(См. также Общие сведения о хромосомных заболеваниях Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который... Прочитайте дополнительные сведения ).
Примерно у 70 % людей с синдромом Прадера-Вилли не хватает части 15-й хромосомы. Примерно у 30 % людей с этим синдромом присутствует нарушение функции 15-й хромосомы.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Многие симптомы синдрома Прадера-Вилли варьируют в зависимости от возраста ребенка. Новорожденные с дефектом вялые, имеют плохой аппетит и медленно набирают вес. В конечном итоге эти симптомы проходят. В возрасте от 1 до 6 лет аппетит увеличивается и нередко становится неутолимым. Дети быстро набирают вес. Руки и ноги остаются маленькими, а рост детей остается низким. Аномалии лица включают миндалевидные глаза, а также рот с тонкими верхними губами и опущенными вниз уголками. У детей наблюдаются костные нарушения (такие как сколиоз сколиоз. Сколиоз — аномальное искривление позвоночника. Сколиоз может присутствовать при рождении или развиться в подростковом возрасте. Легкие формы могут вызывать только небольшой дискомфорт, но более... Прочитайте дополнительные сведения и кифоз Кифоз Кифоз — патологическое искривление позвоночника, способствующее появлению горба. (См. также Общие сведения о заболеваниях костной системы у детей). Верхняя часть спины обычно несколько искривлена... Прочитайте дополнительные сведения ). Часто имеет место обсессивно-компульсивное поведение Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и родственные расстройства у детей и подростков Обсессивно-компульсивное расстройство характеризуется повторяющимися нежелательными навязчивыми сомнениями, идеями, образами или желаниями (обсессиями), а также непрестанным стремлением совершать... Прочитайте дополнительные сведения . Часто встречаются гормональные нарушения, при этом аномально снижена функция репродуктивных органов, что задерживает рост и половое развитие. У мальчиков отмечается неопущение яичка неопустившиеся яички. Неопустившиеся яички (крипторхизм) — это яички, которые остаются в брюшной или паховой полости, вместо того чтобы опуститься в мошонку. Втягивающиеся яички (гипермобильные яички) — это яички... Прочитайте дополнительные сведения (крипторхизм) и недоразвитость полового члена и мошонки. При этом заболевании распространена умственная отсталость Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения . Увеличение веса часто продолжается во взрослом возрасте и является чрезмерным, что может привести к другим проблемам со здоровьем, таким как ожирение. Ожирение может быть достаточно серьезным, чтобы оправдать операцию по шунтированию желудка Виды Хирургическое вмешательство для снижения массы тела (бариатрическая хирургия) изменяет желудок, кишечник или и то, и другое для снижения веса. В Соединенных Штатах Америки ежегодно делают более... Прочитайте дополнительные сведения .
Диагностика синдрома Прадера-Вилли
Хромосомный анализ
Диагноз синдрома Прадера-Вилли может быть заподозрен до рождения ребенка или на основе физических характеристик ребенка после рождения. Диагноз может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики — это научные методы, используемые для изучения и понимания генов организма. (см. также Гены и хромосомы.) Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой... Прочитайте дополнительные сведения ).
Лечение синдрома Прадера-Вилли
Иногда гормон роста
В настоящее время проводятся исследования, направленные на поиск методов лечения, которые помогают улучшить прогноз для детей и взрослых с синдромом Прадера-Вилли. Многие научные исследования показывают, что гормон роста человека является полезным.