Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Редкие наследственные коагуляционные нарушения

Авторы:

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Последнее изменение содержания янв 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Большинство наследственных нарушений свертываемости, кроме гемофилии, представляют собой редкие аутосомно-рецессивные расстройства, которые вызывают развитие обильного кровотечения только у гомозигот (см. таблицу Скрининговые результаты лабораторных исследований и лечение врожденных нарушений свертываемости крови [Screening Laboratory Test Results and Treatment of Inherited Blood Coagulation Defects]). Редкие наследственные нарушения свертываемости могут затрагивать факторы II, V, VII, X, XI и XIII. Из них наиболее распространенным является дефицит фактора XI. (См. также Обзор нарушений коагуляции (Coagulation Disorders)).

У пациентов с недостатком фактора XI нет четкой связи между уровнями фактора XI в плазме и степенью тяжести кровотечения, что позволяет предположить, что молекулярное действие фактора XI при нормальном гемостазе точно не выяснено.

При других редких нарушениях коагуляции (за исключением гемофилии А и В) для нормального гемостаза уровень недостающего фактора в плазме крови обычно должен превышать норму примерно на 20%.

В лечении некоторых редких врожденных нарушений свертываемости крови могут помочь препараты фитусиран и концизумаб, но для них необходимы клинические испытания.

Таблица
icon

Скрининговые результаты лабораторных исследований и лечение врожденных нарушений свертываемости крови

Результаты скринингового мсследования*

Дефект

Примечания

Удлинение АЧТВ

Протромбиновое время в норме

Фактор XII, высокомолекулярный кининогена, или прокалликреин

Аномальные результаты лабораторного исследования без клинических проявлений кровоточивости

Необходимы специальные анализы для дифференцирования дефицита фактора XI, при котором могут наблюдаться повышенная посттравматическая и периоперационная склонность к кровотечениям

Лечение не требуется

Удлинение АЧТВ

Протромбиновое время в норме

Фактор XI

Аутосомно-рецессивные

Увеличенная частота у евреев ашкенази

Посттравматическая и периоперационная кровоточивость

Диагноз устанавливают путем специфического факторного анализа

При лечении кровотечений применяется концентрат фактора XI, выделенный из плазмы человека, или свежезамороженная плазма, в сочетании с ингибированием фибринолиза с помощью аминокапроновой кислоты или транексамовой кислоты

Период полувыведения плазменного фактора XI = 50 часов

Удлинение АЧТВ

Протромбиновое время в норме

Фактор VIII или IX

Дефицит фактора VIII (гемофилия А)

Дефицит фактора VIII (гемофилия B)

Сцепленная с Х-хромосомой передача

Умеренная или тяжелая кровоточивость у мужчин, в зависимости от уровня факторов VIII или IX

Лечение кровотечений: замена фактора

Период полувыведения плазменного фактора VIII = 8–12 часов

Период полувыведения плазматического фактора IX = 18–34 часа

АЧТВ в норме

Удлиненное протромбиновое время

Фактор VII

Аутосомно-рецессивные, редко

Диагноз устанавливают путем специфического факторного анализа

Для лечения кровотечений: рекомбинантный активированный фактор VII или полученный из плазмы концентрат фактора VII

Период полувыведения плазменного фактора VII = 4–6 часов

Удлинение АЧТВ

Удлиненное протромбиновое время

Фактор X, V или протромбин

Аутосомно-рецессивные, редко

Умеренно-тяжелая кровоточивость

Диагноз ставят при помощи специфических анализов

Для лечения кровотечений, вызванных дефицитом фактора Х или дефицитом протромбина, применяют:

  • Свежезамороженную плазму

  • Концентрат протромбинового комплекса

  • Полученный из плазмы концентрат фактора Х

Для лечения кровотечения, вызванного дефицитом фактора V: свежезамороженная плазма совместно с тромбоконцентратом, или без него (для восполнения тромбоцитарного фактора V)

Период полувыведения плазменного фактора X = 40–60 часов

Период полувыведения из плазмы протромбина составляет 3–4 дня

Период полувыведения плазменного фактора V = 36 часов

При афибриногенемии (фибриноген < 10 мг/дл [< 0,1 г/л]), по показателю АЧТВ свертывание крови не происходит или по протромбиновому времени, поскольку не запускается автоматическая конечная точка процесса

При гипофибриногенемии (фибриногена 70–100 мг/дл [0,7–1 г/л]), АЧТВ и протромбиновое время часто удлинены на несколько секунд, и тромбиновое время увеличено

Фибриноген

Сильное кровотечение при афибриногенемии (гомозиготное состояние)

Посттравматическое или периоперационное кровотечение при гипофибриногенемии (гетерозиготное состояние)

Для лечения кровотечения:

  • Криопреципитат (содержит фибриноген, а также комплекс фактора фон Виллебранда VIII и фактора XIII)

  • Свежезамороженная плазма

  • Полученный из плазмы концентрат фибриногена

Период полувыведения из плазмы фибриногена составляет 2–4 дня

Удлиненное протромбиновое время и АЧТВ

Удлиненное тромбиновое время

Дисфибриногенемия

Различные проявления (отсутствие, или незначительное, посттравматическое и периоперативное кровотечение, склонность к тромбозу, открытая рана)

Низкое содержание фибриногена при анализе коагулирующей активности, но в пределах нормы при иммунологическом исследовании

АЧТВ в норме

Протромбиновое время в норме

Тромбиновое время в норме

Растворение тромба в 5М растворе мочевины

Фактор XIII

Аутосомно-рецессивные, редко

Плохое заживление ран

Для лечения кровотечения:

  • Полученный из плазмы концентрат фактора XIII

  • A-цепь рекомбинантного фактора XIII

  • Криопреципитат (содержит фактор XIII)

  • Свежезамороженная плазма

Период полувыведения плазменного фактора XIII составляет 9–12 дней

АЧТВ и ПВ в норме

Сгусток раз лизиса в 5М мочевины или физиологического раствора ускоряется

Дефицит альфа-2-антиплазмина

Тяжелое кровотечение при гомозиготности

Посттравматическое и периоперационное кровотечение при гетерозиготности

Для диагноза требуется подтверждение при помощи специфических анализов

Для лечения кровотечений: ингибирование чрезмерного фибринолиза с использованием аминокапроновой или транексамовой кислоты

*Результаты ПВ, как правило, представлены как МНО.

ПВ = протромбиновое время; ЧТВ = частичное тромбопластиновое время.

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XI в общей популяции является редким, но распространен среди потомков европейских евреев (частота гена приблизительно от 5 до 9%). Кровотечение обычно возникает после травмы или хирургического вмешательства у лиц, которые являются гомозиготами или сложными гетерозиготами по дефектному гену фактора XI/ Нет четкой связи между уровнем фактора в плазме крови и тяжестью кровотечения.

Дефицит альфа-2-антиплазмина

Тяжелый дефицит альфа-2-антиплазмина (от 1 до 3% от нормального уровня), основного физиологического ингибитора плазмина, может также вызывать кровотечение в результате неудовлетворительного контроля плазмин-опосредованного протеолиза полимеров фибрина. Диагноз основывается на специфичном анализе альфа-2-антиплазмина. Аминокапроновая или транексамовая кислота используются для контроля или профилактики острого кровотечения путем блокирования связывания плазминогена с полимерами фибрина. У гетерозиготных лиц с уровнем альфа- 2-антиплазмина от 40 до 60% от нормального иногда может возникнуть чрезмерное кровотечение во время хирургического вмешательства, если вторичный фибринолиз является обширным (например, у пациентов с высвобождением избыточного количества активатора плазминогена урокиназного типа во время открытой простатэктомии).

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ