Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Псевдогипоальдостеронизм I типа

Авторы:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Последнее изменение содержания янв 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:

Псевдогипоальдостеронизм I типа – это группа редких наследственных заболеваний, при которых почки задерживают слишком много калия и экскретируют слишком много натрия и воды, приводя к артериальной гипотензии. Симптомы могут быть обусловлены гипотонией, гиповолемией, гипонатриемией и гиперкалиемией. Лечением является диета с повышенным содержанием натрия и иногда применение флудрокортизона.

Существуют 3 типа псевдогипоальдостеронизма:

  • Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа

  • Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа

  • Псевдогипоальдостеронизм II типа

Наследственность по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу.

I тип псевдогипоальдостеронизма напоминает другие формы гипоальдостеронизма за исключением наличия высоких уровней альдостерона.

II тип псевдогипоальдостеронизм, встречающийся крайне редко, здесь не обсуждается.

Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа

Аутосомно-рецессивный формы обычно являются тяжелыми и постоянными. Младенцы с аутосомно-рецессивным I типом псевдогипоальдостеронизма устойчивы к воздействию альдостерона из-за мутаций, вызывающих снижение активности эпителиальных натриевых каналов (ЕNaК), расположенных на люминальной мембране (гиперактивность ЕNaК приводит к выведению калия и задержке натрия— {blank} Синдром Лиддла). Могут быть затронуты натриевые каналы не только почечной, но и других тканей, что приводит к милиарной сыпи и/или осложнениям, аналогичным таковым при муковисцидозе.

Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа

Дети резистентны к минералокортикоидам благодаря мутациям минералокортикоидного рецептора. Аутосомно-доминантная форма является, как правило, менее серьезной, затрагивая в основном минералокортикоидные рецепторы в почках, и нарушение может восстанавливаться в детском возрасте.

Диагностика

  • Уровень ренина и альдостерона плазмы

Подозрение на диагноз основывается на клинических признаках гиповолемии, высоком уровне калия и низком уровне натрия в сыворотке крови, высоких уровнях ренина и альдостерона, особенно у детей с положительным семейным анамнезом. Диагноз подтверждается генетическим тестированием.

Лечение

  • Диета с повышенным содержанием натрия, иногда флудрокортизон

Диета с повышенным содержанием натрия помогает сохранить ОЦК и артериальное давление и повышает выведение калия. При неэффективности диеты можно назначать флудрокортизон 0,5–1,0 мг перорально 2 раза/день или 1–2 мг перорально 1 раз/день.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ