Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Пигментная дегенерация сетчатки

Авторы:

Sonia Mehta

, MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания июн 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Пигментная дистрофия сетчатки – это медленно прогрессирующая двухсторонняя дегенерация сетчатки и ее пигментного эпителия, вызываемая различными генетическими мутациями. Клиническими проявлениями являются ночная слепота и потеря периферического зрения. Диагноз ставится с помощью офтальмоскопии, которая визуализирует пигментацию в форме костяных игл по экватору сетчатки, сужение ее артериол, восковую бледность диска зрительного нерва, заднюю субкапсулярную катаракту и ячеистость стекловидного тела. Диагноз подтверждается с помощью электроретинографии. Ретинола пальмитат (витамин А), омега-3 жирные кислоты и лютеин с зеаксантином способны замедлить прогрессирование потери зрения.

Причиной пигментной дистрофии сетчатки является генетическое нарушение кодирования синтеза белков сетчатки (идентифицировано несколько генов). Наследование генов может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и, в редких случаях, Х-сцепленным. Пигментная дистрофия сетчатки может быть частью симптомокомплекса (например, синдром Бассена – Карнцвейга, синдром Лоренса – Муна). Один из этих синдромов также включает врожденную глухоту (синдром Ашера).

Клинические проявления

Патологический процесс поражает палочки сетчатки, что приводит к постепенному ухудшению и, в ряде случаев, полной потере ночного зрения, иногда – начиная с раннего детства. C течением времени может быть утрачено ночное зрение. В запущенных случаях постепенно увеличивается круговая скатома (определяется при исследовании полей зрения), также может ухудшаться центральное зрение. Зрение снижается по мере того, как желтое пятно становится все более пораженным и этот процесс может развиться до практической слепоты.

Гиперпигментация в виде костных игл по экватору сетчатки является наиболее значимым офтальмоскопическим признаком. Другими признаками являются:

  • Сужение ретинальных артериол

  • Кистозный макулярный отек

  • Восковидный желтоватый оттенок диска зрительного нерва

  • Задние субкапсулярные катаракты

  • Ячеистость стекловидного тела (встречается редко)

  • Миопия

Диагностика

  • Офтальмоскопия

  • Электроретинография

Пигментную дистрофию сетчатки следует подозревать у всех пациентов со снижением ночного зрения и отягощенным семейным анамнезом. Диагноз ставится на основании результатов офтальмоскопии, дополняемой электроретинографией. Следует исключить другие виды ретинопатий, которые могут напоминать пигментную дистрофию сетчатки – ассоциированные с сифилисом, краснухой, токсическим воздействием фенотиазина или хлорохина, а также внеглазным раком.

Для определения характера наследования все члены семьи пациента должны (при их согласии) пройти обследование. Также данной группе пациентов следует получить генетическую консультацию перед зачатием ребенка.

Лечение

  • Витамин А пальмитат

  • Омега-3 жирные кислоты

  • Лютеин с зеаксантином

  • Ингибиторы карбоангидразы при кистозном отеке макулы

  • Внутриглазные компьютерные чип-имплантаты

Изменения, вызываемые пигментной дегенерацией сетчатки, необратимы, но у отдельных пациентов прогрессирование болезни можно замедлить с помощью ежедневного перорального приема витамина А пальмитата 15000 МЕ/день. У пациентов, принимающих витамина А пальмитат, необходимо регулярно проводить контроль печени. Пищевые добавки с омега-3 жирными кислотами (например, докозагексаеновой кислотой) и пероральный препарат лютеина с зеаксантином также могут замедлить процесс потери зрения.

У пациентов с кистозным отеком макулы, прием пероральных ингибиторов карбоангидразы (например, ацетазоламида) или их местное применение (например, дорзоламида) может несколько улучшить зрение. Недавно для лечения подтвержденной биаллельной, ассоциированной с мутацией гена RPE65, дистрофии сетчатки стал доступен воретиген непарвовек (voretigene neparvovec-rzyl). Это аденовирусная направленная генная терапия, которая вводится хирургическим путем в субретинальное пространство у пациентов с жизнеспособными клетками сетчатки и данной специфической мутацией (1). Это лечение может восстановить амбулаторное зрение у этих пациентов. Для пациентов с полной или почти полной потерей зрения, эпиретинальные и субретинальные компьютерные чипы- имплантаты могут восстановить некоторые визуальные ощущения.

Справочные материалы по лечению

  • Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017.

Основные положения

  • Ранние симптомы пигментного ретинита включают нарушение ночного и периферического зрения.

  • Диагноз устанавливают на основании наличия гиперпигментации в виде осколка кости при фундоскопии и подтверждают с помощью электроретинографии.

  • Чтобы замедлить прогрессирование потери зрения, назначают витамин А, омега-3 жирные кислоты и содержащие лютеин с зеаксантином добавки.

  • Пациентов с кистоидным макулярным отеком следует лечить ингибиторами карбоангидразы.

  • Генная терапия воретигеном непарвовек может восстановить амбулаторное зрение у пациентов с подтвержденной дистрофией сетчатки, связанной с биаллельной мутацией RPE65.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ