Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства — это хромосомные или генные нарушения, которые передаются от поколения к поколению.
Любая пара может потребовать проведения генетического скрининга, но он особенно рекомендуется в следующих случаях:
Некоторые генетические заболевания не являются наследственными (см. Обзор генетических заболеваний) и, таким образом, не может быть идентифицировано путем скрининга родителей.
Изучение семейного анамнеза
Чтобы определить, есть ли у пары повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, врачи спрашивают пару о следующем:
-
Заболевания, которые были у членов семьи
-
Причина смерти членов семьи
-
Здоровье всех живых родственников первой степени родства (родители, братья и сестры, дети) и родственников второй степени родства (тети, дяди, бабушки и дедушки)
-
Выкидыши, мертворожденные дети или дети, которые умерли вскоре после рождения у данной пары или у членов их семьи
-
Дети с врожденными дефектами, рожденные у пары или у членов их семьи
-
Смешанные браки между родственниками (которые повышают риск наличия одного и того же аномального гена)
-
Национальная принадлежность (некоторые группы имеют повышенный риск возникновения определенных заболеваний)
Обычно требуется информация о трех поколениях. В случае усложненного семейного анамнеза может понадобиться информация о более далеких родственниках. Иногда врачи анализируют медицинскую документацию родственников с генетическими заболеваниями.
Скрининг на предмет носительства
Носители — это люди, имеющие аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, симптомы или видимые признаки которого у них не проявляются.
У носителей аномальный ген обычно является рецессивным, то есть для развития заболевания нужны две копии гена (см. Рецессивные расстройства). У таких носителей один нормальный ген и один аномальный ген, вызывающий заболевание.
Только женщины могут быть носителями рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой (сцепленного с полом). Женщины имеют две Х-хромосомы. Из этого следует, что соответствующий ген на другой Х-хромосоме может быть нормальным и таким образом защищать женщину от развития заболевания. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, все мужчины с аномальным рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой, имеют заболевание, вызываемое данным аномальным геном.
Скрининг на предмет носительства включает выполнение тестов у лиц, у которых нет симптомов, но у которых есть более высокий риск быть носителем рецессивного гена для определенного заболевания. Риск является более высоким, если в семейном анамнезе одного или обоих партнеров имеются определенные заболевания или характеристики (такие, как этническая или расовая принадлежность или группа населения, сформированная по территориальному признаку), повышающие риск развития определенных заболеваний. Однако скрининг проводится только при наличии следующих критериев:
-
Заболевание является тяжелым или летальным.
-
Наличие надежного скрининг-теста.
-
Плод можно лечить или выбрать другие репродуктивные варианты (такие как аборт или стерилизация по желанию), доступные и приемлемые для родителей.
В США примерами заболеваний, соответствующих этим критериям, являются серповидно-клеточная анемия, талассемии, болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз. Количество наследственных заболеваний, в отношении которых возможен скрининг, постоянно увеличивается, и некоторые лаборатории предлагают скрининг носительства десятков заболеваний (называется расширенным скринингом носительства). Прежде чем принять решение о прохождении расширенного скрининга носительства, необходимо проконсультироваться со специалистом по генетике.
Скрининг на предмет носительства обычно включает анализ ДНК по образцу крови. Но иногда для анализа берут образец клеток с внутренней стороны щеки. Для этого нужно прополоскать рот специальной жидкостью, затем сплюнуть ее в контейнер для образцов или взять мазок с внутренней стороны щеки.
В идеале скрининг на предмет носительства проводится до наступления беременности. Если он проводится после наступления беременности и указывает на то, что оба партнера имеют рецессивный ген, ответственный за одно и то же заболевание, они могут решить пройти пренатальное диагностическое обследование. Таким образом, плод можно обследовать на наличие заболевания до рождения. Если у плода есть это заболевание, можно провести его лечение или рассмотреть возможность прерывания беременности.
Who Should Consider Genetic Screening?
Группа |
Заболевание* |
Скрининговые тесты |
|
Все |
ДНК анализ образца крови или клеток с внутренней стороны щеки |
|
|
Евреи ашкеназского происхождения† |
Болезнь Канавана |
ДНК анализ образца крови или клеток с внутренней стороны щеки |
|
|
Семейная дисавтономия (наследственное нарушение функции автономной нервной системы) |
ДНК анализ образца крови или клеток с внутренней стороны щеки |
|
|
Анализы крови для измерения активности фермента, дефицит которого наблюдается при этом заболевании (гексозаминидаза А) Анализ ДНК |
|
|
Афроамериканцы |
Анализы крови для идентификации аномального уровня гемоглобина Анализ ДНК |
|
|
Каджуны |
Болезнь Тея-Сакса |
Анализы крови для измерения активности фермента, дефицит которого наблюдается при этом заболевании (гексозаминидаза А) Анализ ДНК |
|
Жители Средиземноморья, Юго-Восточной Азии, Индии и Ближнего Востока |
Анализы крови для определения среднего размера эритроцитов (средний объем эритроцита) Если в крови преобладают эритроциты маленького размера, необходимо провести анализы крови для определения аномального уровня гемоглобина Анализ ДНК |
|
|
Жители Юго-Восточной Азии, камбоджийцы, китайцы, филиппинцы, лаосцы и вьетнамцы |
Анализы крови для определения среднего размера эритроцитов Если в крови преобладают эритроциты маленького размера, необходимо сделать анализы крови для определения аномального уровня гемоглобина Анализ ДНК |
|
|
* Данный список не является полным. Можно запросить проведение скрининга на другие заболевания. |
||
|
† Большинство (90 %) евреев являются евреями-ашкеназами. Таким образом, скрининг должны пройти евреи, которые не знают, принадлежат ли они к группе ашкеназов или нет. Некоторые эксперты рекомендуют проходить скрининг на другие заболевания, такие как болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А и анемия Фанкони (синдром) группы С. |
||
