной щели.

Корректирующее хирургическое лечение показано при сильно уродующих деформациях, в том числе, тяжелой микрогнатии, или тех, которые вызывают ортопедические проблемы. Потерю слуха лечат с помощью слуховых аппаратов.

Метафизарная дисплазия (болезнь Пайла)

Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание вызвано деффектами гена SFRP4 . Его часто путают с краниометафизарной дисплазией. Пострадавшие люди являются клинически нормальными, за исключением наружного отклонения голени, хотя иногда развиваются сколиоз и хрупкость костей.

Диагноз метафизарной дисплазии обычно ставят при проведении рентгенографии по несвязанным причинам. Рентгенологические изменения являются патогномоничными. Длинные кости недостаточно деформированы, и наружный слой кости, как правило, тонкий. Трубчатые кости ног имеют грубое расширение книзу, подобно колбе Эрленмейера, особенно в дистальной части бедренной кости. Кости малого таза и грудной клетки расширены. Тем не менее, череп, в основном, не затронут.

Лечение метафизарной остеодисплазии часто не является необходимым, но может включать методы ортодонтического лечения при дентальных пороках развития, или ортопедической хирургии для клинически значимых деформаций скелета.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ