(См. также Общие сведения о хромосомных заболеваниях Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует... Прочитайте дополнительные сведения ).
Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) представляет собой редкий синдром, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы. Размер недостающей части различен, и люди, у которых есть большие делеции, часто имеют более тяжелые нарушения.
Симптомы синдрома Лежена
Симптомы синдрома Лежена часто включают характерный писклявый плач, похожий на мяуканье котенка. Этот плач слышен сразу после рождения, длится несколько недель, а затем исчезает. Тем не менее, не у всех новорожденных с аномалией присутствует такой легко отличимый плач. У ребенка с этим синдромом может быть низкая масса тела при рождении; небольшая голова с множественными аномальными чертами, включая круглое лицо, небольшую челюсть, широкий нос, широко расставленные глаза, косоглазие (страбизм Косоглазие Страбизм — периодическое или постоянное смещение глаза таким образом, что линия взгляда одного глаза направлена не на тот же предмет, на который направлена линия взгляда другого глаза.... Прочитайте дополнительные сведения 
) и аномальная форма ушей, расположенных низко на голове. Часто ребенок кажется вялым. Часто встречаются перепончатые пальцы рук и ног (синдактилия Дефекты пальцев рук и ног Пальцы рук и ног могут быть сформированы неправильно, неполностью или отсутствовать при рождении. Врожденные пороки пальцев рук и ног могут возникать, пока ребенок развивается в утробе матери... Прочитайте дополнительные сведения 
) и пороки сердца. Умственное и физическое развитие существенно ограничено. Многие дети с синдромом кошачьего крика доживают до совершеннолетия, но значительно инвалидизированы.
Диагностика синдрома Лежена
Хромосомный анализ
Диагноз синдрома Лежена может быть заподозрен до рождения ребенка или на основе физических характеристик ребенка после рождения. Диагноз может быть подтвержден с помощью хромосомного анализа.
Лечение синдрома Лежена
Поддерживающая терапия
Лечение синдрома Лежена является поддерживающим.
