Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Трисомия 13

(синдром Патау; трисомия D)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Трисомия 13 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 13-й хромосомой, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и физическим аномалиям.

  • Причиной трисомии 13 является дополнительная 13-я хромосома.

  • Младенцы обычно рождаются маленькими и часто имеют серьезные пороки развития головного мозга, глаз, лица и сердца.

  • Для подтверждения диагноза можно провести анализы до или после рождения.

  • Не существует лечения трисомии 13.

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы  — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в  Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо двух в норме), называется трисомией. У детей с трисомией 13 есть третья 13-я хромосома. Трисомия 13 имеет место у 1 из 10 000 живорожденных детей. Обычно дополнительная хромосома наследуется от матери. Матери старше 35 лет подвергаются повышенному риску рождения ребенка с трисомией 13.

Симптомы трисомии 13

Плоды с этим нарушением обычно не очень активны в утробе матери. Амниотической жидкости может быть слишком много или слишком мало.

Физические аномалии

При рождении дети обычно маленькие Новорожденный, малый для гестационного возраста (МГВ) Новорожденный, чья масса тела меньше массы тела 90 % новорожденных такого же гестационного возраста при рождении (ниже 10-го процентиля), считается малым для гестационного возраста. Новорожденные... Прочитайте дополнительные сведения . Как правило, мозг не развивается должным образом, и у этих детей имеет место много лицевых аномалий, таких как заячья губа и расщелина нёба Заячья губа и расщелина неба Наиболее распространенными врожденными пороками черепа и лица являются заячья губа и расщелина неба, которые отмечаются приблизительно у 2 из 1000 детей. Заячья губа — это разделение верхней... Прочитайте дополнительные сведения Заячья губа и расщелина неба , маленькие глаза, дефекты радужной оболочки (цветной области глаза) и недоразвитие сетчатки (прозрачной светочувствительной структуры на задней поверхности глаза). Уши имеют неправильную форму и обычно низко посажены. Часто встречаются дефекты кожи головы и отверстия в коже. На затылке часто находятся дряблые складки кожи. У новорожденных обычно одна складка на ладони, дополнительные пальцы на руках и ногах (полидактилия Дефекты пальцев рук и ног Пальцы рук и ног могут быть сформированы неправильно, неполностью или отсутствовать при рождении. Врожденные пороки пальцев рук и ног могут возникать, пока ребенок развивается в утробе матери... Прочитайте дополнительные сведения Дефекты пальцев рук и ног ), а также недоразвитые ногти.

Заячья губа и расщелина неба: Дефекты лица

Заячья губа и расщелина неба: Дефекты лица

Прочие аномалии

Около 80 % новорожденных имеют серьезные пороки сердца. Часто встречается так называемый дефект межжелудочковой перегородки Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок — это отверстия в стенках (перегородках), которые разделяют сердце на левую и правую части. Могут присутствовать отверстия в стенках сердца... Прочитайте дополнительные сведения Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок , при котором имеется аномальный канал между правым и левым желудочками. У мальчиков встречаются неопустившиеся яички неопустившиеся яички. Неопустившиеся яички (крипторхизм) — это яички, которые остаются в брюшной или паховой полости, вместо того чтобы опуститься в мошонку. Втягивающиеся яички (гипермобильные яички) — это яички... Прочитайте дополнительные сведения неопустившиеся яички. и аномально развитая мошонка. У девочек встречается аномально сформированная матка. У новорожденных часто бывают длительные периоды отсутствия дыхания (апноэ). Распространенной является потеря слуха и ее наличие часто подозревают, но ее трудно подтвердить, так как у этих детей сильная умственная отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения .

Диагностика трисомии 13

  • До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери

  • Отбор образцов ворсинок хориона и/или амниоцентез

  • После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца

До рождения трисомию 13 можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска трисомии 13. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или бесклеточным анализом ДНК плода. Если врачи подозревают трисомию 13 на основании этих исследований, они часто подтверждают диагноз с помощью отбора образцов ворсинок хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения и/или амниоцентеза Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения .

После рождения по внешнему виду младенца можно предположить диагноз трисомии 13. Для подтверждения диагноза хромосомы младенца анализируют при помощи анализа крови.

Прогноз и лечение трисомии 13

  • Поддержка семьи

Не существует определенного лечения трисомии 13. У большинства детей (80 %) нарушения настолько тяжелые, что они умирают до достижения 1 месяца жизни, и менее 10 % доживают до 1 года. Члены семьи должны обратиться за поддержкой.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ