Прогрессирующий надъядерный паралич - редкое нейродегенеративное заболевание с поражением центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующим нарушением произвольных движений глазами и вызывающее брадикинезию, мышечную ригидность с прогрессирующей дистонией аксиальных мышц, псевдобульбарный синдром и деменцию. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение нацелено на облегчение симптомов.
(См. также Обзор двигательных и мозжечковых расстройств).
Причина развития прогрессирующего надъядерного паралича остается неясной.
При этом заболевании наблюдается дегенерация нейронов базальных ядер и ствола головного мозга с наличием нейрофибриллярных клубочков, содержащих в себе избыточно фосфорилированный тау-протеин.
Симптомы и признаки ПНП
Симптомы прогрессирующего супрануклеарного пареза взора начинают появляться, как правило, в пожилом возрасте.
Первым симптомом может быть
Невозможность посмотреть вверх или вниз, не двигая головой, или трудности при подъеме или спуске с лестницы
Добровольные движения глаз, особенно при взгляде вниз, становятся затрудненными, но вертикальные рефлекторные движения глаз, вызванные пассивными движениями головы (сгибание шеи, разгибание), не нарушены.
Движения замедляются, мышцы становятся ригидными и развивается аксиальная дистония. Пациенты, как правило, падают назад.
Часто развиваются дисфагия и дизартрия с эмоциональной лабильностью (псевдобульбарным параличом), депрессия и нарушения сна. Может развиваться тремор в покое.
На поздних стадиях присоединяется деменция. Многие пациенты теряют способность к самообслуживанию уже в течение 5 лет и умирают примерно в течение 10 лет.
Прогрессирующий надъядерный паралич имеет несколько различных клинических типов, основанных на преобладающих симптомах или признаках (1):
Синдром Ричардсона: классический прогрессирующий надъядерный паралич с прогрессирующей надъядерной офтальмоплегией и тяжелыми нарушениями равновесия (наиболее распространенная форма, в ≥ 70% случаев)
PSP-P: Паркинсонический тип прогрессирующего надъядерного паралича, который реагирует на леводопу, что приводит к небольшому транзиторному улучшению
PSP-PAFG: характеризуется чистой акинезией с симптомом "замораживания" при ходьбе
PSP-PGF: характеризуется прогрессирующим симптомом "замораживания" при ходьбе
PSP-PNFA (PSP-SL): характеризуется прогрессирующей небеглой афазией или речевыми или языковыми нарушениями
PSP-AOS: характеризуется апраксией речи
PSP-FTLD (PSP-F): характеризуется лобно-височной дегенерацией
PSP-CBS: характеризуется кортикобазальным синдромом, вызывающим глубокие асимметричные симптомы
PSP-MN (PSP-PLS): характеризуется симптомами мотонейрона, связанными с первичным латеральным склерозом
Другие возможные формы включают:
PSP-C: характеризуется мозжечковыми симптомами
PSP-PI: характеризуется постуральной нестабильностью
При других формах, кроме синдрома Ричардсона (неклассические формы [атипичный паркинсонизм]), развитие офтальмоплегии может быть отсрочено на годы.
Различные клинические типы прогрессирующего надъядерного паралича имеют различные характеристики (например, признаки паркинсонизма, кортикобазальный синдром, проблемы с речью, признаки лобно-височных дегенераций, акинезия, застывание при ходьбе).
Диагностика ПНП
Клиническая оценка
Диагноз прогрессирующего надъядерного паралича устанавливается на основе клинической картины.
Обычно проводят МРТ для исключения других заболеваний. На поздних стадиях при МРТ выявляют характерное снижение размера среднего мозга, лучше всего видимое в среднесагиттальной проекции, вследствие которого средний мозг начинает напоминать по форме птиц колибри или императорских пингвинов. На аксиальных снимках, средний мозг может напоминать цветок вьюнка (2).
Справочные материалы по диагностике
1.Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord (32) 6,:853–864, 2017. Epub 2017 May 3. doi: 10.1002/mds.26987
2. Adachi M, Kawanami T, Ohshima H, et al: Morning glory sign: a particular MR finding in progressive supranuclear palsy. Magn Reson Med Sci 3 (3):125–132, 2004.
Лечение ПНП
Поддерживающая терапия
Лечение прогрессирующего супрануклеарного паралича направлено на облегчение симптомов, но оно неудовлетворительно. В редких случаях препараты леводопы и/или амантадин могут частично уменьшать выраженность мышечной ригидности. Физическая и профессиональная терапия может помочь увеличить подвижность и функционирование и уменьшить риск падений.
Поскольку прогрессирующий надъядерный паралич является смертельным заболеванием, то пациентам вскоре после диагностики заболевания следует рекомендовать сделать заблаговременное распоряжение. В этих распоряжениях должно быть указано, какого рода медицинскую помощь люди хотели бы получить в конце жизни.
Основные положения
Первыми симптомами классического прогрессирующего надъядерного паралича могут быть невозможность посмотреть вверх или вниз, не двигая головой, или трудности при подъеме или спуске с лестницы.
Различные клинические типы прогрессирующего надъядерного паралича имеют различные характеристики (например, признаки паркинсонизма, кортикобазальный синдром, проблемы с речью, признаки лобно-височных дегенераций, акинезия, застывание при ходьбе).
Диагностика основана на клинических проявлениях болезни, но для исключения других заболеваний следует проводить МРТ.
Необходимо сфокусироваться на облегчении симптомов; рассмотреть возможность применения леводопы и/или амантадина для уменьшения ригидности, а также назначать физическую и трудовую терапию.
