Общие сведения о генетических заболеваниях

Некоторые врожденные дефекты, такие как заячья губа или расщелина нёба Заячья губа и расщелина неба Наиболее распространенными врожденными пороками черепа и лица являются заячья губа и расщелина неба, которые отмечаются приблизительно у 2 из 1000 детей. Заячья губа — это разделение верхней... Прочитайте дополнительные сведения , являются результатом наличия отклонений в одном или нескольких генах в сочетании с воздействием определенных других факторов, в том числе веществ из окружающей среды (это называется мультифакториальным наследованием). То есть аномальный ген способствует увеличению вероятности развития врожденного дефекта у плода, но этот дефект обычно не развивается, если плод не подвергается воздействию таких специфических веществ, как определенные лекарственные препараты или алкоголь Общие сведения о заболеваниях, связанных с употреблением психоактивных веществ Лекарственные препараты являются неотъемлемой частью повседневной жизни для многих людей, независимо от того, используются они в разрешенных законом медицинских или в развлекательных целях ... Прочитайте дополнительные сведения . Многие распространенные врожденные дефекты, например, аномалии сердца, наследуются таким образом.

Пороки развития нервной трубки Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника Пороки развития нервной трубки — это определенный вид врожденных пороков головного мозга, позвоночника и/или спинного мозга. Пороки развития нервной трубки могут привести к повреждению нерва... Прочитайте дополнительные сведения — это врожденные дефекты развития головного или спинного мозга. (Головной и спинной мозг развиваются из части эмбриона, называемой нервной трубкой). Например, расщепление позвоночника (при котором позвоночник не закрывается полностью, иногда обнажая спинной мозг) и анэнцефалия (отсутствие большой части головного мозга и черепа). В США пороки развития нервной трубки развиваются у 1 из 1000 новорожденных. Для большинства из этих дефектов наследование является мультифакториальным (аномальные гены в сочетании с другими факторами). К другим факторам относятся:

Некоторые пороки развития нервной трубки являются следствием наследственных отклонений в одиночном гене, хромосомных аномалий или воздействия лекарственных препаратов.

Парам не менее чем с 1 % риском рождения ребенка с пороком развития нервной трубки рекомендуется консультирование относительно пренатального диагноза посредством амниоцентеза Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения и ультразвукового исследования Ультразвуковое исследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .

Многие хромосомные нарушения Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который... Прочитайте дополнительные сведения , преимущественно те, которые касаются нарушений в количестве или структуре хромосом, можно выявить с помощью стандартного хромосомного анализа. Эти нарушения возникают приблизительно у 1 из 250 живорожденных детей в США и объясняют по меньшей мере половину всех выкидышей, которые происходят в 1-м триместре. Большинство эмбрионов с хромосомными нарушениями умирает до рождения. Среди живорожденных детей самым распространенным хромосомным нарушением является синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения .

Несколько факторов увеличивают риск рождения ребенка с хромосомным нарушением:

Некоторые хромосомные нарушения невозможно выявить с помощью стандартного хромосомного анализа. Большинство из таких нарушений слишком малы, и их нельзя различить под микроскопом, поэтому их иногда называют субмикроскопическими нарушениями (или вариантами копий-количеств). Например, у хромосомы может отсутствовать мельчайшая часть (это называется микроделецией) или присутствовать мельчайшая лишняя часть (это называется микродупликацией). Неизвестно, насколько часто развиваются микроделеции и микродупликации. Однако структурные пороки развития наблюдаются примерно у 6 % детей со структурными врожденными дефектами, даже при нормальных результатах стандартного хромосомного анализа. Для выявления микроделеций и микродупликаций может использоваться так называемый микроматричный хромосомный анализ. Врачи могут предлагать провести микроматричный анализ при определенных обстоятельствах перед родами, например, в случае выявления у плода врожденных дефектов.

При моногенных заболеваниях вовлечена только одна пара генов. Ген может иметь мутацию, влияющую на его нормальную функцию, которая может привести к развитию заболевания или врожденных дефектов. Риск возникновения таких заболеваний зависит от того, развивается ли заболевание вследствие мутации только одного гена в паре (такие гены являются доминантными Доминантные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ) или вследствие мутации обоих генов (такие гены являются рецессивными Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ).

Риск также зависит от того, находится ли ген на Х-хромосоме. Существует 23 пары хромосом. Одна пара — X- и Y-хромосомы (половые хромосомы) — определяет пол ребенка. Все остальные хромосомы называются аутосомами. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если аномальный ген находится в Х-хромосоме, вызываемое им заболевание называется сцепленным с Х-хромосомой Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения (сцепленным с полом).

Если мальчики наследуют аномальный ген заболевания, сцепленного с Х-хромосомой (в Х-хромосоме), у них развивается данное заболевание даже в том случае, если ген рецессивный, поскольку у них только одна Х-хромосома, которая содержит аномальный ген. У него нет здоровой Х-хромосомы, которая могла бы доминировать над Х-хромосомой, содержащей аномальный ген. Если плод мужского пола наследует доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой, беременность обычно заканчивается выкидышем выкидыш; Выкидыш — это потеря плода, связанная с естественными причинами, до 20-й недели беременности. Выкидыши обычно происходят из-за проблем у плода (например, генетическое заболевание или врожденный... Прочитайте дополнительные сведения .

Однако девочки должны наследовать два аномальных гена для развития Х-сцепленного заболевания, если ген рецессивный. Если аномальный ген является доминантным, для развития заболевания требуется лишь один аномальный ген.

Если будущие мать и отец являются родственниками, существует большая вероятность появления такой же мутации в одном или нескольких генах, вызывающих аутосомно-рецессивные заболевания. Таким образом, риск таких заболеваний повышается.