Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз

Авторы:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Последнее изменение содержания мар 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз относятся к врожденной патологии мембран эритроцитов, которые могут вызвать умеренную гемолитическую анемию. При наследственном эллиптоцитозе симптоматика, как правило, выражена умеренно и включает анемию различной степени, желтуху, спленомегалию. Диагностика основана на выявлении сниженной осмотической резистентности эритроцитов в сочетании с отрицательным результатом прямого антиглобулинового теста. В редких случаях у пациентов моложе 45 лет требуется выполнение спленэктомии.

Наследственный сфероцитоз (хроническая семейная желтуха; врожденная гемолитическая желтуха; семейный сфероцитоз, сфероцитарная анемия) – это аутосомно-доминантное заболевание с различной генной пенетрантностью. Спорадическими являются около 25% случаев. Наследственный сфероцитоз характеризуется наличием гемолиза эритроцитов сферической формы и анемии.

Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) – это редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором эритроциты имеют овальную или эллиптическую форму. Гемолиз обычно отсутствует либо выражен незначительно, анемия отсутствует либо характеризуется легкой степенью тяжести.

Патофизиология

При обоих заболеваниях эритроцитарные аномалии обусловлены патологическими изменениями структуры мембранных белков.

  • При наследственном сфероцитозе поверхность клеточной мембраны уменьшается диспропорционально количеству внутриклеточного содержимого из-за утраты белков, связанных с клеточной мембраной. Уменьшение клеточной поверхности сопровождается нарушением пластичности эритроцитов, необходимой для прохождения микроциркуляторного русла селезенки, это приводит к внутриселезеночному гемолизу.

  • При наследственном эллиптоцитозе генетические мутации приводят к ослаблению цитоскелета клетки и ее деформации. Патологические формы эритроцитов захватываются и разрушаются в селезенке.

Клинические проявления

При наследственном сфероцитозе, симптомы и признаки, как правило, выражены незначительно. Анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что не диагностируется до момента возникновения интеркуррентного вирусного заболевания, такого как парвовирусная инфекция, которое сопровождается транзиторным снижением продукции эритроцитов, вызывая апластический криз. Эти эпизоды могут иметь самоограничивающееся течение и разрешаются после излечения инфекции, в то время как другие случаи требуют неотложного лечения. В тяжелых случаях развивается умеренно выраженная желтуха, наблюдаются симптомы анемии. Спленомегалия возникает почти во всех случаях, однако крайне редко сопровождается абдоминальным дискомфортом. Може присутствовать гепатомегалия. Также обычным является холелитиаз (пигментные камни), что сопровождается характерной симптоматикой. В некоторых случаях наблюдаются врожденные аномалии скелета («башенный» череп, полидактилия). Как правило, данные симптомы присутствуют у одного или более членов семьи, однако в некоторых поколениях больные люди могут отсутствовать в связи с вариабельностью пенетрантности данного гена.

Клинические проявления наследственного эллиптоцитоза аналогичны наследственному сфероцитозу, но имеют тенденцию к более легкому течению; часто присутствует спленомегалия.

Диагностика

  • Мазок крови, анализ стойкости эритроцитов, анализ аутогемолиза эритроцитов и прямой антиглобулиновый тест (реакция Кумбса)

Наследственный сфероцитоз или наследственный эллиптоцитоз необходимо подозревать у пациентов с наличием гемолиза неясной этиологии (о чем свидетельствуют анемия и ретикулоцитоз), особенно при наличии спленомегалии, семейного анамнеза подобных проявлений или характерных значений эритроцитарных индексов.

При наследственном сфероцитозе, в связи с шаровидной формой эритроцитов и нормальным показателем среднего эритроцитарного объема (MCV), показатель среднего диаметра эритроцита ниже нормы, и эритроциты напоминают микросфероциты. Средняя концентрация гемоглобина эритроцитах (МСНС) увеличена. Количество ретикулоцитов составляет 15–30%, характерен лейкоцитоз.

При наследственном эллиптоцитозе, эритроциты, как правило, эллиптической или сигарообразной формы; однако клинические проявления вариабельны. Диагностика, как правило, основывается на наличии как минимум 60% эллиптоцитов в мазке периферической крови и семейном анамнезе подобного заболевания.

При подозрении на эти заболевания проводятся следующие тесты:

Хрупкость эритроцитов характерно увеличена, но в легких случаях любого расстройства она может быть в норме, кроме случаев предварительной инкубации стерильной дефибринированной крови при 37 °С в течение 24 часов. Повышается интенсивность аутогемолиза эритроцитов, который поддается коррекции путем дополнительного введения глюкозы. Прямой антиглобулиновый тест отрицательный.

Лечение

  • В некоторых случаях спленэктомия

Спленэктомия после проведения соответствующей вакцинации является единственным специфическим методом лечения наследственного сфероцитоза или наследственного эллиптоцитоза, однако необходимость ее применения возникает редко. Она показана пациентам с гемолизом, который вызывает симптомы или осложнения, такие как желчная колика или персистирующий апластический криз. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ