Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Наследственный спастический парапарез

Авторы:

Michael Rubin

, MDCM,

  • Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory
  • New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Последнее изменение содержания сен 2018
ПРИМЕЧАНИЕ:

Наследственный спастический парез включает в себя группу редких наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующим спинальным несегментарным спастическим парезом ног, иногда сочетающимся с умственной отсталостью, судорожным синдромом и другими симптомами. Диагноз устанавливают на основании клинических проявлений и иногда с помощью генетического исследования Лечение симптоматическое, в том числе препараты для уменьшения спастичности.

Генетическая природа данного заболевания варьирует в широких пределах, для многих форм генный дефект неизвестен.

При всех подвидах этой патологии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных трактах и в меньшей степени задних столбах и спиноцеребеллярных трактах; иногда дегенерация захватывает и клетки переднего рога спинного мозга.

Дебют заболевания может развиться в любом возрасте (от первого года жизни до пожилого возраста) в зависимости от генетической формы патологии.

Клинические проявления

Симптомы и признаки наследственного спастического парапареза включают в себя спастический парез ног, прогрессирующее ухудшение ходьбы, гиперрефлексию, клонусы, извращенный подошвенный рефлекс. Чувствительность и функция сфинктеров обычно сохранны. Иногда в процесс вовлекаются и верхние конечности. Неврологический дефицит не соответствует какому-либо определенному сегменту спинного мозга.

При некоторых формах у пациентов развивается и другая неврологическая симптоматика (например, мозжечковые и глазодвигательные нарушения, экстрапирамидные симптомы, атрофия зрительного нерва, дегенерация сетчатки, умственная отсталость, деменция, полинейропатия).

Диагностика

  • Клиническая оценка

При наличии признаков спастического парапареза и наличии у родственников похожей патологии следует подозревать наследственный спастический парапарез.

Диагноз наследственного спастического парапареза устанавливается на основании исключения остальных причин и, в некоторых случаях (например, если причина не ясна), при помощи генетических анализов.

Лечение

  • Симптоматическое, в том числе препараты для купирования спастичности

Лечение всех форм наследственного спастического парапареза симптоматическое. С целью уменьшения спастичности применяют баклофен в дозе 10 мг перорально 2 раза в сутки с возможным повышением дозировки до 40 мг перорально 2 раза в сутки при необходимости. К альтернативным препаратам относят диазепам, клоназепам, дантролен, ботулотоксин (ботулотоксин типа А или типа В) и тизанидин.

Физиотерапия и физические упражнения могут помочь поддерживать подвижность и мышечную силу, улучшить диапазон движения и выносливость, уменьшить утомляемость и предотвратить спазмы. Некоторым пациентам пригождаются шины, трости или костыли.

Основные положения

  • При всех подвидах этой патологии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных путях и в меньшей степени – в задних столбах и спиномозжечковых путях.

  • У пациентов наблюдается спастический парез ног с прогрессирующим затруднением ходьбы, гиперрефлексией, клонусом и стопными разгибательными рефлексами; некоторые формы вызывают экстраспинальный неврологический дефицит.

  • Следует заподозрить наследственный спастический парапарез у пациентов с семейным анамнезом и признаками спастического парапареза; необходимо исключить другие причины и, если диагноз неясен, при возможности провести генетическое тестирование.

  • Лечение симптомов (например, применение баклофена при спастичности, физиотерапия).

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ