Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Нарушения гликолитического пути

(Дефекты пути Эмбдена-Мейергофа)

Авторы:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Последнее изменение содержания мар 2019
ПРИМЕЧАНИЕ:

Дефекты ферментов гликолитического пути относятся к нарушениям эритроцитарного метаболизма, они наследуются по аутосомно-рецессивному типу и вызывают развитие гемолитической анемии.

Гликолитический путь является одним из важных метаболических путей организма. Он включает в себя последовательность ферментативных реакций, которые расщепляют глюкозу (гликолиз) до пировиноградной кислоты, создавая источники энергии аденозин трифосфат (АТФ) и никотинамидадениндинуклеотид (НАДН). Могут возникнуть различные наследственные дефекты ферментов на пути метаболизма.

Наиболее распространенным дефектом является:

  • дефицит пируваткиназы

Другие дефекты, которые вызывают гемолитическую анемию включают недостаточность

  • гексокиназы эритроцитов

  • Глюкозо-фосфат изомераза

  • Фосфофруктокиназа

При всех этих типах нарушений метаболизма гемолитическая анемия возникает только у гомозигот. Точный механизм гемолиза не известен.

Симптомы связаны со степенью выражености анемии и могут включать желтуху и спленомегалию. Типичные сфероциты отсутствуют, однако может определяться небольшое количество клеток, имеющих неправильную форму (эхиноциты).

В целом анализ уровня АТФ и дифосфоглицерата позволяет идентифицировать любой метаболический дефект и локализовать аномальный участок генома для дальнейшего анализа.

Лечение

  • Фолиевая кислота при остром гемолизе

  • Трасфузии в случае необходимости

  • В некоторых случаях спленэктомия

Для гемолитических анемий, вызванных дефектами гликолитического пути не существует конкретной терапии. Большинство пациентов не требуют лечения, кроме дополнительного назначения фолатов в дозе 1 мг перорально 1 раз/день во время периода острого гемолиза. В тяжелых случаях пациенты могут быть зависимы от гемотрансфузий, в таком случае возможно провести спленэктомию. Гемолиз и анемия сохраняются после спленэктомии, хотя может наступить некоторое улучшение, особенно у пациентов с дефицитом пируваткиназы.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ