honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Прадера-Вилли

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Прадера-Вилли — это синдром хромосомной делеции, при котором отсутствует часть 15-й хромосомы.

Примерно у 70 % людей с синдромом Прадера-Вилли не хватает части 15-й хромосомы. Примерно у 30 % людей с этим синдромом присутствует нарушение функции 15-й хромосомы.

Симптомы

Многие симптомы синдрома Прадера-Вилли варьируют в зависимости от возраста ребенка. Новорожденные с дефектом вялые, имеют плохой аппетит и медленно набирают вес. В конечном итоге эти симптомы проходят. В возрасте от 1 до 6 лет аппетит увеличивается и нередко становится неутолимым. Дети быстро набирают вес. Руки и ноги остаются маленькими, а рост детей остается низким. Аномалии лица включают миндалевидные глаза, а также рот с тонкими верхними губами и опущенными вниз уголками. У детей наблюдаются костные нарушения (такие как сколиоз и кифоз). Часто имеет место обсессивно-компульсивное поведение. Часто встречаются гормональные нарушения, при этом аномально снижена функция репродуктивных органов, что задерживает рост и половое развитие. У мальчиков отмечается неопущение яичка (крипторхизм) и недоразвитость полового члена и мошонки. При этом заболевании распространена умственная отсталость. Увеличение веса продолжается во взрослом возрасте и является чрезмерным, что может привести к другим проблемам со здоровьем, таким как ожирение. Ожирение может быть достаточно серьезным, чтобы оправдать операцию по шунтированию желудка.

Диагностика

  • Хромосомный анализ

Диагноз синдрома Прадера-Вилли может быть заподозрен до рождения ребенка или на основе физических характеристик ребенка после рождения. Диагноз может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа.

Лечение

  • Иногда гормон роста

В настоящее время проводятся исследования, направленные на поиск методов лечения, которые помогают улучшить прогноз для детей и взрослых с синдромом Прадера-Вилли. Многие научные исследования показывают, что гормон роста человека является полезным.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ