Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Редкие наследственные коагуляционные нарушения

Авторы:

Michael B. Streiff

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Проверено/пересмотрено сен 2023
Вид
Ресурсы по теме

Большинство наследственных нарушений коагуляции, кроме гемофилии Гемофилия Гемофилия является общим наследственным нарушением свертываемости крови, вызванным недостатком фактора свертывания крови VIII или IX. Частоту и тяжесть кровотечений определяет степень дефицита... Прочитайте дополнительные сведения являются редкими аутосомно-рецессивными состояниями, которые вызывают чрезмерное кровотечение Чрезмерное кровотечение На необычное или чрезмерное кровотечение может указывать несколько различных признаков и симптомов. У больных могут возникать необъяснимые носовые кровотечения, чрезмерные или длительные менструальные... Прочитайте дополнительные сведения только у людей, гомозиготных по рецессивной генной мутации. Редкие наследственные нарушения свертываемости могут затрагивать факторы II, V, VII, X, XI и XIII. Из них наиболее распространенным является дефицит фактора XI Дефицит фактора XI Большинство наследственных нарушений коагуляции, кроме гемофилии являются редкими аутосомно-рецессивными состояниями, которые вызывают чрезмерное кровотечение только у людей, гомозиготных по... Прочитайте дополнительные сведения (1 Общие справочные материалы Большинство наследственных нарушений коагуляции, кроме гемофилии являются редкими аутосомно-рецессивными состояниями, которые вызывают чрезмерное кровотечение только у людей, гомозиготных по... Прочитайте дополнительные сведения ). (См. также Обзор нарушений коагуляции (Coagulation Disorders) Обзор нарушений коагуляции (Overview of Coagulation Disorders) Причинами аномального кровотечения могут быть нарушения системы коагуляции, тромбоцитов или кровеносных сосудов. Эти нарушения могут быть наследственными и приобретенными. Основными причинами... Прочитайте дополнительные сведения ).

У пациентов с дефицитом фактора XI нет четкой связи между уровнями фактора XI в плазме и тяжестью кровотечения, что указывает на то, что молекулярное действие фактора XI при нормальном гемостазе точно не изучено.

При других редких нарушениях коагуляции (за исключением гемофилии А и В) для нормального гемостаза уровень недостающего фактора в плазме крови обычно должен превышать норму примерно на 20% (см. таблицу ).

Таблица

Дефицит фактора XI

Дефицит фактора XI редко встречается в общей популяции, но распространен среди пациентов-потомков евреей ашкенази (частота генов около 5–9%). Кровотечение обычно возникает после травмы или хирургического вмешательства у лиц, которые являются гомозиготами или сложными гетерозиготами по дефектному гену фактора XI/ Нет четкой связи между уровнем фактора XI в плазме крови и тяжестью кровотечения.

Дефицит альфа-2-антиплазмина

Тяжелый дефицит альфа-2-антиплазмина (от 1 до 3% от нормального уровня), основного физиологического ингибитора плазмина, может также вызывать кровотечение в результате неудовлетворительного контроля плазмин-опосредованного протеолиза полимеров фибрина. Диагноз основывается на специфичном анализе альфа-2-антиплазмина. Аминокапроновая или транексамовая кислота используются для контроля или профилактики острого кровотечения путем блокирования связывания плазминогена с полимерами фибрина.

У гетерозиготных лиц с уровнем альфа- 2-антиплазмина от 40 до 60% от нормального иногда может возникнуть чрезмерное кровотечение во время хирургического вмешательства, если вторичный фибринолиз является обширным (например, у пациентов с высвобождением избыточного количества активатора плазминогена урокиназного типа во время открытой простатэктомии).

Общие справочные материалы

  • 1. Menegatti M, Peyvandi F. Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood 2019;133(5):415-424. doi:10.1182/blood-2018-06-820738

Вид
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Просмотреть пользовательскую версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ