Генетическая природа данного заболевания варьирует в широких пределах, для многих форм генный дефект неизвестен.
При всех подвидах этой патологии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных трактах и в меньшей степени задних столбах и спиноцеребеллярных трактах; иногда дегенерация захватывает и клетки переднего рога спинного мозга.
Дебют заболевания может развиться в любом возрасте (от первого года жизни до пожилого возраста) в зависимости от генетической формы патологии.
Клинические проявления
Симптомы и признаки наследственного спастического парапареза включают в себя спастический парез ног, прогрессирующее ухудшение ходьбы, гиперрефлексию, клонусы, извращенный подошвенный рефлекс. Чувствительность и функция сфинктеров обычно сохранны. Иногда в процесс вовлекаются и верхние конечности. Неврологический дефицит не соответствует какому-либо определенному сегменту спинного мозга.
При некоторых формах у пациентов развивается и другая неврологическая симптоматика (например, мозжечковые и глазодвигательные нарушения, экстрапирамидные симптомы, атрофия зрительного нерва, дегенерация сетчатки, умственная отсталость, деменция, полинейропатия).
Диагностика
При наличии признаков спастического парапареза и наличии у родственников похожей патологии следует подозревать наследственный спастический парапарез.
Диагноз наследственного спастического парапареза устанавливается на основании исключения остальных причин и, в некоторых случаях (например, если причина не ясна), при помощи генетических анализов.
Лечение
Лечение всех форм наследственного спастического парапареза симптоматическое. С целью уменьшения спастичности применяют баклофен в дозе 10 мг перорально 2 раза в сутки с возможным повышением дозировки до 40 мг перорально 2 раза в сутки при необходимости. К альтернативным препаратам относят диазепам, клоназепам, дантролен, ботулотоксин (ботулотоксин типа А или типа В) и тизанидин.
Физиотерапия и физические упражнения могут помочь поддерживать подвижность и мышечную силу, улучшить диапазон движения и выносливость, уменьшить утомляемость и предотвратить спазмы. Некоторым пациентам пригождаются шины, трости или костыли.
Основные положения
-
При всех подвидах этой патологии развивается дегенеративный процесс в нисходящих кортикоспинальных путях и в меньшей степени – в задних столбах и спиномозжечковых путях.
-
У пациентов наблюдается спастический парез ног с прогрессирующим затруднением ходьбы, гиперрефлексией, клонусом и стопными разгибательными рефлексами; некоторые формы вызывают экстраспинальный неврологический дефицит.
-
Следует заподозрить наследственный спастический парапарез у пациентов с семейным анамнезом и признаками спастического парапареза; необходимо исключить другие причины и, если диагноз неясен, при возможности провести генетическое тестирование.
-
Лечение симптомов (например, применение баклофена при спастичности, физиотерапия).
