Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Врожденная гипофосфатазия

Авторы:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Последнее изменение содержания мар 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:

Врожденная гипофосфатазия – низкий уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови или полное ее отсутствие из-за мутаций в гене, кодирующем тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (ТНЩФ).

Поскольку сывороточная щелочная фосфатаза отсутствует или снижена, отложение кальция в костях носит недиффузный характер, что приводит к низкой плотности кости и гиперкальциемии. Дефицит щелочной фосфатазы также вызывает дефицит внутриклеточного пиридоксина (дефицит витамина B6), который может быть причиной генерализованных припадков. Обычно возникают рвота, неспособность набирать массу тела, а также расширение эпифизов (как и при рахите). У пациентов, которые пережили младенческий период, остаются костные деформации и небольшой рост, но умственное развитие нормальное.

Асфотаза альфа (рекомбинантный белок, несущий каталитический домен тканевой неспецифической щелочной фосфатазы) может применяться в виде подкожных инъекций при лечении врожденной гипофосфатазии. Дозировка составляет 2 мг/кг 3 раза в неделю или 1 мг/кг 6 раз в неделю; при необходимости доза может быть увеличена до 3 мг/кг 3 раза в неделю у детей с заболеванием, начинающимся перинатально или в младенческом возрасте. Витамин B6 в высоких дозах может уменьшить припадки; 50-100 мг вводят 1 раз внутривенно для купирования приступа, затем 50-100 мг перорально 1 раз в день. НПВП уменьшают боль в костях. Инфузии щелочной фосфатазы и трансплантация костного мозга имеют ограниченную эффективность.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ