Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства — это хромосомные или генные нарушения Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения , которые передаются от поколения к поколению.
Скрининг включает оценку семейного анамнеза пары и, если необходимо, анализ крови или образцов ткани (например, клеток со внутренней поверхности щеки).
Любая пара может потребовать проведения генетического скрининга, но он особенно рекомендуется в следующих случаях:
когда у одного или обоих родителей есть установленное генетическое нарушение;
когда у родственников есть генетическое нарушение;
когда партнеры принадлежат к этнической группе высокого риска.
Некоторые генетические заболевания не являются наследственными (см. Обзор генетических заболеваний Общие сведения о генетических заболеваниях Генетические заболевания — это расстройства, вызванные нарушениями одного или нескольких генов или хромосом. Некоторые генетические заболевания являются наследуемыми, а другие — спонтанными... Прочитайте дополнительные сведения ) и, таким образом, не может быть идентифицировано путем скрининга родителей.
Изучение семейного анамнеза
Чтобы определить, есть ли у пары повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, врачи спрашивают пару о следующем:
Заболевания, которые были у членов семьи
Причина смерти членов семьи
Здоровье всех живых родственников первой степени родства (родители, братья и сестры, дети) и родственников второй степени родства (тети, дяди, бабушки и дедушки)
Выкидыши Выкидыш Выкидыш — это потеря плода, связанная с естественными причинами, до 20-й недели беременности. Выкидыши обычно происходят из-за проблем у плода (например, генетическое заболевание или врожденный... Прочитайте дополнительные сведения , мертворожденные дети Мертворождение Мертворождение — это смерть плода после 20 недель беременности. Осложнения при беременности — это проблемы, возникающие только во время беременности. Они могут воздействовать на женщину, на... Прочитайте дополнительные сведения или дети, которые умерли вскоре после рождения у данной пары или у членов их семьи
Дети с врожденными дефектами, рожденные у пары или у членов их семьи
Смешанные браки между родственниками (которые повышают риск наличия одного и того же аномального гена)
Национальная принадлежность (некоторые группы имеют повышенный риск возникновения определенных заболеваний)
Обычно требуется информация о трех поколениях. В случае усложненного семейного анамнеза может понадобиться информация о более далеких родственниках. Иногда врачи анализируют медицинскую документацию родственников с генетическими заболеваниями.
Скрининг на предмет носительства
Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы или видимые признаки которого у них не проявляются.
У носителей аномальный ген обычно является рецессивным, то есть для развития заболевания нужны две копии гена (см. Рецессивные расстройства Х-сцепленные рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ). У таких носителей один нормальный ген и один аномальный ген, вызывающий заболевание.
Только женщины могут быть носителями рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой (сцепленного с полом). Женщины имеют две Х-хромосомы. Из этого следует, что соответствующий ген на другой Х-хромосоме может быть нормальным и таким образом защищать женщину от развития заболевания. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, все мужчины с аномальным рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой, имеют заболевание, вызываемое данным аномальным геном.
Скрининг на предмет носительства включает выполнение тестов у лиц, у которых нет симптомов, но у которых есть более высокий риск быть носителем рецессивного гена для определенного заболевания. Риск является более высоким, если в семейном анамнезе одного или обоих партнеров имеются определенные заболевания или характеристики (такие, как этническая или расовая принадлежность или группа населения, сформированная по территориальному признаку), повышающие риск развития определенных заболеваний. Однако скрининг проводится только при наличии следующих критериев:
Заболевание является тяжелым или летальным.
Наличие надежного скрининг-теста.
Плод можно лечить или выбрать другие репродуктивные варианты (такие как аборт Аборт Искусственный аборт — это намеренное прерывание беременности путем хирургического вмешательства или при помощи лекарственных препаратов. Беременность можно прервать хирургическим путем... Прочитайте дополнительные сведения или стерилизация по желанию Постоянная контрацепция Постоянная контрацепция заключается в создании условий для неспособности человека к репродукции. Перевязка труб, через которые проходит семенная жидкость или яйцеклетка, делает женщину бесплодной... Прочитайте дополнительные сведения ), доступные и приемлемые для родителей.
В США примерами заболеваний, соответствующих этим критериям, являются серповидно-клеточная анемия Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов... Прочитайте дополнительные сведения 
, талассемии Талассемии Талассемии — это группа наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения производства одной из четырех цепей аминокислот, из которых состоит гемоглобин (отвечающий за транспорт... Прочитайте дополнительные сведения , болезнь Тея-Сакса Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа являются видами лизосомальной болезни накопления под названием сфинголипидозы и вызываются накоплением ганглиозидов в тканях головного мозга. Эти заболевания... Прочитайте дополнительные сведения и кистозный фиброз Кистозный фиброз (КФ) Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологически вязкие выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного... Прочитайте дополнительные сведения . Количество наследственных заболеваний, в отношении которых возможен скрининг, постоянно увеличивается, и некоторые лаборатории предлагают скрининг носительства десятков заболеваний (называется расширенным скринингом носительства). Прежде чем принять решение о прохождении расширенного скрининга носительства, необходимо проконсультироваться со специалистом по генетике.
Скрининг на предмет носительства обычно включает анализ ДНК по образцу крови. Но иногда для анализа берут образец клеток с внутренней стороны щеки. Для этого нужно прополоскать рот специальной жидкостью, затем сплюнуть ее в контейнер для образцов или взять мазок с внутренней стороны щеки.
В идеале скрининг на предмет носительства проводится до наступления беременности. Если он проводится после наступления беременности и указывает на то, что оба партнера имеют рецессивный ген, ответственный за одно и то же заболевание, они могут решить пройти пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения . Таким образом, плод можно обследовать на наличие заболевания до рождения. Если у плода есть это заболевание, можно провести его лечение или рассмотреть возможность прерывания беременности.
