Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Ди Джорджи

(Синдром делеции 22q11.2)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последнее изменение содержания дек 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:

Синдром Ди Джорджи связан с гипо- или аплазией тимуса и паращитовидных желез, приводящей к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу. У младенцев с синдрома Ди Джорджи наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина лица, слабое недоразвитие нижней челюсти, гипертелоризм, короткий губной желобок, задержка развития и врожденные заболевания сердца. Диагноз ставят на основании клинических данных и включает оценку иммунной функции и функции паращитовидных желез, а также хромосомный анализ. Лечение включает поддерживающую терапию и, в тяжелых случаях, трансплантацию тимуса или стволовых клеток.

Синдром Диджордже является первичным иммунодефицитом, который включает в себя Т-клеточные дефекты. Это является результатом делеций в хромосомальном локусе Ди Джорджи 22q11 в 22-й хромосоме, мутаций генов в локусе 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций неизвестных генов, которые приводят к дизэмбриогенезу структур, развивающихся из глоточных карманов на 8-й неделе беременности. Большинство случаев являются спорадическими; мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой.

Синдром Ди Джорджи может быть

  • Частичным: присутствуют некоторые функции Т-клеток

  • Полным: отсутствие функции Т-клеток

Клинические проявления

У младенцев с синдрома Ди Джорджи наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина лица, слабое недоразвитие нижней челюсти, гипертелоризм, короткий губной желобок, задержка развития и врожденные заболевания сердца (например, коарктация дуги аорты, общий артериальный ствол, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки). У детей имеет место гипо- или аплазия тимуса и паращитовидных желез, ведущие к Т-клеточной недостаточности и гипопаратиреозу.

Рецидивирующие инфекции начинаются сразу после рождения, но степень иммунодефицита значительно варьирует, функция Т-лимфоцитов может спонтанно улучшаться. Гипокальциемические судороги наблюдаются в течение 24–48 часов после рождения.

Прогноз зачастую зависит от тяжести пороков сердца.

Диагностика

  • Оценка иммунной функции по уровням иммуноглобулина (Ig), количественное определение титров вакцин и субпопуляций лимфоцитов

  • Оценки функции паращитовидной железы (см. Гипокальциемия)

  • Хромосомный анализ

Диагностика синдрома Ди Георге основана на клинических данных.

Проведение подсчета абсолютного содержания лимфоцитов с последующим подсчетом В- и Т-клеток и оценком подпопуляций лимфоцитов в случае, если выявлена лейкопения; проводят анализ крови для подсчета Т-клеток и функции паращитовидной железы. Измерение уровней Ig и титров вакцин. При подозрении на полный синдром Ди Джорджи следует провести исследование Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC).

Рентгенография органов грудной клетки в боковой проекции может помочь обследовать тени от тимуса.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) выявляет делецию локуса 22q11 в 22-й хромосоме; может быть проведено стандартное хромосомное тестирование для выявления других нарушений.

При подозрении на полный синдром Ди Джорджи следует провести эхокардиографию. Если у пациентов присутствует цианоз, может быть необходимо проведение катетеризации сердца.

Поскольку в большинстве случаев заболевание является спорадическим, скрининг родственников не является необходимым.

Лечение

  • Частичный синдром: добавки кальция и витамина D

  • Полный синдром: трансплантация культивированной ткани вилочковой железы или гемопоэтических стволовых клеток

При частичном синдроме Ди Джорджи гипопаратиреоз лечится препаратами, содержащими кальций, и витамином D; продолжительность жизни не нарушается.

При полном синдроме Ди Джорджи без лечения наступает смерть; лечение предполагает трансплантацию культуры ткани тимуса или гемопоэтических стволовых клеток. В недавнем обзоре по трансплантации тимуса показаны относительно хорошие результаты по восстановлению Т-лимфоцитов через 5–6 месяцев (1).

Справочные материалы по лечению

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ