Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о генетических заболеваниях

Авторы:

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Полный пересмотр/редакция сен 2021
Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме
  • Наследственные генетические заболевания передаются от поколения к поколению.

  • Спонтанные генетические заболевания не передаются из одного поколения к другому. Они возникают, когда генетический материал в сперме отца или яйцеклетках матери или в клетках развивающегося эмбриона повреждается случайно или посредством лекарственных препаратов, химических веществ или других вредных веществ (таких как рентгеновские лучи).

  • Прежде чем забеременеть, женщина и ее партнер должны проконсультироваться с врачом относительно риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

  • К факторам риска относят: старший возраст женщины, наличие генетических отклонений в семейном анамнезе, ранее рожденный ребенок с врожденным пороком или выкидыш, а также хромосомные нарушения у одного из будущих родителей.

  • Исследование на предмет генетических заболеваний предлагается всем женщинам, но оно особенно важно, если риск у пары выше обычного.

Пары, планирующие зачать ребенка, должны проконсультироваться с врачом относительно рисков возникновения генетических отклонений (пренатальное генетическое консультирование). Они могут обсудить меры предосторожности, которые они могут предпринять с целью предупреждения некоторых генетических отклонений. Например, женщины могут избегать воздействия токсических веществ и радиоактивного излучения.

Пары также могут попросить врача определить, является ли риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями выше среднего уровня. Если да, тогда можно выполнить анализы, которые могут помочь оценить эти риски более точно (генетический скрининг Генетический скрининг Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения ). Если эти тесты показывают высокий риск передачи серьезного генетического отклонения, пара может рассмотреть следующие варианты:

Если женщина уже беременна, врач объяснит, какие процедуры можно использовать для проверки плода во время беременности (пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения ). Врач также расскажет о других вариантах, возможных в случае обнаружения отклонения. Одним из таких вариантов является аборт Аборт Искусственный аборт — это намеренное прерывание беременности путем хирургического вмешательства или при помощи лекарственных препаратов. Беременность можно прервать хирургическим путем, удалив... Прочитайте дополнительные сведения . В некоторых случаях отклонение поддается лечению. Иногда для обсуждения этих вопросов пару направляют к врачу-генетику. Врачи могут рекомендовать женщине получать пренатальный уход в центре, в котором предоставляется более широкий спектр услуг для новорожденных.

Пары должны хорошо обдумать эту информацию и задать все возникшие у них вопросы.

Факторы риска генетических заболеваний

Все беременности содержат некоторый риск возникновения генетических отклонений.

Аномалии возникают у следующего процента всех детей:

  • у 0,5 % возникает хромосомное заболевание;

  • у 1 % возникает моногенное (менделевское) заболевание;

  • у 1 % возникает заболевание, вызванное дефектами в нескольких генах.

Процент мертворожденных детей с аномалиями еще выше.

Однако некоторые заболевания увеличивают риск.

Отклонения, связанные с несколькими факторами

Некоторые врожденные дефекты, такие как заячья губа или расщелина нёба Заячья губа и расщелина неба Наиболее распространенными врожденными пороками черепа и лица являются заячья губа и расщелина неба, которые отмечаются приблизительно у 2 из 1000 детей. Заячья губа — это разделение верхней... Прочитайте дополнительные сведения Заячья губа и расщелина неба , являются результатом наличия отклонений в одном или нескольких генах в сочетании с воздействием определенных других факторов, в том числе веществ из окружающей среды (это называется мультифакториальным наследованием). То есть аномальный ген способствует увеличению вероятности развития врожденного дефекта у плода, но этот дефект обычно не развивается, если плод не подвергается воздействию таких специфических веществ, как определенные лекарственные препараты или алкоголь Общие сведения о заболеваниях, связанных с употреблением психоактивных веществ Лекарственные препараты являются неотъемлемой частью повседневной жизни для многих людей, независимо от того, используются они в разрешенных законом медицинских или в развлекательных целях ... Прочитайте дополнительные сведения . Многие распространенные врожденные дефекты, например, аномалии сердца, наследуются таким образом.

Пороки развития нервной трубки

Пороки развития нервной трубки Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника Пороки развития нервной трубки — это определенный вид врожденных пороков головного мозга, позвоночника и/или спинного мозга. Пороки развития нервной трубки могут привести к повреждению нерва... Прочитайте дополнительные сведения — это врожденные дефекты развития головного или спинного мозга. (Головной и спинной мозг развиваются из части эмбриона, называемой нервной трубкой). Например, расщепление позвоночника (при котором позвоночник не закрывается полностью, иногда обнажая спинной мозг) и анэнцефалия (отсутствие большой части головного мозга и черепа). В США пороки развития нервной трубки развиваются у 1 из 1000 новорожденных. Для большинства из этих дефектов наследование является мультифакториальным (аномальные гены в сочетании с другими факторами). К другим факторам относятся:

Некоторые пороки развития нервной трубки являются следствием наследственных отклонений в одиночном гене, хромосомных аномалий или воздействия лекарственных препаратов.

Хромосомные аномалии

Многие хромосомные нарушения Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который... Прочитайте дополнительные сведения , преимущественно те, которые касаются нарушений в количестве или структуре хромосом, можно выявить с помощью стандартного хромосомного анализа. Эти нарушения возникают приблизительно у 1 из 250 живорожденных детей в США и объясняют по меньшей мере половину всех выкидышей, которые происходят в 1-м триместре. Большинство эмбрионов с хромосомными нарушениями умирает до рождения. Среди живорожденных детей самым распространенным хромосомным нарушением является синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) .

Несколько факторов увеличивают риск рождения ребенка с хромосомным нарушением:

Некоторые хромосомные нарушения невозможно выявить с помощью стандартного хромосомного анализа. Большинство из таких нарушений слишком малы, и их нельзя различить под микроскопом, поэтому их иногда называют субмикроскопическими нарушениями (или вариантами копий-количеств). Например, у хромосомы может отсутствовать мельчайшая часть (это называется микроделецией) или присутствовать мельчайшая лишняя часть (это называется микродупликацией). Неизвестно, насколько часто развиваются микроделеции и микродупликации. Однако структурные пороки развития наблюдаются примерно у 6 % детей со структурными врожденными дефектами, даже при нормальных результатах стандартного хромосомного анализа. Для выявления микроделеций и микродупликаций может использоваться так называемый микроматричный хромосомный анализ. Врачи могут предлагать провести микроматричный анализ при определенных обстоятельствах перед родами, например, в случае выявления у плода врожденных дефектов.

Знаете ли Вы, что...

  • Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте 35 лет составляет приблизительно 1 из 365.

  • Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте 40 лет составляет приблизительно 1 из 100.

Таблица

Моногенные заболевания

При моногенных заболеваниях вовлечена только одна пара генов. Ген может иметь мутацию, влияющую на его нормальную функцию, которая может привести к развитию заболевания или врожденных дефектов. Риск возникновения таких заболеваний зависит от того, развивается ли заболевание вследствие мутации только одного гена в паре (такие гены являются доминантными Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ) или вследствие мутации обоих генов (такие гены являются рецессивными Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ).

Риск также зависит от того, находится ли ген на Х-хромосоме. Существует 23 пары хромосом. Одна пара — X- и Y-хромосомы (половые хромосомы) — определяет пол ребенка. Все остальные хромосомы называются аутосомами. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если аномальный ген находится в Х-хромосоме, вызываемое им заболевание называется сцепленным с Х-хромосомой Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения (сцепленным с полом).

Если мальчики наследуют аномальный ген заболевания, сцепленного с Х-хромосомой (в Х-хромосоме), у них развивается данное заболевание даже в том случае, если ген рецессивный, поскольку у них только одна Х-хромосома, которая содержит аномальный ген. У него нет здоровой Х-хромосомы, которая могла бы доминировать над Х-хромосомой, содержащей аномальный ген. Если плод мужского пола наследует доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой, беременность обычно заканчивается выкидышем выкидыш; Выкидыш — это потеря плода, связанная с естественными причинами, до 20-й недели беременности. Выкидыши обычно происходят из-за проблем у плода (например, генетическое заболевание или врожденный... Прочитайте дополнительные сведения .

Однако девочки должны наследовать два аномальных гена для развития Х-сцепленного заболевания, если ген рецессивный. Если аномальный ген является доминантным, для развития заболевания требуется лишь один аномальный ген.

Если будущие мать и отец являются родственниками, существует большая вероятность появления такой же мутации в одном или нескольких генах, вызывающих аутосомно-рецессивные заболевания. Таким образом, риск таких заболеваний повышается.

Таблица

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ