Трисомия 13 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 13-й хромосомой, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и физическим аномалиям.
Причиной трисомии 13 является дополнительная 13-я хромосома.
Младенцы обычно рождаются маленькими и часто имеют серьезные пороки развития головного мозга, глаз, лица и сердца.
Для подтверждения диагноза можно провести анализы до или после рождения.
Не существует лечения трисомии 13.
(См. также Общие сведения о хромосомных заболеваниях).
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в see page Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо двух в норме), называется трисомией. У детей с трисомией 13 есть третья 13-я хромосома. Трисомия 13 имеет место у 1 из 10 000 живорожденных детей. Обычно дополнительная хромосома наследуется от матери. Риск трисомии 13 увеличивается с возрастом матери.
Симптомы трисомии 13
Плоды с этим нарушением обычно не очень активны в утробе матери. Амниотической жидкости может быть слишком много или слишком мало.
Физические аномалии
При рождении дети обычно маленькие. Как правило, мозг не развивается должным образом, и у этих детей имеет место много лицевых аномалий, таких как заячья губа и расщелина нёба, маленькие глаза, дефекты радужной оболочки (цветной области глаза) и недоразвитие сетчатки (прозрачной светочувствительной структуры на задней поверхности глаза). Уши имеют неправильную форму и обычно низко посажены. Часто встречаются дефекты кожи головы и отверстия в коже. На затылке часто находятся дряблые складки кожи. У новорожденных обычно одна складка на ладони, дополнительные пальцы на руках и ногах (полидактилия), а также недоразвитые ногти.
Заячья губа и расщелина неба: Дефекты лица
Прочие аномалии
Около 80 % новорожденных имеют серьезные пороки сердца. Часто встречается так называемый дефект межжелудочковой перегородки, при котором имеется аномальный канал между правым и левым желудочками. У мальчиков встречаются неопустившиеся яички и аномально развитая мошонка. У девочек встречается аномально сформированная матка. У новорожденных часто бывают длительные периоды отсутствия дыхания (апноэ). Распространенной является потеря слуха и ее наличие часто подозревают, но ее трудно подтвердить, так как у этих детей сильная умственная отсталость.
Диагностика трисомии 13
До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери
Отбор образцов ворсинок хориона и/или амниоцентез
После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
До рождения трисомию 13 можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска трисомии 13. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода. Если врачи подозревают трисомию 13 на основании этих исследований, они часто подтверждают диагноз с помощью отбора образцов ворсинок хориона и/или амниоцентеза.
После рождения по внешнему виду младенца можно предположить диагноз трисомии 13. Для подтверждения диагноза хромосомы младенца анализируют при помощи анализа крови.
Прогноз и лечение трисомии 13
Поддержка семьи
Не существует определенного лечения трисомии 13. У большинства детей (80 %) нарушения настолько тяжелые, что они умирают до достижения 1 месяца жизни, и менее 10 % доживают до 1 года. Членам семьи рекомендуется обращаться за поддержкой.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
SOFT (организация поддержки при трисомии 18, 13 и связанных расстройствах [Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders]): организация, предоставляющая ресурсы, информацию об исследованиях, а также об общественные службы и службы поддержки людям, ухаживающим за другими людьми с трисомией 18, 13 или другим связанным хромосомным расстройством
