Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Кляйнфельтера

(синдром Кляйнфельтера; XXY)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме
  • Синдром Кляйнфельтера возникает, когда у мальчика присутствует одна лишняя Х-хромосома.

  • У мальчиков может быть нарушение познавательной функции, длинные руки и ноги, небольшие яички и бесплодие.

  • Диагноз подозревается в период полового созревания, когда появляется большинство симптомов.

  • У некоторых больных может быть эффективным лечение тестостероном.

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы ... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен функционировать организм.

Синдром Кляйнфельтера является наиболее распространенным нарушением половых хромосом и встречается примерно у 1 из каждых 500 живорожденных мальчиков. Большинство мальчиков наследуют лишнюю Х-хромосому от матери.

Симптомы синдрома Кляйнфельтера

Большинство мальчиков с синдромом Кляйнфельтера имеют нормальный или слегка сниженный уровень интеллекта. У многих встречаются затруднения с речью, чтением и трудности с планированием. Большинство имеют проблемы с языковыми навыками. Отсутствие проницательности, недальновидность и нарушение способности извлекать уроки из прошлых ошибок часто приводит к тому, что с этими детьми случаются неприятности. Хотя их физические характеристики могут сильно различаться, большинство из них имеет высокий рост и длинные руки и ноги. У них также могут быть более широкие бедра, а в остальном у них относительно нормальный вид.

Половое созревание обычно происходит в нормальное время, но яички остаются маленькими. В период полового созревания волосы на лице часто растут редкими, и может быть немного увеличена грудь ( гинекомастия Увеличение молочных желез у мужчин У мужчин изредка имеют место нарушения со стороны молочных желез. К нарушениям со стороны молочных желез относятся: увеличение молочных желез; рак молочной железы. Увеличение молочных желез... Прочитайте дополнительные сведения ). Мужчины с эти синдромом обычно бесплодны, но иногда яички развиваются достаточно для выработки спермы. Мужчины с синдромом Кляйнфельтера склонны к развитию сахарного диабета Осложнения при сахарном диабете У пациентов с сахарным диабетом может возникнуть множество серьезных отдаленных осложнений, способных затронуть много частей тела, особенно кровеносные сосуды, нервы, глаза и почки. (См. также... Прочитайте дополнительные сведения Осложнения при сахарном диабете , хронической болезни легких, варикозного расширения вен Варикозное расширение вен Варикозное расширение вен — это патологическое расширение поверхностных вен ног. Варикозные вены могут болеть, вызвать зуд или ощущение усталости. Врачи могут обнаружить варикозное расширение... Прочитайте дополнительные сведения Варикозное расширение вен , гипотиреоза Гипотиреоз Гипотиреоз — пониженная активность щитовидной железы, которая приводит к нарушенной выработке гормонов щитовидной железы и замедлению жизненно важных функций организма. У пациента появляется... Прочитайте дополнительные сведения Гипотиреоз и рака молочной железы Рак молочной железы у мужчин У мужчин изредка имеют место нарушения со стороны молочных желез. К нарушениям со стороны молочных желез относятся: увеличение молочных желез; рак молочной железы. Увеличение молочных желез... Прочитайте дополнительные сведения чаще, чем другие мужчины.

У некоторых больных мальчиков 3, 4 и даже 5 X-хромосом наряду с Y-хромосомой. С увеличением количества Х-хромосом увеличивается тяжесть умственной отсталости и физических аномалий. Каждая лишняя X-хромосома связана со снижением коэффициента интеллекта (IQ) на 15-16 баллов, чаще всего встречается нарушение речи, в частности экспрессивных языковых навыков.

Диагностика синдрома Кляйнфельтера

  • До рождения — анализы у матери

  • После рождения — анализ крови

После рождения подозрение на наличие синдрома обычно возникает впервые в период полового созревания, когда появляется большинство симптомов. Хромосомный анализ при помощи анализа крови подтверждает диагноз синдрома Кляйнфельтера. Однако у многих мужчин диагноз ставится только во время обследований по поводу бесплодия.

Лечение синдрома Кляйнфельтера

  • Для детей — речевая и языковая терапия

  • Для подростков — терапия препаратами тестостерона на протяжении всей жизни

Мальчикам с синдромом Кляйнфельтера обычно помогает лечение у логопеда и в конечном итоге они могут нормально учиться в школе.

Мужчинам с синдромом Кляйнфельтера может требоваться прием дополнительного тестостерона, начиная с периода полового созревания. Гормон повышает плотность костной ткани, что уменьшает вероятность переломов и стимулирует развитие более мужской внешности. Заместительная гормональная терапия может помочь уменьшить некоторые поведенческие проблемы и проблемы развития.

В последнее время консультирование по вопросам сохранения фертильности стало важной частью помощи подросткам с синдромом Кляйнфельтера. Получение и сохранение сперматозоидов у мужчин, которые вырабатывают их, может дать возможность мужчинам с этим нарушением стать биологическими отцами детей.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ