Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Дефицит карнитина

Авторы:

John E. Morley

, MB, BCh, Saint Louis University School of Medicine

Последнее изменение содержания янв 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Дефицит карнитина является следствием неадекватного поступления или неспособности усваивать аминокислоту карнитин. Дефицит карнитина представляет гетерогенную группу заболеваний. Ухудшается метаболизм мышц, что ведет к миопатии, гипогликемии или кардиомиопатии. У детей часто проявляется гипогликемической, гипокетоновой энцефалопатией. Чаще всего лечение заключается в обогащении рациона L-карнитином.

Аминокислота карнитин необходима для транспорта длинноцепочечных жирных кислот посредством кофермента (коэнзима) А в митохондрию миоцита, где они окисляются для получения энергии. Карнитин содержится в пищевых продуктах животного происхождения, а также синтезируется в организме.

Причины дефицита карнитина:

  • неадекватное поступление, например, из-за модных диет, недоступности продуктов, полного парентерального питания

  • неспособность усвоения из-за дефицита ферментов (например, дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы, метилмалоновая ацидурия, пропионатацидемия, изовалериатемия);

  • сниженный эндогенный синтез карнитина при тяжелом поражении печени;

  • Избыточная потеря карнитина при поносе, избыточном диурезе, гемодиализе;

  • Наследственные патология почек, при которой карнитин усиленно экскретируется из почечных канальцев;

  • Увеличение потребности в карнитине при кетоцидозе, возрастание потребностей организма в окислении жирных кислот (при таких клинических состояниях, как сепсис или выраженные ожоги, после обширных хирургических вмешательств на желудочно-кишечном тракте)

  • Снижение уровня карнитина в мышцах из-за нарушения работы митохондрий (например, из-за применения зидовудина)

  • Использование вальпроата натрия

Дефицит карнитина может быть генерализованным (системным) или может затрагивать главным образом мышцы (миопатический).

Симптомы

Симптомы дефицита карнитина и возраст, в котором появляются симптомы, зависят от причины.

Дефицит карнитина может привести к некрозу мышц, миоглобинурии, так называемой липидной миопатии, гипогликемии, жировой болезни печени и гипераммониемии, сопровождающейся болями в мышцах, слабостью, спутанностью сознания и кардиомиопатией.

Диагностика

  • У новорожденных: масс-спектрометрия

  • У взрослых: уровень ацилкарнитина

У новорожденных детей дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы диагностируется методом масс-спектрометрии. Пренатальный диагноз может быть установлен путем анализа амниотической жидкости (амниотических ворсинчатых клеток).

У взрослых окончательный диагноз дефицит карнитина устанавливается на основании определения уровня ацил-карнитина в сыворотке крови, моче и тканях (в мышцах и печени для системного дефицита; только в мышцах – для миопатической формы дефицита).

Лечение

  • Избегание продолжительного голодания и физических нагрузок

  • Диета, направленная на причину заболевания

Дефицит карнитина, который развивается из-за неадекватного поступления с пищей, увеличения потребности в нем, избыточных потерь, уменьшения синтеза и (иногда) из-за дефицита ферментов, можно лечить посредством назначения l-карнитина из расчета 25 мг/кг перорально каждые 6 часов.

Все пациенты должны избегать голодания и физических нагрузок. Потребление сырого кукурузного крахмала перед сном препятствует возникновению утренней гипогликемии.

Некоторым пациенты требуются добавки со среднецепочечными триглицеридами и незаменимыми жирными кислотами (например, линолевой кислотой, линоленовой кислотой). Пациентам с расстройством окисления жирных кислот нужна высокоуглеводная диета с низким содержанием жира.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ